新生児スクリーニング：市場シェア分析、業界動向と統計、成長予測（2026～2031年）

Mordor Intelligenceによると、2026年の新生児スクリーニング市場の規模は15億2,000万米ドルと推定されており、2025年の14億米ドルから拡大し、2031年には23億2,000万米ドルに達すると予測されています。

2026～2031年にかけては、CAGR8.78％で成長すると見込まれています。

本レポートでは、産業を技術別（タンデム質量分析法、パルスオキシメトリー、その他）、テストタイプ別（乾燥血液スポット、聴覚スクリーニング、その他）、エンドユーザー別（病院、診断・検査機関、その他）、地域別に分類しています。市場規模と予測は、金額（米ドル）で示されています。

世界の新生児スクリーニング市場の動向と洞察

先天性と遺伝性代謝疾患の負担の増大

遺伝性代謝疾患の発生率は上昇しており、イランのデータによると、有病率は出生1,000人あたり1人に達し、過去の平均を大幅に上回っています。中東の一部地域における近親婚の多さがリスクを増大させており、これを受けてサウジアラビアはスクリーニング対象疾患を18種に拡大し、ヘモグロビン病の追加準備を進めています。高齢出産への人口動態の変化や、罹患した乳児の生存率の向上により、より広範なスクリーニング対象疾患への需要が持続しています。BeginNGSなどの早期ゲノムスクリーニングイニシアチブでは、感度99％以上を維持しつつ偽陽性を97％削減することが実証されており、症状発現前の治療を可能にすることで生涯治療費を削減しています。未治療の症例が下流の医療費を押し上げるため、医療経済の観点からも予防的スクリーニングが推奨されています。

全国的なスクリーニングパネルに対する政府の義務化と資金拡充

世界保健機関（WHO）は2024年4月、聴覚スクリーニングと高ビリルビン血症スクリーニングの普遍化を推奨する指針を発表し、複数の地域で立法措置が加速しています。米国では、2024年末までに48のプログラムで脊髄性筋萎縮症のスクリーニングが実施されるに至り、一方、食品医薬品局（FDA）は、新しい検査法の審査を効率化するため、遺伝性代謝疾患諮問委員会を設立しました。ベルギーの「BabyDetect」パイロット事業では、165の疾患を対象とし、保護者の受検率は90％に達し、71件の対応が必要な症例が判明しました。そのうち30件は、従来型スクリーニングパネルでは見逃されていたものです。こうした義務化に付随する資金プールにより、予測可能な調達サイクルが形成され、実績のある処理能力を持つサプライヤーにメリットがもたらされます。

NBS（新生児スクリーニング）の方針と検査パネルにおける世界の統一性の欠如

検査パネルは世界的に10疾患以下から50疾患以上まで幅があり、越境技術導入や研修を複雑にしています。英国で更新された集団スクリーニングの指針は、ベンダーが追跡しなければならないプロトコルが絶えず変化していることを浮き彫りにしています。ゲノム検査に関する同意基準の相違は多国籍展開を遅らせ、データ形式の不統一はアルゴリズムの性能を制限しています。その結果、サプライヤーはより高いカスタマイズコストを負担することになり、市場投入までの期間が遅れています。

セグメント分析

2025年、タンデムMS/MSは、高スループット代謝検査の主流手法として、新生児スクリーニング市場シェアの24.63％を占めました。iDIA-QCなどの統合ソフトウェアにより、現在では数十の検査室にわたる品質管理が自動化され、手作業によるモニタリングやエラー率が削減されています。地域の検査室がメンテナンスの手間が少ない代替手段を模索していることから、酵素法による検査の新生児スクリーニング市場規模は、CAGR9.21％で拡大すると予測されています。パルスオキシメトリー装置は、重篤な先天性心疾患のスクリーニングが全例対象となったことを受け、引き続き安定した導入が進んでおり、スクリーニング費用は新生児1人あたり5～14米ドルとなっています。

全ゲノムシーケンスは、長期的な成長の在り方を変えつつあります。超高速プロトコルにより3時間以内に診断が可能となり、1つのワークフロー内で複数の単独検査に取って代わる立場をゲノミクスが確立しつつあります。255の疾患を対象としたNGS検証の開始は、ほぼ完璧な感度を備えたスケーラビリティを実証しています。装置価格が下落する中、代謝産物のMS/MS分析と複雑な遺伝学的検査用シーケンスを組み合わせたハイブリッドモデルが、公的検査機関の間で支持を集めています。

地域別分析

北米は、53のプログラムにおける包括的な「推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）」の採用と、有利な償還制度に支えられ、2025年の売上高の42.11％を占めました。新生児スクリーニング市場は、検査室開発検査（LDT）に関するFDAのガイダンスや、検査法の承認を迅速化する遺伝性代謝疾患諮問委員会（Genetic Metabolic Diseases Advisory Committee）の恩恵を受けています。GeneDxが1万7,000人の乳児を対象に実施したGUARDIAN研究では、従来型スクリーニングパネルでは見逃されていた疾患が3.7％の症例で確認され、ゲノム分析の拡大に対する潜在的な需要が浮き彫りになりました。

アジア太平洋は10.09％のCAGRを示しており、これはリソソーム蓄積症において酵素アッセイを上回る成績を収めた、中国の大規模な新生児スクリーニング（NBGS）パイロット事業に後押しされています。台湾の5年間にわたる脊髄性筋萎縮症プログラムでは、44万6,966人の新生児のうち23例の無症状期症例が確認され、具体的な臨床的メリットが示されました。インドの嚢胞性線維症スクリーニングの取り組みや、タイの農村部における98.6％のカバー率は、公的投資の拡大を示唆しています。

