希少疾患治療：市場シェア分析、業界動向と統計、成長予測（2026年～2031年）
Rare Disease Treatment - Market Share Analysis, Industry Trends & Statistics, Growth Forecasts (2026 - 2031)
- 発行日
- ページ情報
- 英文 131 Pages
- 納期
- 2～3営業日
- 商品コード
- 2124880
- カスタマイズ可能 お客様のご希望に応じて、既存データの加工や未掲載情報（例：国別セグメント）の追加などの対応が可能です。詳細はお問い合わせください。
- 適宜更新あり 本レポートは最新情報反映のため適宜更新し、内容構成変更を行う場合があります。ご検討の際はお問い合わせください。
- 翻訳ツール提供対象 PDF対応AI翻訳ツールの無料貸し出しサービスのご利用が可能です
概要
Mordor Intelligenceによると、希少疾患治療市場の規模は、2025年の2,425億米ドルから2026年には2,710億7,000万米ドルへと拡大し、2026年から2031年にかけてCAGR11.8％で推移し、2031年には4,728億9,000万米ドルに達すると予測されています。
本レポートは、疾患の種類（腫瘍性希少疾患、神経疾患など）、治療法の種類（低分子医薬品、生物学的製剤・モノクローナル抗体など）、投与経路（経口、非経口、その他）、エンドユーザー（病院、専門クリニックなど）、および地域（北米、欧州など）ごとに分類されています。市場予測は金額（米ドル）ベースで提示されています。
世界の希少疾患治療市場の動向と洞察
政府によるインセンティブおよび世界の希少疾病用医薬品の独占権
独占権の延長や税額控除は、希少疾患治療市場におけるイノベーションを引き続き支えています。米国では、7年間の独占権と25％の臨床試験税額控除により純リスクが低減される一方、欧州連合（EU）では10年間の保護が認められており、小児適応については12年まで延長される可能性があります。レット症候群に対するDAYBUEの承認後に見られた売却事例が示すように、約1億5,000万米ドル相当の優先審査バウチャーは、さらなる収益の可能性をもたらします。こうしたインセンティブは、基礎科学における画期的な成果を、商業的に成立する治療法へと転換するのに役立っています。
拡大するFDA／EMAの希少疾患承認パイプライン
規制当局は迅速審査メカニズムを積極的に採用しています。FDAは2024年、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症治療薬「Kebilidi」を含む複数の遺伝子治療薬を承認しました。EMAは2023年に17件の希少疾病指定を付与しており、候補薬が着実に流入していることが示されています。FDAのSTARTパイロットプログラムやEMAのPRIMEスキームと相まって、これらの枠組みは審査の不確実性を低減し、市場投入を加速させ、市場の拡大を後押ししています。
従来のRCTにおける患者数の不足
超希少疾患の場合、世界中で患者数がわずか数百名にとどまることがあり、標準的な無作為化試験の実施は極めて困難です。適応型試験やバスケット試験が役立つもの、希少疾患に関する研究の50％以上は、被験者の募集不足により依然として結果の公表に至っていません。
セグメント分析
2025年、がん関連の希少疾患は希少疾患治療薬市場シェアの41.89％を占め、希少疾患治療薬市場全体における収益面での優位性を浮き彫りにしました。この主導的地位は、ニッチながん治療薬、特に標的生物製剤や免疫療法の恩恵を受ける血液悪性腫瘍に関連する、高いアンメットニーズとプレミアム価格設定を反映しています。腫瘍学領域の希少疾患治療市場規模は、さらなる精密医療用医薬品の承認取得や対象となるサブコホートの拡大に伴い、単一桁台半ばの成長を維持すると予測されています。対照的に、神経疾患分野は、血液脳関門を透過し、潜在的な根治効果をもたらす「レンメルディ」や「ケビリディ」などの遺伝子治療に牽引され、2031年までCAGR12.62％で成長すると予測されています。神経変性疾患の適応症に対する審査期間を短縮する規制上のパイロットプログラムも、さらなる成長の勢いを後押ししています。
