遺伝性検査市場- 世界の産業規模、シェア、動向、機会、予測：疾病タイプ別、技術別、地域別＆競合、2021年～2031年

世界の遺伝性検査市場は、2025年の67億3,000万米ドルから2031年には106億1,000万米ドルへと大幅に拡大し、CAGRは7.88％になると予測されています。

遺伝性検査とは、遺伝性疾患や疾患の素因に関連する遺伝的変異を特定するために、ヒトのDNA、染色体、またはタンパク質を実験室で検査するものです。主な成長要因としては、遺伝的要因を伴う慢性疾患の有病率の増加や、ゲノムシーケンスに関連する費用の低下が挙げられます。これらの要素は、予防的な遺伝子スクリーニングを標準的な医療実践に組み込むことを促進しており、米国がん協会（American Cancer Society）によると、2025年の米国における新規がん患者数は204万1,910人に達すると予測されていることから、早期のリスク特定へのアクセスが急務であることが強調されています。しかし、この市場の成長における大きな障害は、遺伝子サービスに対する標準化された償還方針や一貫した保険適用範囲の欠如です。地域によって異なる支払い構造は経済的な障壁となり、患者が重要な遺伝検査を受ける機会を制限し、医療機関による広範な導入を妨げています。

市場促進要因

世界の遺伝性疾患検査市場は、検査の処理能力と利用しやすさを大幅に向上させる次世代シーケンシング（NGS）技術の急速な進歩によって、大きく牽引されています。ゲノムシーケンシングプラットフォームの継続的な開発により、検査機関は大量の検体をより迅速かつ低コストで処理できるようになり、その結果、保因者スクリーニングや出生前検査の広範な導入が促進されています。この拡張性の向上は主要な業界プレイヤーによって実証されており、2025年2月の報告によると、Natera社は2024年に約306万4,600件の検査を処理しました。これは技術的な能力に支えられた大幅な処理量の増加を反映しており、医療提供者が日常的な患者ケアに広範な遺伝学的知見を取り入れ、限定的なパネル検査からより広範なエクソームおよびゲノム解析へと移行することを可能にしています。さらに、個別化医療や精密治療への需要の高まりが市場の拡大を後押ししており、特に治療法の選択において遺伝子プロファイリングが不可欠な腫瘍学分野において顕著です。臨床医は、標的療法の指針となる特定の変異を特定し、個々のゲノムプロファイルに合わせた治療を確実にするため、遺伝性および体細胞検査をますます活用しています。このバイオマーカー主導のケアへの移行は、精密腫瘍学診断の利用増加に顕著に表れており、ガードアント・ヘルス（Guardant Health）は2025年2月時点で、2024年に約20万6,700件の腫瘍学臨床検査を実施したと報告しており、がん管理における遺伝子診断の極めて重要な役割を強調しています。さらに、これらのサービスの商業的強みは業界全体で堅調であり、マイリアド・ジェネティクス（Myriad Genetics）は2025年第3四半期の売上高が2億570万米ドルであったと報告しており、遺伝性検査分野における持続的な資金投資と価値創造が浮き彫りになっています。

市場の課題

世界の遺伝性検査市場における大きな制約は、標準化された償還方針や一貫した保険適用範囲の欠如に起因しています。地域や保険会社によって支払いモデルに大きなばらつきがあるため、検査機関や医療施設にとって財政面での不確実性が生じています。この不整合により、医療機関は、これらの高度な診断サービスの費用に対して十分な償還が期待できないため、遺伝子スクリーニングプログラムの実施を制限せざるを得なくなっています。その結果、患者は高額な自己負担費用や複雑な事務手続きに直面することが多く、重要な検査へのアクセスが事実上阻害されています。こうした財政的・事務的な障壁は、実施される遺伝検査の件数減少に直接つながっています。2024年の米国医師会（AMA）のデータによると、医師の94％が事前承認手続きにより必要な治療が遅延したと報告しています。償還制度におけるこのような高い障壁は、医療提供者が予防措置として遺伝学的検査を指示することを躊躇させ、その利用を主に高リスクの診断状況に限定しています。保険適用範囲が断片化されたままであり、承認プロセスが依然として煩雑である限り、市場の持続的な成長と広範な普及は実現困難なままでしょう。

