希少神経疾患治療：市場シェア分析、業界動向と統計、成長予測（2026年～2031年）

Mordor Intelligenceによると、希少神経疾患治療市場の規模は、2025年の157億2,000万米ドルから2026年には167億7,000万米ドルへと拡大し、2026年から2031年にかけてCAGR6.66％で推移し、2031年までに231億5,000万米ドルに達すると予測されています。

本レポートは、治療法別（低分子医薬品、生物製剤およびモノクローナル抗体、遺伝子治療、酵素補充療法など）、適応症別（脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど）、投与経路別（経口、静脈内、その他）、および地域別（北米、欧州など）に分類されています。市場予測は、金額（米ドル）で提示されています。

世界の希少神経疾患治療市場の動向と洞察

FDAのファストトラックおよび希少疾病用医薬品（オーファン・ドラッグ）インセンティブが研究開発投資を後押し

FDAの希少疾患イノベーション・ハブでは現在、専門の審査官が割り当てられ、申請書類を優先審査サイクルで処理することで、標準的な審査期間を短縮しています。希少神経疾患に対する「ブレークスルー・セラピー」指定は、2024年以降、前年比で34％増加しており、UniQure社のAMT-130やPTC Therapeutics社のPTC518などの承認が、ハンチントン病における先例となっています。7年間の市場独占権、手数料免除、税額控除により、ニッチな適応症であっても経済的な魅力が高まり、かつて大手製薬会社が支配していたこの分野に中小のバイオテック企業が参入するようになっています。あるプログラムの有効性が実証されると、多くの場合、より広範なプラットフォームへの応用が可能となり、希少神経疾患治療市場の勢いを維持する好循環が生まれます。また、迅速承認プロセスにより、代替エンドポイントを受け入れるようなより賢明な臨床試験設計が促進され、開発企業は早期にリソースの振り向け直しが可能になります。

診断技術の向上による希少神経疾患の有病率の上昇

現在、米国の全州で脊髄性筋萎縮症の普遍的新生児スクリーニングが実施されており、症状が現れる前に罹患した乳児を特定できるようになりました。これにより、ZolgensmaやSpinrazaを早期に投与することで、生涯にわたる予後が劇的に改善されています。全ゲノムシーケンシングのコストは2001年以来99.9％も急落しており、地域病院でも高度な診断が可能になっています。遠隔遺伝学およびバーチャルカウンセリングにより、医療サービスが行き届いていない地域にも専門家の監督が及ぶようになり、一方でクラウドベースの変異ライブラリにより、極めて希少な中枢神経系（CNS）の変異の検出率が高まっています。有病率データの充実により、さらなる研究開発を後押しするより強固な商業的根拠が得られています。アジア太平洋地域では、政府資金によるシーケンシングパネルが農村部の人々に届くようになり、希少神経疾患治療市場の世界の基盤が拡大し、大きな恩恵を受けています。

生物学的製剤や遺伝子治療の高コストが経済的負担を制限

2024年の希少疾患に対する年間平均治療費は3万2,000米ドルに達し、ゾルゲンスマ（Zolgensma）のような最上位の遺伝子治療薬の価格は210万米ドルとなっています。保険者は、事前承認の段階的導入、治療成果に基づく契約、分割払い契約といった措置を講じていますが、これらは治療の普及を遅らせています。中所得国では、財政上限によって事実上アクセスが制限されており、一般市場向けの治療法では見られない二極化した世界の状況が生じています。製薬各社は年金型契約の導入を試みていますが、小規模な医療システムにとっては、その管理上の負担がメリットを上回ることが多々あります。

