希少疾患診断薬の世界市場レポート2025年

希少疾患診断市場規模は、今後数年で急成長が見込まれます。2029年の年間平均成長率（CAGR）は10.1％で、560億8,000万米ドルに成長します。予測期間の成長は、希少疾患の有病率の増加、政府のイニシアチブの増加、病院と診断研究所の数の増加、血液疾患の増加、ヘルスケアインフラの増加に起因すると考えられます。予測期間における主な動向としては、遺伝子検査技術の進歩、全ゲノムシークエンシングや次世代シークエンシング（NGS）の導入、研究イニシアチブのための大規模投資や戦略的共同研究などが挙げられます。

今後5年間の成長率10.1％という予測は、前回の予測から0.2％の微減を反映しています。この減少は主に米国と他国との間の関税の影響によるものです。関税の上昇は、英国や韓国から調達する次世代シーケンシングパネルやCRISPRベースの検出キットのコストを押し上げ、診断の遅れを悪化させ、遺伝子検査費用を上昇させることにより、米国のプロバイダーに負担を強いる可能性が高いです。また、相互関税や、貿易の緊張と制限の高まりによる世界経済と貿易への悪影響により、その影響はより広範囲に及ぶと思われます。

希少疾患診断市場は、希少疾患の罹患率の増加によって成長する態勢にあります。希少疾患は集団における有病率が低いことが特徴であり、効果的な管理、潜在的な治療法の特定、不必要な治療の回避のために専門的な診断が必要となります。例えば、2021年2月に国際骨粗鬆症財団（IOF）が発表したデータによると、希少疾病に罹患している人は世界で3億人を超えており、世界人口の3.5％から5.9％が罹患しています。さらに、ヘルスマッチは2022年11月に、アメリカと欧州には人口10万人当たり60～80人の有病率を持つ約150の希少腎臓病があると報告しています。したがって、希少疾患の発生率の上昇が希少疾患診断市場の成長の原動力となっています。

目次

第1章 エグゼクティブサマリー

第2章 市場の特徴

第3章 市場動向と戦略

第4章 市場：金利、インフレ、地政学、貿易戦争と関税、そしてコロナ禍と回復が市場に与える影響を含むマクロ経済シナリオ

第5章 世界の成長分析と戦略分析フレームワーク

• 世界の希少疾患診断：PESTEL分析（政治、社会、技術、環境、法的要因、促進要因と抑制要因）
• 最終用途産業の分析
• 世界の希少疾患診断市場：成長率分析
• 世界の希少疾患診断市場の実績：規模と成長, 2019-2024
• 世界の希少疾患診断市場の予測：規模と成長, 2024-2029, 2034F
• 世界の希少疾患診断：総潜在市場規模（TAM）

第6章 市場セグメンテーション

• 世界の希少疾患診断市場：検査の種類別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 遺伝子検査
• 一般的な臨床検査
• 画像検査
• 世界の希少疾患診断市場：技術別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• キャピラリーシーケンシング
• 全ゲノム配列解析
• 全エクソームシーケンシング
• マイクロアレイ
• 世界の希少疾患診断市場：サンプルタイプ別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• デオキシリボ核酸（DNA）サンプル
• 口腔スワブサンプル
• 血
• 唾液
• 世界の希少疾患診断市場：疾患タイプ別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 消化器疾患
• 内分泌および代謝疾患
• 血液学および腫瘍学疾患
• 皮膚科疾患
• 心血管疾患
• 神経疾患
• 世界の希少疾患診断市場：エンドユーザー別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 病院の検査室
• 診断研究所
• 遺伝子検査研究所
• がん調査研究所
• 世界の希少疾患診断市場：サブセグメンテーション 遺伝子検査（検査の種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 全ゲノム配列解析
• 標的遺伝子パネル
• エクソームシーケンシング
• キャリアテスト
• 世界の希少疾患診断市場：サブセグメンテーション 一般的な臨床検査（検査の種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 血液検査
• 生化学アッセイ
• 尿検査
• 細胞遺伝学的検査
• 世界の希少疾患診断市場：サブセグメンテーション 画像検査（検査の種類別）、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• MRI（磁気共鳴画像）
• CT（コンピュータ断層撮影）スキャン
• 超音波
• X線

第7章 地域別・国別分析

• 世界の希少疾患診断市場：地域別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F
• 世界の希少疾患診断市場：国別、実績と予測, 2019-2024, 2024-2029F, 2034F

第8章 アジア太平洋市場

第9章 中国市場

第10章 インド市場

第11章 日本市場

第12章 オーストラリア市場

第13章 インドネシア市場

第14章 韓国市場

第15章 西欧市場

第16章 英国市場

第17章 ドイツ市場

第18章 フランス市場

第19章 イタリア市場

第20章 スペイン市場

第21章 東欧市場

第22章 ロシア市場

第23章 北米市場

第24章 米国市場

第25章 カナダ市場

第26章 南米市場

第27章 ブラジル市場

第28章 中東市場

第29章 アフリカ市場

第30章 競合情勢と企業プロファイル

• 希少疾患診断市場：競合情勢
• 希少疾患診断市場：企業プロファイル
  • Thermo Fisher Scientific Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Roche Diagnostics Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Laboratory Corporation of America Holdings Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Quest Diagnostics Incorporated Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis
  • Astellas Pharma Inc. Overview, Products and Services, Strategy and Financial Analysis

第31章 その他の大手企業と革新的企業

• Eurofins Scientific SE
• Agilent Technologies Inc.
• PerkinElmer Inc.
• Sanofi Genzyme
• Illumina Inc.
• Bio-Rad Laboratories Inc.
• Qiagen NV
• BioMarin Pharmaceutical Inc.
• OPKO Health Inc.
• Sarepta Therapeutics Inc.
• Natera Inc.
• Invitae Corporation
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
• Travere Therapeutics Inc.
• BGI Genomics Co. Ltd.

第32章 世界の市場競合ベンチマーキングとダッシュボード

第33章 主要な合併と買収

第34章 最近の市場動向

第35章 市場の潜在力が高い国、セグメント、戦略

• 希少疾患診断市場2029：新たな機会を提供する国
• 希少疾患診断市場2029：新たな機会を提供するセグメント
• 希少疾患診断市場2029：成長戦略
  • 市場動向に基づく戦略
  • 競合の戦略

第36章 付録