これら2つの柱以外の分野における成長も、着実かつ有意義な水準を維持しています。代謝性疾患分野では、酵素補充療法や、生涯にわたる治療選択肢を広げる新たな遺伝子編集療法が引き続き中心となります。一方、免疫系疾患分野では、モノクローナル抗体や遺伝子改変T細胞プラットフォームの進歩が取り入れられています。感染症分野への応用は、市場規模こそ小さいもの、抗菌薬耐性というニッチ領域において、希少疾患向けインセンティブが限られた販売量を相殺するため、関心を集めています。パイプライン分析によると、現在第III相試験段階にある資産の約18％が神経疾患を対象としており、これは高成長分野への資本再配分が持続していることを示しています。全体として、疾患タイプの多様化は製薬企業のポートフォリオリスクを低減させ、希少疾患治療市場がバランスの取れた長期的な拡大を実現するのに寄与しています。
生物学的製剤とモノクローナル抗体は、2025年の売上高の50.74％を占め、その実証済みの有効性と、慢性的な点滴投与モデルに対する支払者側の理解が深まっていることから、希少疾患治療市場規模の中心的な位置を維持しています。それでもなお、遺伝子治療および細胞治療は、特性が十分に解明された変異と超希少変異の両方を標的とする700件を超える進行中の臨床プログラムに牽引され、CAGR 12.88％で他のあらゆる治療法を上回るペースで成長しています。神経系および血液系のカテゴリーにおける最近の承認は、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターの有効性を裏付けるものであり、組織親和性が向上した次世代キャプシドへの投資を後押ししています。
各治療法間の競合関係は拡大しています。低分子医薬品は、代謝経路やアロステリック酵素調節においてニッチな重要性を維持しており、利便性と製造上の複雑さの低さを提供しています。RNAベースの治療法、特にsiRNA製剤は、適用範囲が拡大しているにもかかわらず、導入における課題に直面し続けています。その理由は、年間治療費が、パティシラン（ONPATTRO）などの第1世代の選択肢では37万5,000米ドルから、より新しく高度に専門化されたsiRNA療法では160万米ドル以上に及ぶためです。四半期ごとに投与されるヴトリシラン（Amvuttra）は、投与の負担とそれに関連するヘルスケア利用を軽減し、臨床的有効性を損なうことなく、パティシランに比べて費用対効果の面で優位性を持つ可能性があります。リソソーム蓄積症においては、酵素補充療法が依然として中心的な役割を果たしていますが、長期的な治療法切り替えに関する研究からは、単回投与の遺伝子導入療法へと徐々に移行していることが示唆されています。こうした動向が相まって、治療法の構成が変化し、希少疾患治療市場における既存の生物学的製剤フランチャイズに対するイノベーションへの圧力が強まっています。
地域別分析
2025年、北米は希少疾患治療市場シェアの41.86％を占めました。これは、FDAのファストトラック制度、広範な民間保険の適用範囲、そして強力な学術研究ネットワークが相まって実現したものです。希少疾患治療薬の平均上市までの期間は、他のどの地域よりも2～3年短く、これにより米国は持続的な先駆者優位性を維持しています。カナダも「優先審査（Priority Review）」プログラムを通じて同様の勢いを示していますが、州ごとの予算上限により、全国一律のアクセスが6～9ヶ月遅れています。欧州もこれに続いています。EMA（欧州医薬品庁）は2023年に17件の新たな希少疾病指定を承認し、各国での重複申請を削減する堅固な集中審査プロセスの有効性を裏付けています。とはいえ、償還規則のばらつきにより、中・東欧諸国では承認された治療法の半分以下しかカバーされておらず、二極化したアクセス環境が生じています。
アジア太平洋地域は、2031年までにCAGR13.29％という最も高い成長が見込まれており、その主な原動力は、中国の規制改革により「国家希少疾患リスト」が121疾患から207疾患に拡大されたことにあります。中国国家薬品監督管理局（NMPA）のCARE制度により、対象となる医薬品の審査期間は130営業日に短縮されましたが、FDAの承認を受けた希少疾病治療薬のうち、後に中国での承認を取得するのはわずか38％にとどまっており、現地化における課題が依然として存在していることを示しています。日本は超希少神経筋疾患の適応症において主導的な地位を維持しており、2024年にGNEミオパチーに対するアセニューラミック酸が承認されたことは、対象を絞った助成プログラムの価値を如実に示しています。