市場の動向

変異解釈への人工知能（AI）の統合は、ハイスループットシーケンシングに内在するデータ分析のボトルネックを解消することで、検査室のワークフローを根本的に変革しています。同定される遺伝的変異の膨大な量が人間のキュレーション能力を超えているため、検査室では病原性評価の自動化や臨床的に重要な所見の優先順位付けを行うために、機械学習アルゴリズムの導入をますます進めています。この導入は、検査のターンアラウンドタイムを短縮するだけでなく、精密医療の拡大に不可欠な高い診断精度を維持することにもつながります。2025年12月にSeqOneが発表したレポート『AI in Clinical Genomics』では、同社のAI駆動型解析ソリューションが、絞り込まれた候補リスト内の診断的変異の96%を正確に特定したと指摘されており、臨床現場における自動解釈ツールの大幅な効率化と有効性が裏付けられています。同時に、市場は従来のがん関連の用途を超えて、非腫瘍性の遺伝性疾患への応用へと焦点を拡大しており、それによって遺伝子検査の有用性が広がっています。臨床医は、早期介入を可能にし、様々な慢性疾患に対する薬剤選択を最適化するため、循環器学やファーマコゲノミクスなどの分野にゲノムプロファイリングを徐々に取り入れています。医療システムが、多様な心血管疾患や代謝性疾患に対する予防的スクリーニングの利点をますます認識するにつれ、こうした臨床範囲の拡大がセグメントの成長を牽引しています。2025年2月に発表されたマイリアド・ジェネティクス社の「2024年第4四半期および通期決算」によると、当四半期のファーマコゲノミクス検査の売上高は14％増加しており、より広範な医療専門分野における遺伝性疾患診断の強力な商業的勢いを示しています。

よくあるご質問

• 世界の遺伝性検査市場の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年に67億3,000万米ドル、2031年には106億1,000万米ドルに達すると予測されています。CAGRは7.88%です。
• 遺伝性検査市場の主な成長要因は何ですか？
  • 遺伝的要因を伴う慢性疾患の有病率の増加や、ゲノムシーケンスに関連する費用の低下が挙げられます。
• 遺伝性検査市場の最大の市場はどこですか？
  • 北米です。
• 遺伝性検査市場の最も成長が著しいセグメントは何ですか？
  • 生化学です。
• 遺伝性検査市場の課題は何ですか？
  • 標準化された償還方針や一貫した保険適用範囲の欠如が大きな制約です。
• 遺伝性検査市場におけるAIの役割は何ですか？
  • 変異解釈へのAIの統合が検査室のワークフローを根本的に変革し、診断精度を維持しつつターンアラウンドタイムを短縮します。
• 遺伝性検査市場における主要企業はどこですか？
  • Myriad Genetics, Inc.、Illumina, Inc.、Natera, Inc.、Laboratory Corporation of America Holdings、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、Quest Diagnostics Incorporated、COOPERSURGICAL, INC.、Agilent Technologies, Inc.、Thermo Fisher Scientific, Inc.、SOPHiA GENETICS SAです。

目次

第1章 概要

第2章 調査手法

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 顧客の声

第5章 世界の遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
  • 金額別
• 市場シェア・予測
  • 疾患タイプ別（遺伝性がん検査、遺伝性非がん検査）
  • 技術別（細胞遺伝学的検査、生化学的検査、分子検査）
  • 地域別
  • 企業別（2025）
• 市場マップ

第6章 北米の遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
• 市場シェア・予測
• 北米：国別分析
  • 米国
  • カナダ
  • メキシコ

第7章 欧州の遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
• 市場シェア・予測
• 欧州：国別分析
  • ドイツ
  • フランス
  • 英国
  • イタリア
  • スペイン

第8章 アジア太平洋地域の遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
• 市場シェア・予測
• アジア太平洋地域：国別分析
  • 中国
  • インド
  • 日本
  • 韓国
  • オーストラリア

第9章 中東・アフリカの遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
• 市場シェア・予測
• 中東・アフリカ：国別分析
  • サウジアラビア
  • アラブ首長国連邦
  • 南アフリカ

第10章 南米の遺伝性検査市場展望

• 市場規模・予測
• 市場シェア・予測
• 南米：国別分析
  • ブラジル
  • コロンビア
  • アルゼンチン

第11章 市場力学

• 促進要因
• 課題

第12章 市場動向と発展

• 合併と買収
• 製品上市
• 最近の動向

第13章 世界の遺伝性検査市場：SWOT分析

第14章 ポーターのファイブフォース分析

• 業界内の競合
• 新規参入の可能性
• サプライヤーの力
• 顧客の力
• 代替品の脅威

第15章 競合情勢

• Myriad Genetics, Inc.
• Illumina, Inc.
• Natera, Inc.
• Laboratory Corporation of America Holdings
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Quest Diagnostics Incorporated
• COOPERSURGICAL, INC.
• Agilent Technologies, Inc.
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• SOPHiA GENETICS SA

第16章 戦略的提言

第17章 調査会社について・免責事項