セグメント分析

遺伝子治療は、ブロックバスター製品の発売やAAVベースの構築物の適応拡大に支えられ、2025年の売上高の35.78％を占めました。次世代ベクターがより大きな遺伝子への対応や再投与の課題に取り組むにつれ、遺伝子治療に関連する希少神経疾患市場の規模は、2031年まで年率6.05％で成長する見込みです。RNAベースの治療法は、7.12％のCAGRで最も急速な伸びを記録しており、これは、適応症を問わず化学的基盤を再利用するアンチセンスおよびsiRNAプラットフォームに対する投資家の関心の高さを反映しています。低分子化合物プログラムは、血液脳関門の透過が依然として可能な領域で一定のシェアを維持しており、モノクローナル抗体は、中枢神経系（CNS）への送達システムの改善に伴い進展しています。酵素補充療法は、リソソーム蓄積症の主力治療法として安定した地位を築いています。

パイプラインの動向は、プラットフォームの再利用が資産あたりのコストをいかに低減させるかを浮き彫りにしています。スピンラザ、エテプリルセン、ヴトリシラン、エプロンテルセンは、1つの送達基盤が多様な標的をサポートできることを示しており、この動向が治療分野全体にわたる競争圧力を強めています。価格に対する監視が厳しくなる中、開発各社は製造の拡張性と迅速な技術移転を差別化要因としてアピールしています。この競合は、上市候補となる製品ポートフォリオの充実を促し、希少神経疾患治療市場の長期的な成長軌道を強化しています。

地域別分析

北米は、専門クリニック、統合された保険者システム、およびFDAの希少疾患に配慮した姿勢を背景に、2025年には世界売上高の41.72％を占めました。同地域における「乗数効果」--迅速な規制承認が早期の保険適用や診療指針への採用につながる現象--は、循環的な優位性を生み出し、その主導的地位を確固たるものにしています。しかし、「インフレ抑制法」の下で価格交渉が激化しており、メーカー各社は、正味価格の低下と早期上市のメリットを天秤にかける必要に迫られています。

欧州は、EMAによる一元化された承認ルートを持つ一方で、償還制度は複雑に細分化されており、市場シェア第2位を占めています。ドイツ、フランス、英国における医療技術評価では、7桁の費用がかかる治療法の費用対効果が厳しく精査され、場合によってはリスク分担契約が課され、市場への完全参入が遅れることもあります。それにもかかわらず、欧州の学術的な深みは、特に遺伝子治療のトランスレーショナルリサーチにおいて、世界のエビデンスベースを充実させる研究者主導の臨床試験を後押ししています。

アジア太平洋地域は、希少神経疾患治療市場においてCAGR9.58％という最も急速な成長を遂げており、日本の「SAKIGAKE」、中国のブレークスルー・セラピー指定、オーストラリアの迅速承認制度の恩恵を受けています。各国の希少疾患カタログにより早期アクセス資金が確保される一方、人口密度の高さにより、有病率は低いもの患者数の絶対数は増加しています。コールドチェーン物流や費用対効果の確保は依然として課題ですが、韓国の希少疾患登録ネットワークに代表されるような地域間の連携により、インフラの格差は縮小しつつあります。

その他の特典：

• エクセル形式の市場予測（ME）シート
• 3ヶ月間のアナリストによるサポート

よくあるご質問

• 希少神経疾患治療市場の規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年の157億2,000万米ドルから2026年には167億7,000万米ドルへと拡大し、2031年までに231億5,000万米ドルに達すると予測されています。CAGRは6.66%です。
• 希少神経疾患治療市場の主要な治療法は何ですか？
  • 低分子医薬品、生物製剤およびモノクローナル抗体、遺伝子治療、酵素補充療法などです。
• 希少神経疾患治療市場の主な適応症は何ですか？
  • 脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどです。
• 希少神経疾患治療市場の地域別の主要市場はどこですか？
  • 北米、欧州、アジア太平洋地域です。
• FDAのファストトラック制度はどのように市場に影響を与えていますか？
  • 申請書類を優先審査サイクルで処理することで、標準的な審査期間を短縮し、研究開発投資を後押ししています。
• 希少神経疾患の診断技術の向上はどのような影響を与えていますか？
  • 有病率の上昇を促進し、早期の治療が可能になっています。
• 希少神経疾患治療における生物学的製剤や遺伝子治療のコストはどのような影響を与えていますか？
  • 高コストが経済的負担を制限し、治療の普及を遅らせています。
• 北米市場の特徴は何ですか？
  • 専門クリニック、統合された保険者システム、FDAの希少疾患に配慮した姿勢が背景にあります。
• 欧州市場の特徴は何ですか？
  • EMAによる一元化された承認ルートがある一方で、償還制度は複雑に細分化されています。
• アジア太平洋地域の希少神経疾患治療市場の成長率はどのくらいですか？
  • CAGRは9.58%です。
• 希少神経疾患治療市場に参入している主要企業はどこですか？
  • Biogen Inc.、Roche Holding AG、Novartis AG、Pfizer Inc.、Sarepta Therapeutics, Inc.などです。

