希少疾患診断市場：検査タイプ別、疾患タイプ別、技術別、検体タイプ別、エンドユーザー別 - 2035年までの世界予測

希少疾患診断市場は、2025年から2035年の予測期間においてCAGR17.0％で成長し、2035年までに81億3,000万米ドルに達すると予測されています。本レポートでは、世界5大地域における希少疾患診断市場の詳細な分析を提供し、現在の市場動向、市場規模、最近の動向、および2035年までの予測に重点を置いています。

広範な2次調査および1次調査と市場シナリオの詳細な分析を経て、本レポートでは主要な業界促進要因、抑制要因、機会、課題の影響分析を実施しております。本市場の成長は、希少疾患に対する認知度向上と早期診断の取り組み、希少疾患の研究・診断に対する政府支援と資金提供の拡大、希少疾患の特定精度向上を可能とするゲノム技術の進歩、世界の希少遺伝性疾患の有病率上昇、臨床現場における次世代シーケンシング技術の採用拡大によって牽引されております。さらに、新生児スクリーニングプログラムへのゲノムシーケンス導入、希少疾患診断における人工知能（AI）と機械学習の活用、精密医療および個別化治療アプローチへの注目の拡大、DNAシーケンス技術の劇的なコスト削減が、市場の成長を支えると予想されます。

希少疾患診断市場は、検査タイプ（遺伝子検査、生化学検査、画像診断、その他の診断検査）、疾患タイプ（神経疾患、代謝疾患、血液疾患、免疫疾患、内分泌疾患、心血管疾患、その他の希少疾患）、技術（シーケンシング技術、PCRベース技術、マイクロアレイ技術、質量分析、免疫測定法、その他の技術）、検体タイプ（血液検体、尿検体、唾液検体、組織検体、羊水、その他の検体タイプ）、エンドユーザー（診断検査室、病院検査室、学術・研究機関、製薬・バイオテクノロジー企業、その他のエンドユーザー）、地域別に分類されています。本調査では業界競合他社を評価するとともに、国レベルでの市場分析も行っています。

目次

第1章 イントロダクション

第2章 調査手法

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 市場分析

• 市場成長に影響を与える要因
  • 成長要因
    • 認知度向上と早期診断の取り組み
    • 希少疾患の調査および診断に対する政府の支援と資金提供の拡大
    • 希少疾患の特定精度向上を可能とするゲノム技術の進歩
    • 世界的に増加する希少遺伝性疾患の有病率
    • 臨床現場における次世代シーケンシング技術の採用拡大
  • 抑制要因
    • 希少疾患診断検査の高コストによるアクセス制限
    • 発展途上地域における医療従事者の認知度の低さ
    • 希少疾患診断における複雑な規制プロセス
  • 機会
    • 世界の新生児スクリーニングプログラムの拡大が大きな成長機会を提供
    • 精密医療および個別化治療アプローチへの注目の高まり
    • 診断企業と製薬企業間の戦略的提携の増加
    • 医療インフラが改善しつつある新興市場
  • 課題
    • 希少疾患患者における長い診断の旅
    • 希少疾患検査に対する保険適用範囲の制限
• 業界および技術動向
  • 新生児スクリーニングへのゲノムシーケンシングの統合
  • 希少疾患診断における人工知能と機械学習
• 規制分析
  • 国際標準化機構（ISO）
  • 北米
  • 欧州
  • アジア太平洋
  • ラテンアメリカ
  • 中東・アフリカ
• バリューチェーン分析
  • 原材料サプライヤー
  • 部品メーカー
  • 診断機器メーカー
  • 検査機関およびサービスプロバイダー
  • 医療提供者およびエンドユーザー
  • 各段階における付加価値

第5章 世界の希少疾患診断市場の評価：タイプ別

• 遺伝子検査
  • 次世代シーケンシング（NGS）
    • 全エクソームシーケンス（WES）
    • 全ゲノムシーケンス（WGS）
    • 標的遺伝子パネル
  • サンガー法によるシーケンシング
  • 染色体マイクロアレイ解析
  • 核型分析
  • 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）
  • PCRベースの検査
• 生化学的検査
  • 酵素アッセイ
  • 代謝物分析
  • タンパク質分析
• 画像診断
• その他の診断検査

第6章 世界の希少疾患診断市場の評価：疾患タイプ別

• 神経疾患
• 代謝性疾患
• 血液疾患
• 免疫系疾患
• 内分泌疾患
• 心血管系疾患
• その他の希少疾患

第7章 世界の希少疾患診断市場の評価：技術別

• シーケンシング技術
  • 次世代シーケンシング
  • サンガー法
• PCRベースの技術
  • リアルタイムPCR
  • デジタルPCR
  • 多重PCR
• マイクロアレイ技術
• 質量分析法
• 免疫測定法
• その他の技術

第8章 世界の希少疾患診断市場の評価：検体タイプ別

• 血液サンプル
  • 全血
  • 血漿
  • 血清
  • 乾燥血液スポット
• 尿検体
• 唾液サンプル
• 組織サンプル
• 羊水
• その他の検体タイプ

第9章 世界の希少疾患診断市場の評価：エンドユーザー別

• 病院検査室
• 診断検査室
  • 参照検査室
  • 臨床検査室
• 学術・調査機関
• 製薬・バイオテクノロジー企業
• その他のエンドユーザー

第10章 希少疾患診断市場の評価：地域別

• 北米
  • 米国
  • カナダ
• 欧州
  • ドイツ
  • フランス
  • 英国
  • イタリア
  • スペイン
  • スイス
  • ベルギー
  • その他欧州
• アジア太平洋
  • 中国
  • 日本
  • インド
  • オーストラリア
  • 韓国
  • その他アジア太平洋地域
• ラテンアメリカ
  • ブラジル
  • メキシコ
  • その他ラテンアメリカ
• 中東・アフリカ
  • サウジアラビア
  • アラブ首長国連邦
  • 南アフリカ
  • その他中東とアフリカ

第11章 競合情勢

• 主要成長戦略
• 競合ベンチマーキング
• 競合ダッシュボード
  • 業界リーダー
  • 市場における差別化要因
  • 先駆企業
  • 新興企業
• 市場シェア／ポジション分析

第12章 企業プロファイル

• Illumina, Inc.（U.S.）
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• Agilent Technologies, Inc.
• Qiagen N.V.
• Bio-Rad Laboratories, Inc.
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.（U.S.）
• Centogene N.V.
• Blueprint Genetics
• Invitae Corporation
• Strand Life Sciences Pvt. Ltd.
• OPKO Health, Inc
• Fulgent Genetics, Inc.
• GeneDx, LLC
• Eurofins Scientific

第13章 付録