顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）のインサイトと動向

• DelveInsightの分析によると、2025年の主要市場（米国、EU4（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、および日本）におけるFSHDの市場規模は約6億米ドルであることが判明しました。
• FSHDは、世界的に見て成人発症型筋ジストロフィーの中で2番目に多い疾患です。顔面、肩帯、上腕の筋肉に筋力低下が現れ、その後、腹部、下肢、骨盤帯の筋肉へと徐々に広がっていきます。この特徴的な筋症状の進行パターンは、診断および臨床管理において極めて重要です。
• FSHDの遺伝子型を持つ人の約80％に症状が現れますが、検査で陽性となった人の20％は無症状（症状がない）です。症状は人生の後半になって現れることもあれば、非常に軽度で気づかれないこともあります。
• FSHD1の場合、罹患した親の子供はこの疾患を50％の確率で遺伝しますが、FSHD2の場合、リスクは両親の遺伝的要因によって異なりますが、一般的には25％から50％の間です。
• 早期発症型FSHDは、一般的に5歳以前に顔面筋の筋力低下が現れ、および／または10歳以前に肩や上腕の筋肉の筋力低下が現れることが特徴です。この早期型は、FSHD全症例の約5～10％を占めています。
• 遺伝子検査は、FSHDの診断を確定するための貴重な手段です。この検査により、この疾患に関連する特定の遺伝子変異を特定し、類似した症状を示す他の疾患との鑑別が可能になります。患者様とそのご家族には、ご自身の状況において遺伝子検査が適切な選択肢であるかどうかを判断するため、ヘルスケア専門家に相談されることをお勧めします。
• FSHDに根治的な治療法はありませんが、現在利用可能な治療法は、合併症や死亡リスクを低減しつつ、移動能力、日常生活機能、および生活の質を向上させることを目的としています。患者の約20％は、最終的に立ち上がったり歩いたりする能力を失い、移動には車椅子に頼らざるを得なくなります。
• FSHDの新たな開発パイプラインには、Delpacibart braxlosiran (del-brax) (Novartis/Avidity Biosciences), EPI-321 (Epicrispr Biotechnologies), MDL-103 (Modalis Therapeutics), Restem-L (Restem)などが含まれます。

数値は、レポートの更新や臨床情報の更新などにより変更される可能性があります。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）市場レポートは、標準治療、臨床実践、および進化する治療アルゴリズムを含む、現在の市場情勢に関する包括的な分析を提供します。本レポートでは、FSHD患者の負担の動向、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入状況の分析を評価するとともに、世界各地における市場規模の詳細な評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提供しています。本レポートでは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）における主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床状況を分析して高価値な成長機会を明らかにするとともに、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）市場を牽引する主な要因

FSHDの有病率の上昇

診断能力の向上と疾患に対する認識の高まりに支えられ、FSHDの有病率が増加していることが、市場成長を牽引する主要な要因となっています。米国では、2025年のFSHDの有病者数は約7万9,700人でしたが、2036年までにさらに増加すると予想されています。

標的療法および遺伝子治療における機会の拡大

新たに登場しているFSHD治療法は、DUX4に起因する疾患メカニズムに対処することを目的として、遺伝子標的療法、RNAベースのアプローチ、および筋調節に焦点を当てています。このような疾患修飾戦略への移行は、遺伝子補正や筋再生の分野において新たな機会を生み出しています。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の理解と治療アルゴリズム

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の概要と診断

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、顔面、肩、上腕の筋肉が進行性に変性・衰弱することを特徴とする遺伝性筋疾患です。これは最も一般的な筋ジストロフィーの一種であり、症状は多くの場合、思春期や若年成人期に現れますが、小児期に発症する早期発症例もあります。FSHDは、DUX4遺伝子の不適切な活性化を引き起こす遺伝的変異によって引き起こされ、時間の経過とともに筋肉の損傷をもたらします。病気の進行には大きな個人差があり、軽度の筋力低下から重度の身体障害に至るまでさまざまです。診断は、臨床評価と遺伝子検査によって確定されます。現時点では根治的な治療法はありませんが、理学療法や補助器具などの支持療法により、症状の管理や生活の質の向上が図られます。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の診断

