米国のライソゾーム病治療市場規模、シェア、動向分析レポート：タイプ別、疾患タイプ別、国別、セグメント別予測、2025年～2033年

米国のライソゾーム病治療市場サマリー

米国のライソゾーム病（LSD）治療市場規模は2024年に14億1,000万米ドルと推計され、2033年には19億9,000万米ドルに達すると予測され、2025年から2033年までのCAGRは4.10%で成長します。希少遺伝性疾患の有病率の上昇、診断能力の向上、酵素補充療法や遺伝子に基づく治療への幅広いアクセスがこの成長の原動力となっています。2025年5月、FDAはREGENXBIOによるMPS IIの遺伝子治療薬RGX-121のBLAを受理しました。CSFのヘパラン硫酸減少率は85%であり、長期ERTに取って代わる可能性を示しています。認知度の向上は、早期介入と転帰の改善につながりました。FDAによる希少疾病用医薬品の開発奨励策に支えられ、治療デザインにおける開発と強力な産学連携が引き続き技術革新を推進しています。

重要な推進力のひとつは、LSD治療のための革新的アプローチとしての遺伝子治療の急速な進化です。酵素補充療法とは異なり、遺伝子治療は根本的な遺伝的原因を標的とするため、長期的あるいは永続的な効果が期待できます。米国では、MLD、サンフィリッポ症候群、ゴーシェ病などに対するいくつかの候補が臨床段階を進んでいます。2024年3月、FDAは、早期MLDに対する米国初の遺伝子治療薬であるレンメルディ（アチダーサジーン・オートテンセル）を承認し、治療を受けた無症候性患者の6歳時生存率が58％であったのに対し、治療を受けた無症候性患者の6歳時生存率は100％であることを示しました。このような画期的な成果は、投資を増やし、採用を加速させ、LSDの長期管理を再構築しています。

もう一つの大きな推進力は、米国全土における新生児スクリーニングプログラムの進歩であり、これによって様々なLSDの早期診断が可能になりました。各州は、RUSPの下で推奨されるパネルを徐々に拡大し、ポンペ病やMPS iなどの疾患も含めるようになっています。早期発見によりタイムリーな治療開始が可能となり、長期的な転帰が大幅に改善されます。例えば、フロリダ州の新生児スクリーニングでは、2024年7月にタンデム質量分析を用いたMPS IIを州全体のパネルに追加し、早期診断と臨床紹介を可能にしました。このような対策を実施する州が増えるにつれ、診断症例は増加すると予想されます。この動向は、積極的な管理を支援し、早期治療介入と業界の戦略を一致させるものです。

目次

第1章 調査手法と範囲

第2章 エグゼクティブサマリー

第3章 米国のライソゾーム病（LSD）治療市場の変数、動向、範囲

• 市場系統の見通し
• 市場力学
  • 市場促進要因分析
  • 市場抑制要因分析
• ビジネス環境分析
  • 業界分析- ポーターのファイブフォース分析
  • PESTLE分析
  • パイプライン分析
  • 特許満了分析
  • 価格分析

第4章 米国ライソゾーム病（LSD）治療市場：タイプ別ビジネス分析

• タイプ別市場シェア、2024年と2033年
• タイプセグメントダッシュボード
• 市場規模、予測、動向分析（タイプ別、2021～2033年）
• 酵素補充療法（ERT）
• 基質還元療法（SRT）
• その他のタイプ

第5章 米国ライソゾーム病（LSD）治療市場：疾患タイプ別ビジネス分析

• 疾患タイプ別市場シェア、2024年および2033年
• 疾患タイプセグメントダッシュボード
• 市場規模と予測および動向分析（疾患タイプ別、2021～2033年）
• ゴーシェ病
• ファブリー病
• ポンペ病
• ムコ多糖症（MPS）
• その他

第6章 競合情勢

• 参加者概要
• 企業の市況分析
• 企業分類
• 戦略マッピング
• 企業プロファイル/上場企業
  • Pfizer Inc
  • Takeda Pharmaceutical Company Limited（Shire Plc）
  • Sanofi（Genzyme Corporation）
  • BioMarin
  • Johnson &Johnson（Actelion Pharmaceuticals Ltd）
  • Amicus Therapeutics, Inc
  • Alexion Pharmaceuticals, Inc
  • Sigilon Therapeutics, Inc
  • Orphazyme A/S

List of Tables

• Table 1 List of secondary sources
• Table 2 List of abbreviations
• Table 3 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market, by type, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Table 4 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market, by disease type, 2021 - 2033 (USD Billion)