目次

第1章 イントロダクション

• 調査の前提条件と市場の定義
• 調査範囲

第2章 調査手法

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 市場情勢

• 市場概要
• 市場促進要因
  • FDAのファストトラック制度および希少疾病用医薬品（オーファン・ドラッグ）の優遇措置が、研究開発投資を後押ししています
  • 診断技術の向上により、希少神経疾患の有病率が増加しています
  • 希少中枢神経系疾患を対象とした遺伝子・RNA治療に対するベンチャーキャピタルによる資金調達が急増しています
  • 脊髄性筋萎縮症などの新生児スクリーニングプログラムの拡大
  • AIを活用した薬剤の転用プラットフォームによる中枢神経系（CNS）の希少疾患適応症の特定
  • 国境を越えた患者支援コンソーシアムが、コンパッショネイト・ユースへのアクセスを加速させています
• 市場抑制要因
  • 生物製剤や遺伝子治療の高コストが、手頃な価格での利用を妨げています
  • 患者数が極めて少ないことによる臨床試験の被験者募集における課題
  • CNSに関する厳格な安全性要件により、規制当局の承認までの期間が長期化しています
  • 新興市場における髄腔内投与用RNA医薬品のコールドチェーン物流における課題
• バリュー・サプライチェーン分析
• 規制情勢
• 技術展望
• ポーターのファイブフォース

第5章 市場規模と成長予測

• 療法タイプ別
  • 低分子医薬品
  • 生物学的製剤およびモノクローナル抗体
  • 遺伝子治療
  • 酵素補充療法
  • RNAを基盤とする治療法
  • その他
• 適応症別
  • 脊髄性筋萎縮症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • バッテン病
  • 筋萎縮性側索硬化症（希少型）
  • ハンチントン病
  • 希少てんかん症候群
  • その他
• 投与経路別
  • 経口
  • 静脈内
  • その他
• 地域別
  • 北米
    • 米国
    • カナダ
    • メキシコ
  • 欧州
    • ドイツ
    • 英国
    • フランス
    • イタリア
    • スペイン
    • その他の欧州諸国
  • アジア太平洋
    • 中国
    • インド
    • 日本
    • 韓国
    • オーストラリア
    • その他のアジア太平洋諸国
  • 南米
    • ブラジル
    • アルゼンチン
    • その他の南米諸国
  • 中東・アフリカ
    • GCC
    • 南アフリカ
    • その他の中東・アフリカ諸国

第6章 競合情勢

• 市場集中度
• 市場シェア分析
• 企業プロファイル
  • Biogen Inc.
  • Roche Holding AG
  • Novartis AG
  • Pfizer Inc.
  • Sarepta Therapeutics, Inc.
  • Ionis Pharmaceuticals, Inc.
  • UCB S.A.
  • Argenx SE
  • Reata Pharmaceuticals, Inc.
  • Sanofi S.A.
  • AstraZeneca PLC
  • BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • Jazz Pharmaceuticals plc
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
  • PTC Therapeutics, Inc.
  • CSL Limited
  • Ipsen S.A.
  • Mitsubishi Tanabe Pharma Corp.
  • Marinus Pharmaceuticals, Inc.
  • Catalyst Pharmaceuticals, Inc.

第7章 市場機会と将来の展望