FSHDの診断は、臨床評価、病歴および家族歴、ならびに特徴的な筋力低下のパターンを総合的に判断して行われます。医師は、筋力低下の他の原因を除外するために、血液検査（CKおよびアルドラーゼ値）、神経学的検査、場合によっては筋生検を行うことがあります。しかし、これらの検査だけではFSHDを確実に確定することはできません。確定診断は、FSHD第1型または第2型を特定する遺伝子検査によって下されます。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の治療

現在、FSHDを根治する治療法はないため、治療は症状の管理と生活の質の向上に重点が置かれています。ケアには通常、筋力と可動性を維持し、拘縮を軽減するための理学療法が含まれます。作業療法や、装具や移動補助具などの補助器具は、日常生活の機能を支えるのに役立ちます。また、快適さと持久力を高めるために、疼痛管理や個別に調整された運動プログラムが推奨されることもあります。重篤な合併症がある場合には、外科的介入が検討されることもありますが、疾患の経過を変化させる治療法については、現在も調査が続けられています。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学分析および予測に関する主な調査結果

• 2025年、主要7ヶ国（7大市場）において、米国は主要7ヶ国全体の症例数の約45％を占めており、2036年までにその数は増加すると予想されています。
• 2025年、主要7ヶ国におけるFSHDの年齢別症例数では、50歳以上の患者で最も多く、18歳未満の患者で最も少なかったです。
• 2025年、FSHD1の症例数は1万6,000件近くに上り、米国における症例の約95％をFSHD1が占めており、FSHD2よりも著しく高い割合となっています。
• 二次分析によると、FSHDは臨床評価と遺伝子検査を組み合わせて診断され、タイプ1またはタイプ2に分類されますが、患者の約95％がタイプ1と診断されています。
• 二次情報によると、FSHDの有病率は、米国では約8,000人に1人から1万5,000人に1人、イタリアと英国ではいずれも約2万人に1人と推定されています。
• FSHDは最も一般的な筋疾患の一つであり、世界中で87万人以上が罹患しており、20以上のFSHD国内登録制度が存在します。
• 米国では、FSHD症例の割合が最も高いのは重症度カテゴリー（重症度スコア7～10）で約40％を占め、次いで重症度4～6の症例が続きます。その次に重症度1～3の症例が続き、最も割合が低いのはスコア0の症例です。
• 米国では、FSHDの症例は男性と女性でほぼ均等に分布していますが、女性に比べて男性の方がわずかに多い傾向にあります。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）市場の展望

FSHDは、進行性かつ遺伝性筋疾患であり、主に顔面、肩、上肢の筋肉に影響を及ぼす、緩徐かつしばしば非対称的な筋力低下を特徴とします。また、安定期と急速な悪化が交互に繰り返される「断続的な進行パターン」が見られます。臨床症状には、顔面筋力低下、肩甲骨の不安定性、腹部および股関節の筋肉への波及が含まれ、場合によっては網膜や骨格の異常も認められますが、これらは正式な診断の数年前に現れることがよくあります。

診断には、臨床評価に加え、D4Z4リピート短縮を検出する遺伝子検査が行われます。これにより、ほとんどの場合、疾患が確定されます。また、疾患の重症度を評価するためのRICCIスコアなどのツールも用いられます。さらに、CK値の測定、筋電図（EMG）、筋生検などの追加検査が行われ、診断の裏付けや他の神経筋疾患の除外に役立てられます。

現在、承認された疾患修飾療法は存在せず、治療は理学療法、低強度の運動、疼痛管理、および特定の症例における機能改善を目的とした肩甲骨固定術などの外科的介入を含む、対症療法および支持療法に重点が置かれています。しかし、これらのアプローチでは疾患の進行を阻止することはできず、大きなアンメットニーズが存在することが浮き彫りになっています。