欧州では、ベルギーの「BabyDetect」のような協調プロジェクトを通じて安定した拡大が続いています。このプロジェクトでは、乳児1人あたり365ユーロで165の疾患をスクリーニングしており、受諾率は90％に達しています。英国は、検体処理時間を短縮するため運用協定を刷新し、希少疾患スクリーニングに関してRevvityに3,780万米ドルの契約を授与しました。新興地域では、サハラ以南のアフリカで年間40万人の鎌状赤血球症の患児が誕生しており、費用対効果の高い技術が緊急に求められています。

その他の特典

• エクセル形式の市場予測（ME）シート
• 3ヶ月間のアナリストによるサポート

よくあるご質問

• 2026年の新生児スクリーニング市場の規模はどのように予測されていますか？
  • 2026年の新生児スクリーニング市場の規模は15億2,000万米ドルと推定されており、2025年の14億米ドルから拡大し、2031年には23億2,000万米ドルに達すると予測されています。CAGRは8.78%です。
• 新生児スクリーニング市場の主な技術は何ですか？
  • タンデム質量分析法、パルスオキシメトリー、酵素法によるアッセイ、DNA/ゲノムシーケンスアッセイなどです。
• 新生児スクリーニング市場のテストタイプにはどのようなものがありますか？
  • 乾燥血液スポット（DBS）、聴覚スクリーニング、重篤な先天性心疾患（CCHD）などです。
• 新生児スクリーニング市場のエンドユーザーはどこですか？
  • 病院、診断・検査機関などです。
• 新生児スクリーニング市場の地域別の成長はどのようになっていますか？
  • 北米は2025年の売上高の42.11%を占め、アジア太平洋は10.09%のCAGRを示しています。
• 新生児スクリーニング市場における主要企業はどこですか？
  • Revvity, Inc.、Natus Medical、Bio-Rad Laboratories、Thermo Fisher Scientific、Danaherなどです。
• 新生児スクリーニング市場の成長を促進する要因は何ですか？
  • 先天性と遺伝性代謝疾患の負担の増大、国家規模のパネルに関する政府の義務付けと資金拡充、タンデム質量分析法（MS/MS）プラットフォームの急速な普及などです。
• 新生児スクリーニング市場の抑制要因は何ですか？
  • NBSの方針と検査パネルにおける世界の統一性の欠如、持続する偽陽性/偽陰性のフォローアップ、生化学・遺伝学の専門家の深刻な不足などです。

目次

第1章 イントロダクション

• 調査の前提条件と市場の定義
• 調査範囲

第2章 調査手法

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 市場情勢

• 市場概要
• 市場促進要因
  • 先天性と遺伝性代謝疾患の負担の増大
  • 国家規模のパネルに関する政府の義務付けと資金拡充
  • タンデム質量分析法（MS/MS）プラットフォームの急速な普及
  • AI/機械学習アルゴリズムによる誤検知率の大幅な低下
  • 新生児集中治療室（NICU）における超高速全ゲノムシーケンスの導入
  • 自宅用新生児DNA検査キットの登場
• 市場抑制要因
  • NBSの方針と検査パネルにおける世界の統一性の欠如
  • 持続する偽陽性/偽陰性のフォローアップ
  • 生化学・遺伝学の専門家の深刻な不足
  • ゲノムデータに関するデータプライバシーと同意に関する懸念
• バリュー・サプライチェーン分析
• 規制情勢
• 技術展望
• ファイブフォース分析
  • 買い手/消費者の交渉力
  • 供給企業の交渉力
  • 新規参入業者の脅威
  • 代替品の脅威
  • 競争企業間の敵対関係

第5章 市場規模と成長予測

• 技術別
  • タンデム質量分析法
  • パルスオキシメトリー
  • 酵素法によるアッセイ
  • DNA/ゲノムシーケンスアッセイ
  • その他
• テストタイプ別
  • 乾燥血液スポット（DBS）
  • 聴覚スクリーニング
  • 重篤な先天性心疾患（CCHD）
  • その他
• エンドユーザー別
  • 病院
  • 診断・検査機関
  • その他
• 地域別
  • 北米
    • 米国
    • カナダ
    • メキシコ
  • 欧州
    • ドイツ
    • 英国
    • フランス
    • イタリア
    • スペイン
    • その他の欧州諸国
  • アジア太平洋
    • 中国
    • 日本
    • インド
    • オーストラリア
    • 韓国
    • その他のアジア太平洋諸国
  • 中東・アフリカ
    • GCC
    • 南アフリカ
    • その他の中東・アフリカ諸国
  • 南米
    • ブラジル
    • アルゼンチン
    • その他の南米諸国

第6章 競合情勢

• 市場集中度
• 市場シェア分析
• 企業プロファイル
  • Revvity, Inc.
  • Natus Medical
  • Bio-Rad Laboratories
  • Thermo Fisher Scientific
  • Danaher
  • Waters Corporation
  • Agilent Technologies
  • GE HealthCare
  • Masimo Corporation
  • Demant A/S
  • Trivitron Healthcare
  • ZenTech SA
  • Baebies
  • Labsystems Diagnostics
  • GeneDx
  • Illumina
  • Labcorp
  • BGI Genomics

第7章 市場機会と将来の展望