人工知能（AI）を活用した希少疾患診断の世界市場レポート 2025年

人工知能（AI）を活用した希少疾患診断の市場規模は近年急激に拡大しています。2024年の15億4,000万米ドルから2025年には19億9,000万米ドルへと、CAGR29.1％で拡大します。歴史的な期間に見られた成長は、ヘルスケアにおける人工知能（AI）の採用の増加、希少疾患研究への投資の増加、早期診断に対する意識の高まり、ヘルスケアインフラの拡大、デジタルヘルスイニシアチブに対する政府の支援強化に関連しています。

人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場規模は、今後数年間で飛躍的な成長が見込まれます。2029年にはCAGR28.9％で55億米ドルに成長します。予測期間に予測される成長は、機械学習アルゴリズムの広範な統合、個別化医療に対する需要の高まり、AI新興企業と病院との協力関係の拡大、ゲノムデータの利用可能性の増加、ヘルスケアのデジタル化の進行に起因すると考えられます。予測期間中の主な動向には、ディープラーニングモデルの進歩、予測診断の革新、医療データの自然言語処理の発展、マルチオミクス統合の研究、AI駆動イメージング技術の継続的強化などが含まれます。

自己免疫疾患の有病率の増加は、AIを活用した希少疾患診断市場の拡大を促進すると予測されます。自己免疫疾患は、免疫系が誤って身体の健康な細胞を攻撃し、炎症や組織損傷を引き起こすことで発生します。免疫系の機能不全を経験する個人の数が増加していることから、早期診断、高度な治療、継続的な症状管理に対する需要が高まっています。AIを活用した希少疾患診断は、複雑な疾患を迅速に特定し、個別化された治療計画をサポートし、診断精度を向上させることで、自己免疫疾患の管理に役立ちます。例えば、オーストラリア保健福祉研究所は2024年6月、オーストラリアでは2022年に約51万4,000人（2.0％）が関節リウマチと共存していると報告し、正確な診断と治療の必要性が高まっていることを浮き彫りにしました。このように、自己免疫疾患の発生率の増加が、AIを活用した希少疾患診断の市場成長を促進しています。

AIを活用した希少疾病診断市場の各社は、診断精度の向上、待ち時間の短縮、複雑な遺伝的疾患に対するより深い洞察の提供を目的とした統合ゲノム診断ソリューションなどの最先端技術の開発に注力しています。統合ゲノム診断ソリューションは、全ゲノムシーケンスとAI主導の解析を統合し、包括的な遺伝学的洞察を提供します。例えば、2023年10月、英国のバイオテクノロジー企業であるOxford Nanopore Technologiesと米国のAI駆動型企業であるFabric Genomicsは、統合全ゲノムシーケンスソリューションを発表しました。この協業は、迅速なシーケンスとAIベースのバリアント解釈を組み合わせ、希少疾患の迅速かつ正確な診断を可能にします。このシステムは、リアルタイムナノポアシークエンシングとAIを活用したゲノム解析を統合し、希少遺伝子変異を迅速に検出することで、臨床医に実用的な洞察を提供し、特に小児医療における診断スピードと精度を向上させる。

よくあるご質問

• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2024年に15億4,000万米ドル、2025年には19億9,000万米ドル、2029年には55億米ドルに達すると予測されています。CAGRはそれぞれ29.1%、28.9%です。
• AIを活用した希少疾患診断市場の成長を促進する要因は何ですか？
  • ヘルスケアにおけるAIの採用増加、希少疾患研究への投資増加、早期診断への意識の高まり、ヘルスケアインフラの拡大、政府のデジタルヘルス支援強化などです。
• 自己免疫疾患の有病率の増加は市場にどのように影響しますか？
  • 自己免疫疾患の有病率の増加は、早期診断や高度な治療、継続的な症状管理に対する需要を高め、市場の拡大を促進します。
• AIを活用した希少疾患診断市場の主要企業はどこですか？
  • Ambry Genetics Corporation、MedGenome Inc.、Sophia Genetics SA、Variantyx Inc.、Facial Dysmorphology Novel Analysisなどです。
• AIを活用した希少疾患診断市場の主な技術は何ですか？
  • 機械学習、ディープラーニング、自然言語処理、コンピュータビジョンなどです。
• AIを活用した希少疾患診断市場の成長に寄与する主なトレンドは何ですか？
  • ディープラーニングモデルの進歩、予測診断の革新、医療データの自然言語処理の発展、マルチオミクス統合の研究、AI駆動イメージング技術の強化などです。