FSHD市場は、診断法の向上、認知度の向上、ヘルスケア投資の増加に加え、DUX4の発現を標的とした遺伝子療法、RNAベースの療法、および遺伝子編集療法の進歩により、拡大すると予想されています。開発中の治療法や製薬業界の関心の高まりが治療のあり方を変革すると期待されていますが、高コストや有効な治療法の欠如といった課題が、依然として最適な疾患管理を妨げ続けています。

全体として、ファースト・イン・クラスの治療法の登場、診断手法の改善、および疾患に対する認知度の高まりにより、2022年から2036年にかけて主要7ヶ国規模のFSHD市場は着実な成長を遂げると予想され、市販製品と開発中のパイプラインの両方に大きな商業的影響をもたらすものと見込まれます。

• 推計によると、FSHD市場で最大の規模を占めるのは米国であり、2025年には約6億米ドルに達すると見込まれています。
• 地域別の市場力学を見ると、売上高では米国が首位を占めていますが、欧州と日本では、心血管疾患の負担の増加、診断率の向上、およびFSHD管理における新規補助療法や個別化治療戦略の段階的な導入に支えられ、着実な成長が見られます。
• DUX4を標的とする治療法（AOCおよびRNAiアプローチ）：デルパシバート・ブラクスロシラン（del-brax）およびARO-DUX4は、FSHDの病態の主な要因であるDUX4遺伝子の発現を抑制または低減するように設計されています。AOCやRNA干渉（RNAi）プラットフォームを含むこれらの先進的な治療法は、疾患の進行を抑制するための標的を絞ったアプローチを際立たせています。
• ミオスタチン阻害剤（筋成長調節剤）：アピテグロマブは、筋成長の負の調節因子である潜在性ミオスタチンを選択的に阻害するモノクローナル抗体であり、これによりFSHD患者の筋力および機能の改善を目指しています。
• 遺伝子編集および遺伝子治療アプローチ：EPI-321は、ゲノムレベルでDUX4の発現を抑制することに焦点を当てた新規の遺伝子治療戦略であり、先進的な遺伝子編集技術を通じて、長期的な疾患修飾の可能性を提示しています。
• 細胞療法および再生医療：Restem-Lは、免疫調節作用と再生能力を有するULPC（超低分化前駆細胞）を利用し、筋組織の修復を促進するとともに、疾患に関連する炎症を軽減することを目的としています。

よくあるご質問

• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年の主要市場におけるFSHDの市場規模は約6億米ドルであると予測されています。
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の有病率はどのように変化していますか？
  • 診断能力の向上と疾患に対する認識の高まりに支えられ、FSHDの有病率が増加しています。
• FSHDの遺伝子型を持つ人の症状の現れ方はどのようなものですか？
  • 約80％に症状が現れますが、検査で陽性となった人の20％は無症状です。
• FSHDの遺伝の確率はどのようになっていますか？
  • FSHD1の場合、罹患した親の子供は50％の確率で遺伝しますが、FSHD2の場合は一般的に25％から50％の間です。
• FSHDの早期発症型はどのような特徴がありますか？
  • 一般的に5歳以前に顔面筋の筋力低下が現れ、または10歳以前に肩や上腕の筋肉の筋力低下が現れます。
• FSHDの診断にはどのような手段が用いられますか？
  • 遺伝子検査がFSHDの診断を確定するための貴重な手段です。
• FSHDに根治的な治療法はありますか？
  • 現在、FSHDに根治的な治療法はありませんが、合併症や死亡リスクを低減する治療法はあります。
• FSHDの新たな開発パイプラインにはどのような治療法がありますか？
  • Delpacibart braxlosiran (del-brax)、EPI-321、MDL-103、Restem-Lなどが含まれます。
• FSHDの治療法にはどのようなものがありますか？
  • 理学療法や補助器具などの支持療法が含まれ、症状の管理や生活の質の向上が図られます。
• FSHDの疫学に関する主な調査結果は何ですか？
  • 2025年、米国は主要7ヶ国全体の症例数の約45％を占め、2036年までにその数は増加すると予想されています。
• FSHDの市場はどのように成長すると予測されていますか？
  • FSHD市場は、診断法の向上、認知度の向上、ヘルスケア投資の増加により拡大すると予想されています。
• FSHD市場で最大の規模を占める国はどこですか？
  • 米国が最大の規模を占め、2025年には約6億米ドルに達すると見込まれています。
• FSHDの治療法に関する主要企業はどこですか？
  • Novartis、Avidity Biosciences、Epicrispr Biotechnologies、Modalis Therapeutics、Restemなどです。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：市場概要

