希少疾患遺伝子検査の世界市場レポート2025年

希少疾患遺伝子検査の市場規模は近年急速に拡大しています。2024年の10億3,000万米ドルから2025年には11億7,000万米ドルへと、CAGR13.6％で拡大します。実績期間の成長は、希少遺伝子疾患に対する認識の高まり、早期かつ正確な診断に対する需要の高まり、希少疾患研究に対する政府資金の増加、遺伝子検査サービスの利用可能性の拡大、精密医療への投資の増加、希少遺伝子疾患の罹患率の上昇に起因しています。

希少疾患遺伝子検査市場規模は、今後数年間で急成長が見込まれます。2029年にはCAGR13.3％で19億3,000万米ドルに成長します。予測期間の成長は、次世代シーケンシングの採用拡大、個別化医療への注目の高まり、遺伝子研究への投資拡大、新興市場におけるヘルスケアインフラの拡大、診断検査需要の高まり、遺伝性がん検査の増加、非侵襲的診断ソリューションへの嗜好の高まりなどに起因しています。予測期間における主な動向としては、ゲノム編集技術の進歩、遺伝子データ解析のための高度なバイオインフォマティクスツールの開発、複数遺伝子パネル検査の革新、携帯型遺伝子検査機器の進歩、サンプル採取技術の改善などが挙げられます。

希少疾患遺伝子検査では、個人のDNAを解析し、希少疾患の原因または原因となる可能性のある遺伝子変異や変異を同定します。この検査により、希少疾患や未診断疾患を持つ患者の正確な診断、早期介入、個別化された治療計画が可能になります。

希少疾患遺伝子検査が扱う主な疾患には、免疫疾患、心血管疾患、神経疾患、内分泌・代謝疾患、血液疾患、皮膚疾患などがあります。免疫学的疾患は、免疫系の機能異常を伴うもので、過剰活動、活動低下、自己免疫として現れることがあります。これらの疾患は、次世代シークエンシング、サンガーシークエンシング、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）ベースの検査、アレイベースの検査、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などの技術を用いて診断されます。専門検査に関しては、分子遺伝学的検査、染色体遺伝学的検査、生化学的遺伝学的検査に分類され、病院やクリニック、研究所や受託研究機関（CRO）、診断研究所、その他のヘルスケアプロバイダーを含む多様なエンドユーザーにサービスを提供しています。

2025年春、米国の突然の関税引き上げとそれに伴う貿易摩擦は、ヘルスケア分野、特に重要な医療機器、診断機器、医薬品の供給に深刻な影響を及ぼしています。病院やヘルスケアプロバイダーは、輸入される手術器具、画像診断機器、注射器やカテーテルなどの消耗品のコスト上昇に直面しています。こうしたコスト上昇はヘルスケア予算を圧迫しており、一部の医療機関は機器のアップグレードを遅らせたり、患者に費用を転嫁したりしています。さらに、原材料や部品に対する関税は、必要不可欠な医薬品や医療機器の生産を妨げ、サプライチェーンのボトルネックを引き起こしています。これに対し、業界は調達戦略を多様化し、可能な限り現地生産を促進し、救命医療製品の関税免除を提唱しています。

この調査レポートは、希少疾患遺伝子検査業界の世界市場規模、地域シェア、希少疾患遺伝子検査市場シェアを持つ競合企業、詳細な希少疾患遺伝子検査市場セグメント、市場動向とビジネスチャンス、希少疾患遺伝子検査業界で成功するために必要なデータなど、希少疾患遺伝子検査市場統計を提供するThe Business Research Companyの新刊レポートシリーズの一つです。この希少疾患遺伝子検査市場調査報告書は、業界の現在と将来のシナリオを詳細に分析し、必要なあらゆるもの完全な展望を提供します。

遺伝性疾患の有病率の上昇が希少疾患遺伝子検査市場の成長を促進しています。遺伝性疾患は、両親の一方または両方から受け継ぐか、新たな突然変異によって引き起こされるDNA異常から発生します。親の年齢が高くなるなどの要因により、遺伝子変異が受け継がれる可能性が高くなります。希少疾患遺伝子検査は、これらの疾患の早期かつ正確な発見を可能にし、個別化された治療計画をサポートし、患者の転帰を改善します。例えば、2024年5月、英国国民保健サービス（National Health Service）は、遺伝性血液疾患である鎌状赤血球症を持つ患者が1万7,000人おり、毎年約250人が新たに診断されていると報告し、遺伝子検査の継続的な必要性を強調しました。

主な開発企業は、希少疾患診断のスピード、精度、拡張性を高めるために、デジタルゲノミクスプラットフォームを開発しています。これらのプラットフォームは、ゲノムデータの解析、解釈、報告を統合し、検査ワークフローを合理化します。2025年3月、Strand Life Sciences Private Limited（インド）は、臨床医に遺伝子変異に関する詳細な洞察を提供し、より迅速で正確な診断を可能にするデジタルゲノミクスプラットフォーム、StrandOmics Portalを発表しました。このプラットフォームは、出生前診断を含む高度なバリアント解釈をサポートし、遺伝子データの独立したレビューを可能にし、精密医療の取り組みを強化します。

2022年1月、エグザクト・サイエンシズ・コーポレーション（米国）は、遺伝性がん検査能力を拡大するため、Prevention Genetics LLCを1億9,000万米ドルで買収しました。この買収により、Exact Sciencesの遺伝子検査ポートフォリオは強化され、遺伝性がん診断へのアクセスが加速し、ヘルスケアプロバイダーはより包括的な遺伝的洞察を得ることができます。Prevention Geneticsは希少疾患診断に特化しており、Exact Sciencesの精密医療への焦点を補完するものです。