目次

第1章 エグゼクティブサマリー

第2章 市場の特徴

第3章 市場動向と戦略

第4章 市場：金利、インフレ、地政学、貿易戦争と関税、そしてコロナ禍と回復が市場に与える影響を含むマクロ経済シナリオ

第5章 世界の成長分析と戦略分析フレームワーク

• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断：PESTEL分析（政治、社会、技術、環境、法的要因、促進要因と抑制要因）
• 最終用途産業の分析
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：成長率分析
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場の実績：規模と成長、2019年～2024年
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場の予測：規模と成長、2024年～2029年、2034年
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断：総潜在市場規模（TAM）

第6章 市場セグメンテーション

• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：コンポーネント別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• ソフトウェア
• ハードウェア
• サービス
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：技術別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• 機械学習
• ディープラーニング
• 自然言語処理
• コンピュータビジョン
• その他の技術
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：展開モード別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• クラウドベース
• オンプレミス
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：診断タイプ別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• 遺伝子疾患
• 自己免疫疾患
• 代謝疾患
• 感染症
• その他の診断タイプ
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：エンドユーザー別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• 病院
• 診断センター
• 研究機関
• 専門クリニック
• その他のエンドユーザー
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：サブセグメンテーション　ソフトウェア,タイプ別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• 臨床意思決定支援
• データ分析プラットフォーム
• ゲノム解析ツール
• 機械学習アルゴリズム
• 診断レポートソフト
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：サブセグメンテーション　ハードウェア,タイプ別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• シーケンス機器
• イメージングデバイス
• ラボ用機器
• 計算サーバー
• 診断用センサー
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：サブセグメンテーション　サービス,タイプ別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• コンサルティングサービス
• 実装と統合
• トレーニングとサポート
• データ管理サービス
• メンテナンスとアップグレード

第7章 地域別・国別分析

• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：地域別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年
• 世界の人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：国別、実績と予測、2019年～2024年、2024年～2029年、2034年

第8章 アジア太平洋市場

第9章 中国市場

第10章 インド市場

第11章 日本市場

第12章 オーストラリア市場

第13章 インドネシア市場

第14章 韓国市場

第15章 西欧市場

第16章 英国市場

第17章 ドイツ市場

第18章 フランス市場

第19章 イタリア市場

第20章 スペイン市場

第21章 東欧市場

第22章 ロシア市場

第23章 北米市場

第24章 米国市場

第25章 カナダ市場

第26章 南米市場

第27章 ブラジル市場

第28章 中東市場

第29章 アフリカ市場

第30章 競合情勢と企業プロファイル

• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：競合情勢
• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場：企業プロファイル
  • Ambry Genetics Corporation Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • MedGenome Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Sophia Genetics SA Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Variantyx Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Facial Dysmorphology Novel Analysis Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis

第31章 その他の大手企業と革新的企業

• Atropos Health Inc.
• Congenica Ltd.
• Saventic Care Sp. z o.o.
• Rapid Innovation LLC
• Centogene N.V.
• Impilo AB
• ThinkGenetic Inc.
• ClairLabs Ltd.
• 3billion Inc.
• OpenEvidence Inc.
• GenomeUp S.R.L.
• Mendel.ai Inc.
• RareSum GmbH
• DeepRare AI Solutions
• Zebra-Llama Project

第32章 世界の市場競合ベンチマーキングとダッシュボード

第33章 主要な合併と買収

第34章 最近の市場動向

第35章 市場の潜在力が高い国、セグメント、戦略

• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場2029年：新たな機会を提供する国
• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場2029年：新たな機会を提供するセグメント
• 人工知能（AI）を活用した希少疾患診断市場2029年：成長戦略
  • 市場動向に基づく戦略
  • 競合の戦略

第36章 付録