List of Figures

• Fig. 1 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market segmentation
• Fig. 2 Market research process
• Fig. 3 Data triangulation techniques
• Fig. 4 Primary research pattern
• Fig. 5 Market research approaches
• Fig. 6 Value-chain-based sizing & forecasting
• Fig. 7 Market formulation & validation
• Fig. 8 Market snapshot
• Fig. 9 Competitive landscape
• Fig. 10 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market dynamics
• Fig. 11 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market: Porter's five forces analysis
• Fig. 12 U.S. lysosomal storage disease (LSDs) treatment market: PESTLE analysis
• Fig. 13 Type market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 14 Enzyme replacement therapy market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 15 Imiglucerase (Cerezyme) market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 16 Alglucosidase alfa (Myozyme/Lumizyme) market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 17 Idursulfase (Elaprase) market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 18 Velaglucerase alfa market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 19 Others market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 20 Substrate reduction therapy market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 21 Other types market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 22 Disease type market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 23 Gaucher disease market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 24 Fabry disease market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 25 Pompe disease market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 26 Mucopolysaccharidoses market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 27 Others market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• Fig. 28 Company categorization
• Fig. 29 Company market position analysis
• Fig. 30 Strategic framework

U.S. Lysosomal Storage Disease Treatment Market Summary

The U.S. lysosomal storage disease treatment market size was estimated at USD 1.41 billion in 2024 and is projected to reach USD 1.99 billion by 2033, growing at a CAGR of 4.10% from 2025 to 2033. The rising prevalence of rare genetic disorders, better diagnostic capabilities, and broader access to enzyme replacement and gene-based therapies drive this growth. In May 2025, the FDA accepted REGENXBIO's BLA for RGX-121, a gene therapy for MPS II, showing 85% CSF heparan sulfate reduction and potential to replace long-term ERT. Increased awareness has led to earlier intervention and improved outcomes. Advancements in therapy design and strong industry-academic collaborations continue to drive innovation, supported by FDA incentives for orphan drug development.

One of the key drivers is the rapid evolution of gene therapy as a transformative approach for treating LSDs. Unlike enzyme replacement therapies, gene therapies target the root genetic cause, offering potential long-term or permanent benefits. In the U.S., several candidates for conditions such as MLD, Sanfilippo syndrome, and Gaucher disease are advancing through clinical stages. In March 2024, the FDA approved Lenmeldy (atidarsagene autotemcel), the first gene therapy in the U.S. for early-stage MLD, showing 100% survival at age 6 in treated presymptomatic patients versus 58% in untreated cases. Such milestones are increasing investment, accelerating adoption, and reshaping long-term LSD management.

Another major driver is the advancement of newborn screening programs across the U.S., which has led to earlier diagnosis of various LSDs. States are progressively expanding their recommended panels under the RUSP to include conditions such as Pompe disease and MPS I. Early detection enables the timely initiation of treatment, significantly improving long-term disease outcomes. For instance, in July 2024, Florida Newborn Screening added MPS II to its statewide panel using tandem mass spectrometry, enabling early diagnosis and clinical referral. As more states implement such measures, diagnosed cases are expected to rise. This trend supports proactive management and aligns industry strategies with early therapeutic intervention.

U.S. Lysosomal Storage Disease (LSDs) Treatment Market Report Segmentation

This report forecasts revenue growth at regional levels and provides an analysis of the latest industry trends in each of the sub-segments from 2021 to 2033. For this study, Grand View Research has segmented the U.S. lysosomal storage disease treatment market report based on type and disease type:

• Type Outlook (Revenue, USD Billion, 2021 - 2033)
• Enzyme Replacement Therapy (ERT)
• Imiglucerase (Cerezyme)
• Alglucosidase alfa (Myozyme/Lumizyme)
• Idursulfase (Elaprase)
• Velaglucerase alfa
• Others
• Substrate Reduction Therapy (SRT)
• Other Types
• Disease Type Outlook (Revenue, USD Billion, 2021 - 2033)
• Gaucher Disease
• Fabry Disease
• Pompe Disease
• Mucopolysaccharidoses (MPS)
• Others

Table of Contents

Chapter 1. Methodology and Scope

• 1.1. Market Segmentation & Scope
• 1.2. Segment Definitions
  • 1.2.1. Type
  • 1.2.2. Disease Type
• 1.3. Estimates and Forecast Timeline
• 1.4. Research Methodology
• 1.5. Information Procurement
  • 1.5.1. Purchased Database
  • 1.5.2. GVR's Internal Database
  • 1.5.3. Secondary Sources
  • 1.5.4. Primary Research
• 1.6. Information Analysis
  • 1.6.1. Data Analysis Models
• 1.7. Market Formulation & Data Visualization
• 1.8. Model Details
  • 1.8.1. Commodity Flow Analysis
• 1.9. List of Secondary Sources
• 1.10. Objectives

Chapter 2. Executive Summary

• 2.1. Market Snapshot
• 2.2. Segment Snapshot
• 2.3. Competitive Landscape Snapshot

Chapter 3. U.S. Lysosomal Storage Disease (LSDs) Treatment Market Variables, Trends, & Scope