韓国とシンガポールでは、多国籍企業による臨床試験を誘致するための税額控除や臨床試験インフラへの助成金が導入されていますが、国内の人口規模が小さいため、収益の伸びには依然として限界があります。全体として、診断能力の向上、新生児スクリーニングの拡大、そして世帯所得の増加が、希少疾患治療市場規模に対するアジア太平洋地域の長期的な貢献を支えています。ラテンアメリカ、中東・アフリカは、現在の市場浸透率が一桁台にとどまるもの、まだ発展途上でありながらも戦略的に重要な新興市場です。ブラジルの保健監視庁は、優先希少疾病用医薬品に対して最大8年間の独占権を付与していますが、償還は依然としてケースバイケースであるため、普及状況は予測困難です。サウジアラビアは2024年に希少疾患レジストリを設立し、現地の薬事経済学的ガイドラインが成熟した時点で、将来の市場参入に向けた基盤を整えました。多国間組織は、価格面での障壁を緩和するために共同調達モデルを試験的に導入していますが、為替の変動やサプライチェーンの不備が引き続き成長を抑制しています。
その他の特典：
- エクセル形式の市場予測（ME）シート
- 3ヶ月間のアナリストによるサポート
よくあるご質問
目次
第1章 イントロダクション
- 調査の前提条件と市場の定義
- 調査範囲
第2章 調査手法
第3章 エグゼクティブサマリー
第4章 市場情勢
- 市場概要
- 市場促進要因
- 政府による優遇措置および世界の希少疾病用医薬品の独占権
- FDA／EMAによる希少疾病用医薬品の承認案件の増加
- プレミアム価格設定と有利な償還枠組み
- 遺伝子・細胞療法の急速な進展
- 個別化遺伝子治療のための分散型製造
- 超希少疾患患者群を対象としたAIを活用した仮想臨床試験
- 市場抑制要因
- 従来のRCTにおける対象患者数の不足
- 10万米ドル規模の価格設定に対する支払者側の反発が激化しています
- ウイルスベクター製造におけるボトルネック
- 遺伝子治療後の長期的な安全性の課題
- バリュー・サプライチェーン分析
- 規制情勢
- 技術展望
- ポーターのファイブフォース
第5章 市場規模と成長予測
- 疾患タイプ別
- がん関連の希少疾患
- 神経障害
- 代謝性疾患
- 血液疾患
- 免疫系疾患
- 感染症
- その他
- 療法タイプ別
- 低分子医薬品
- 生物学的製剤およびモノクローナル抗体
- 遺伝子・細胞療法
- RNAベースの治療法
- 酵素補充療法
- その他
- 投与経路別
- 経口
- 非経口
- その他
- エンドユーザー別
- 病院
- 専門クリニック
- 在宅医療
- 研究・学術機関
- 地域別
- 北米
- 米国
- カナダ
- メキシコ
- 欧州
- ドイツ
- 英国
- フランス
- イタリア
- スペイン
- その他の欧州諸国
- アジア太平洋
- 中国
- インド
- 日本
- 韓国
- オーストラリア
- その他のアジア太平洋諸国
- 南米
- ブラジル
- アルゼンチン
- その他の南米諸国
- 中東・アフリカ
- GCC
- 南アフリカ
- その他の中東・アフリカ諸国
- 北米
第6章 競合情勢
- 市場集中度
- 市場シェア分析
- 企業プロファイル
- Novartis AG
- Johnson & Johnson（Janssen）
- Roche Holding AG
- AstraZeneca plc（Alexion）
- Amgen Inc.
- Pfizer Inc.
- Takeda Pharmaceutical Co.
- Sanofi S.A.
- Bristol Myers Squibb
- Vertex Pharmaceuticals
- BioMarin Pharmaceutical
- CSL Behring
- Ultragenyx Pharmaceutical
- Regeneron Pharmaceuticals
- Bluebird bio
- Sarepta Therapeutics
- Horizon Therapeutics
- Genzyme（Sanofi）
- PTC Therapeutics
第7章 市場機会と将来の展望
- 発行日
- 発行
- Mordor Intelligence
- ページ情報
- 英文 131 Pages
- 納期
- 2～3営業日