• 新興動向分析
• 市場シェア（％）2029年の主要7ヶ国における治療法別のFSHDの分布
• 市場シェア（％）2036年の主要7ヶ国における治療法別のFSHDの分布

第5章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：疫学および市場予測の調査手法

第6章 主な出来事

第7章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：疾患背景と概要

• 徴候と症状
• 危険因子
• 病因
• FSHDの分類
• バイオマーカー
• 診断
  • 鑑別診断

第8章 治療と管理

• 治療および管理ガイドライン

第9章 主要7ヶ国における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の疫学および患者人口

• 前提と根拠
• 主要7ヶ国におけるFSHDの総有病数
• 米国
  • 米国におけるFSHDの総有病者数
  • 米国におけるFSHDの診断済み症例総数
  • 米国におけるFSHDのタイプ別診断済み症例数
  • 米国におけるFSHDの性別診断済み有病症例数
  • 米国におけるFSHDの年齢別診断済み有病症例数
  • 米国における重症度別のFSHD診断済み有病症例数
  • 米国におけるFSHDの治療総症例数
• EU4および英国
  • EU4および英国におけるFSHDの総有病数
  • EU4および英国におけるFSHDの診断済み症例総数
  • EU4および英国におけるFSHDのタイプ別診断済み有病症例数
  • EU4および英国におけるFSHDの性別診断済み有病数
  • EU4および英国におけるFSHDの年齢別診断済み有病症例数
  • EU4および英国における重症度別FSHD診断済み有病症例数
  • EU4および英国におけるFSHDの治療対象患者総数
• 日本
  • 日本におけるFSHDの総有病者数
  • 日本におけるFSHDの診断済み患者総数
  • 日本におけるFSHDの型別診断済み有病例数
  • 日本におけるFSHDの性別診断済み有病数
  • 日本におけるFSHDの年齢別診断済み有病数
  • 日本における重症度別FSHD診断済み症例数
  • 日本におけるFSHDの治療症例総数

第10章 患者の経過

• 患者の経過

第11章 新興治療法

• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：新たな競合情勢
• デルパシバート・ブラクスロシラン（del-brax）：Novartis（Avidity Biosciences）
  • 製品概要
  • その他の開発活動
  • 臨床開発
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解
• EPI-321：Epicrispr Biotechnologies

第12章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：主要7ヶ国分析

• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：市場の見通し
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：コンジョイント分析
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：市場予測の主な前提条件
  • コストに関する前提
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• 主要7ヶ国におけるFSHDの総市場規模
• 市場規模：米国
  • 米国におけるFSHDの市場規模
  • 米国における治療法別のFSHD市場規模
• 市場規模：EU4および英国
  • EU4および英国におけるFSHDの市場規模
  • EU4および英国における治療法別のFSHD市場規模
• 市場規模：日本
  • 日本におけるFSHDの市場規模
  • 日本における治療法別FSHD市場規模

第13章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：アンメットニーズ

第14章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：SWOT分析

第15章 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：KOLの見解

第16章 市場参入および償還

• 米国
  • メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
  • MHLW
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年

第17章 付録

第18章 DelveInsightのサービス内容

第19章 免責事項

第20章 DelveInsightについて