• 3.1. Market Lineage Outlook
• 3.2. Market Dynamics
  • 3.2.1. Market Driver Analysis
  • 3.2.2. Market Restraint Analysis
• 3.3. Business Environment Analysis
  • 3.3.1. Industry Analysis - Porter's Five Forces Analysis
    • 3.3.1.1. Supplier Power
    • 3.3.1.2. Buyer Power
    • 3.3.1.3. Substitution Threat
    • 3.3.1.4. Threat of New Entrants
    • 3.3.1.5. Competitive Rivalry
  • 3.3.2. PESTLE Analysis
  • 3.3.3. Pipeline Analysis
  • 3.3.4. Patent Expiry Analysis
  • 3.3.5. Pricing Analysis

Chapter 4. U.S. Lysosomal Storage Disease (LSDs) Treatment Market: Type Business Analysis

• 4.1. Type Market Share, 2024 & 2033
• 4.2. Type Segment Dashboard
• 4.3. Market Size & Forecasts and Trend Analysis, by Type, 2021 to 2033 (USD Billion)
• 4.4. Enzyme Replacement Therapy (ERT)
  • 4.4.1. Enzyme Replacement Therapy (ERT) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
  • 4.4.2. Imiglucerase (Cerezyme)
    • 4.4.2.1. Imiglucerase (Cerezyme) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
  • 4.4.3. Alglucosidase alfa (Myozyme/Lumizyme)
    • 4.4.3.1. Alglucosidase alfa (Myozyme/Lumizyme) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
  • 4.4.4. Idursulfase (Elaprase)
    • 4.4.4.1. Idursulfase (Elaprase) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
  • 4.4.5. Velaglucerase alfa
    • 4.4.5.1. Velaglucerase alfa Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
  • 4.4.6. Others
    • 4.4.6.1. Others Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 4.5. Substrate Reduction Therapy (SRT)
  • 4.5.1. Substrate Reduction Therapy (SRT) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 4.6. Other Types
  • 4.6.1. Other Types Market, 2021 - 2033 (USD Billion)

Chapter 5. U.S. Lysosomal Storage Disease (LSDs) Treatment Market: Disease Type Business Analysis

• 5.1. Disease Type Market Share, 2024 & 2033
• 5.2. Disease Type Segment Dashboard
• 5.3. Market Size & Forecasts and Trend Analysis, by Disease Type, 2021 to 2033 (USD Billion)
• 5.4. Gaucher Disease
  • 5.4.1. Gaucher Disease Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 5.5. Fabry Disease
  • 5.5.1. Fabry Disease Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 5.6. Pompe Disease
  • 5.6.1. Pompe Disease Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 5.7. Mucopolysaccharidoses (MPS)
  • 5.7.1. Mucopolysaccharidoses (MPS) Market, 2021 - 2033 (USD Billion)
• 5.8. Others
  • 5.8.1. Others Market, 2021 - 2033 (USD Billion)

Chapter 6. Competitive Landscape

• 6.1. Participant Overview
• 6.2. Company Market Position Analysis
• 6.3. Company Categorization
• 6.4. Strategy Mapping
• 6.5. Company Profiles/Listing
  • 6.5.1. Pfizer Inc
    • 6.5.1.1. Overview
    • 6.5.1.2. Financial Performance
    • 6.5.1.3. Type Benchmarking
    • 6.5.1.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.2. Takeda Pharmaceutical Company Limited (Shire Plc)
    • 6.5.2.1. Overview
    • 6.5.2.2. Financial Performance
    • 6.5.2.3. Type Benchmarking
    • 6.5.2.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.3. Sanofi (Genzyme Corporation)
    • 6.5.3.1. Overview
    • 6.5.3.2. Financial Performance
    • 6.5.3.3. Type Benchmarking
    • 6.5.3.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.4. BioMarin
    • 6.5.4.1. Overview
    • 6.5.4.2. Financial Performance
    • 6.5.4.3. Type Benchmarking
    • 6.5.4.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.5. Johnson & Johnson (Actelion Pharmaceuticals Ltd)
    • 6.5.5.1. Overview
    • 6.5.5.2. Financial Performance
    • 6.5.5.3. Type Benchmarking
    • 6.5.5.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.6. Amicus Therapeutics, Inc
    • 6.5.6.1. Overview
    • 6.5.6.2. Financial Performance
    • 6.5.6.3. Type Benchmarking
    • 6.5.6.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.7. Alexion Pharmaceuticals, Inc
    • 6.5.7.1. Overview
    • 6.5.7.2. Financial Performance
    • 6.5.7.3. Type Benchmarking
    • 6.5.7.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.8. Sigilon Therapeutics, Inc
    • 6.5.8.1. Overview
    • 6.5.8.2. Financial Performance
    • 6.5.8.3. Type Benchmarking
    • 6.5.8.4. Strategic Initiatives
  • 6.5.9. Orphazyme A/S
    • 6.5.9.1. Overview
    • 6.5.9.2. Financial Performance
    • 6.5.9.3. Type Benchmarking
    • 6.5.9.4. Strategic Initiatives