希少疾患遺伝子検査市場は、全エクソームシークエンシング、標的遺伝子パネル検査、全ゲノムシークエンシング、キャリアスクリーニング、新生児遺伝子スクリーニングなどのサービスを提供する事業体が得る収益で構成されます。市場価値には、サービス提供者が販売する、またはサービス提供に含まれる関連商品の価値が含まれます。希少疾患遺伝子検査市場には、遺伝子検査キット、バイオインフォマティクスソフトウェア、次世代シーケンシング（NGS）プラットフォーム、ラボ用試薬・消耗品、標的遺伝子パネルの売上も含まれます。この市場の価値は「ファクトリーゲート」の価値です。つまり、他の事業体（川下の製造業者、卸売業者、流通業者、小売業者を含む）であれ、直接最終顧客であれ、商品の製造業者または作成者によって販売された商品の価値です。この市場における商品の価値には、商品の作り手によって販売される関連サービスも含まれます。

目次

第1章 エグゼクティブサマリー

第2章 市場の特徴

第3章 市場動向と戦略

第4章 市場：金利、インフレ、地政学、貿易戦争と関税、そしてコロナ禍と回復が市場に与える影響を含むマクロ経済シナリオ

第5章 世界の成長分析と戦略分析フレームワーク

• 世界の希少疾患遺伝子検査：PESTEL分析（政治、社会、技術、環境、法的要因、促進要因と抑制要因）
• 最終用途産業の分析
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：成長率分析
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場の実績：規模と成長, 2019-2024
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場の予測：規模と成長, 2024-2029, 2034F
• 世界の希少疾患遺伝子検査：総潜在市場規模（TAM）

第6章 市場セグメンテーション

• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：疾患タイプ別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 免疫疾患
• 心血管疾患
• 神経疾患
• 内分泌および代謝疾患
• 血液疾患
• 皮膚疾患
• その他の病気の種類
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：技術別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 次世代シーケンシング
• サンガーシーケンス
• ポリメラーゼ連鎖反応に基づく検査
• アレイベーステスト
• 蛍光in situハイブリダイゼーション
• その他のテクノロジー
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場専門分野別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 分子遺伝学的検査
• 染色体遺伝子検査
• 生化学的遺伝子検査
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：エンドユーザー別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 病院と診療所
• 調査機関および契約調査機関
• 診断検査室
• その他のエンドユーザー
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 免疫疾患の種類別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 自己免疫疾患
• アレルギー症状
• 原発性免疫不全症
• 炎症性疾患
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 心血管疾患（種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 先天性心疾患
• 心筋症
• 大動脈瘤
• 肺高血圧症
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 神経疾患（種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 神経変性疾患
• 神経筋疾患
• てんかん症候群
• 運動障害
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 神経疾患（種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 神経変性疾患
• 神経筋疾患
• てんかん症候群
• 運動障害
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 内分泌・代謝疾患（種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 遺伝性代謝疾患
• 甲状腺疾患
• 副腎疾患
• 糖尿病関連の遺伝性疾患
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション 皮膚疾患の種類別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 遺伝性皮膚疾患
• 結合組織疾患
• 色素異常症
• 角質化障害
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：サブセグメンテーション その他の病気の種類（種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 骨格異形成症
• 腎臓遺伝性疾患
• 眼科遺伝性疾患
• 消化器系の遺伝性疾患

第7章 地域別・国別分析

• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：地域別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 世界の希少疾患遺伝子検査市場：国別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F

第8章 アジア太平洋市場

第9章 中国市場

第10章 インド市場

第11章 日本市場

第12章 オーストラリア市場

第13章 インドネシア市場

第14章 韓国市場

第15章 西欧市場

第16章 英国市場

第17章 ドイツ市場

第18章 フランス市場

第19章 イタリア市場

第20章 スペイン市場

第21章 東欧市場

第22章 ロシア市場

第23章 北米市場

第24章 米国市場

第25章 カナダ市場

第26章 南米市場

第27章 ブラジル市場

第28章 中東市場

第29章 アフリカ市場

第30章 競合情勢と企業プロファイル

• 希少疾患遺伝子検査市場：競合情勢
• 希少疾患遺伝子検査市場：企業プロファイル
  • Thermo Fisher Scientific Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Quest Diagnostics Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Eurofins Scientific SE Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Agilent Technologies Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Illumina Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis

第31章 その他の大手企業と革新的企業

• QIAGEN N.V.
• Natera Inc.
• OPKO Health Inc.
• Myriad Genetics Inc.
• Fulgent Genetics Inc.
• BioReference Laboratories Inc.
• Invitae Corporation
• Ambry Genetics Corporation
• Centogene N.V.
• Baylor Genetics Company
• PreventionGenetics
• Blueprint Genetics Oy
• Realm IDX Inc.
• Artemis DNA Inc.
• BGI Genomics Co. Ltd.

第32章 世界の市場競合ベンチマーキングとダッシュボード

第33章 主要な合併と買収

第34章 最近の市場動向

第35章 市場の潜在力が高い国、セグメント、戦略

• 希少疾患遺伝子検査市場2029：新たな機会を提供する国
• 希少疾患遺伝子検査市場2029：新たな機会を提供するセグメント
• 希少疾患遺伝子検査市場2029：成長戦略
  • 市場動向に基づく戦略
  • 競合の戦略

第36章 付録