ライソゾーム貯蔵病治療の市場機会、成長促進要因、産業動向分析、2025年～2034年予測

ライソゾーム貯蔵病治療の世界市場は、2024年には94億米ドルと評価され、CAGR 6.9%で成長し、2034年には181億米ドルに達すると推定されています。

ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病などの希少遺伝性疾患の罹患率の増加が市場成長の大きな促進要因となっています。酵素補充療法や遺伝子治療の開発は、希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）に指定される規制の枠組みと相まって、これらの疾患の治療開発を加速させています。現在、治療法には酵素補充療法、低分子薬、遺伝子治療などがあり、いずれも患者のQOLと臨床転帰の改善を目的としています。

サノフィ、アミカス・セラピューティクス、バイオマリン、武田薬品工業、オーチャード・セラピューティクスなどの主要企業は、世界の販売網の拡大と新規治療法の革新に積極的に取り組んでいます。新生児スクリーニングプログラムの拡大や幅広い啓発活動により、早期診断と早期介入が可能となっており、これは最適な治療反応と長期予後に不可欠です。早期発見の増加は診断薬と治療薬の需要を押し上げ、市場力学を再構築し、パイプラインの成長を促進しています。

2024年の酵素補充療法分野のシェアは73.5％。酵素補充療法の普及は、診断プログラムの強化や疾患に対する認識の向上による普及による。酵素欠乏性ライソゾーム病の治療におけるこれらの治療法の高い有効性は、患者の大幅な改善につながり、製薬企業が共同研究や自社開発を通じてこれらの治療法の拡大・強化に投資することを促しています。

2024年のムコ多糖症治療薬セグメントのシェアは27.4%でした。MPS治療の市場拡大は、迅速な承認パスウェイや希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）規定に基づく税控除などの規制上の優遇措置によって支えられています。細胞治療、B細胞治療、遺伝子編集アプローチに対する製薬企業やバイオテクノロジー企業の投資は急速に拡大しており、研究所のインフラ強化、アッセイ開発、広範な臨床試験サポートが必要となっています。

北米ライソゾーム貯蔵病治療2024年のシェアは42.3％。米国とカナダがリードしているのは、高コストの希少疾患治療に対する保険適用がしっかりしていることと、LSD研究に対する公的資金が充実しているためです。NIHやカナダの保健研究機関などの機関が多額の助成金を提供して研究を支援し、治療法の革新と将来の治療パイプラインの成長を可能にしています。

ライソゾーム貯蔵病治療市場で活動している主要企業には、Sigilon Therapeutics、Pfizer、Orphazyme、Alexion Pharmaceuticals、Sangamo Therapeutics、JCR Pharmaceuticals、Avrobio、Genzyme（Sanofi）、Orchard Therapeutics、武田薬品工業、BioMarin、Amicus Therapeuticsなどがあります。大手企業は、遺伝子編集プラットフォームや次世代酵素補充治療のような革新的な治療に投資することで、その地位を強化しています。学術機関やバイオテクノロジー企業との戦略的提携により、調査能力も拡大しています。各社はまた、市場へのアクセスを確保するために強固な世界流通網を開拓する一方、早期診断率を高めるためにターゲットを絞った啓発活動やスクリーニングに取り組んでいます。官民パートナーシップや登録ベースの調査を通じて、企業は臨床試験を加速させ、患者の募集を強化しています。

目次

第1章 調査手法と範囲

第2章 エグゼクティブサマリー

第3章 業界考察

• エコシステム分析
• 業界への影響要因
  • 促進要因
    • 新生児スクリーニングプログラムによる診断の増加
    • 遺伝子治療と酵素治療のパイプラインの拡大
    • 分子およびバイオマーカーに基づく診断の進歩
    • 疾患修飾および治癒療法への移行の増加
  • 業界の潜在的リスク＆課題
    • 治療費が高め
    • 低・中所得国（LMIC）における普及の限界
  • 市場機会
    • 遺伝子治療とゲノム編集の需要の高まり
    • 希少疾患専門治療センターの増加
• 成長可能性分析
• 規制情勢
• テクノロジーの情勢
  • 現在の技術動向
  • 新興技術
• 将来の市場動向
• 価格分析
• ポーター分析
• PESTEL分析

第4章 競合情勢

• イントロダクション
• 企業の市場シェア分析
• 企業マトリックス分析
• 主要市場企業の競合分析
• 競合ポジショニングマトリックス
• 主な発展
  • 合併と買収
  • パートナーシップとコラボレーション
  • 新製品の発売
  • 拡張計画

第5章 市場推計・予測：治療の種類別、2021-2034

• 主要動向
• 酵素補充療法
• 幹細胞移植
• 基質還元療法
• その他の治療の種類

第6章 市場推計・予測：病気の種類別、2021-2034

• 主要動向
• ゴーシェ病
• ムコ多糖症
• ポンペ病
• ファブリー病
• その他の病気の種類

第7章 市場推計・予測：年齢別、2021-2034

• 主要動向
• 小児科
• 成人用

第8章 市場推計・予測：最終用途別、2021-2034

• 主要動向
• 病院
• 専門クリニック
• 在宅ケアの設定
• その他の用途

第9章 市場推計・予測：地域別、2021-2034

• 主要動向
• 北米
  • 米国
  • カナダ
• 欧州
  • ドイツ
  • 英国
  • フランス
  • スペイン
  • イタリア
  • オランダ
• アジア太平洋地域
  • 中国
  • 日本
  • インド
  • オーストラリア
  • 韓国
• ラテンアメリカ
  • ブラジル
  • メキシコ
  • アルゼンチン
• 中東・アフリカ
  • 南アフリカ
  • サウジアラビア
  • アラブ首長国連邦

第10章 企業プロファイル

• Alexion Pharmaceuticals
• Amicus Therapeutics
• Avrobio
• BioMarin
• JCR Pharmaceuticals
• Johnson &Johnson（Actelion Pharmaceuticals）
• Orchard Therapeutics
• Orphazyme
• Pfizer
• Sanofi（Genzyme Corporation）
• Sigilon Therapeutics
• Sangamo therapeutics
• Takeda Pharmaceutical Company（Shire）

The Global Lysosomal Storage Disease Treatment Market was valued at USD 9.4 billion in 2024 and is estimated to grow at a CAGR of 6.9% to reach USD 18.1 billion by 2034. The growing incidence of rare genetic disorders such as Fabry, Gaucher, and Pompe disease is a significant driver of market growth. Advances in enzyme replacement therapies and gene therapies-coupled with regulatory frameworks that grant orphan drug designation-are accelerating therapeutic development for these conditions. The treatment landscape now includes enzyme replacement, small molecule drugs, and gene-based interventions, all aimed at improving patient quality of life and clinical outcomes.

Leading companies like Sanofi, Amicus Therapeutics, BioMarin, Takeda Pharmaceutical, and Orchard Therapeutics are actively involved in global distribution expansion and innovation in novel treatment modalities. Expanding newborn-screening programs and broader awareness initiatives are enabling earlier diagnosis and intervention, which is critical for optimal treatment response and long-term prognosis. Increased early detection is boosting demand for both diagnostics and therapeutics, reshaping market dynamics and driving pipeline growth.

The enzyme replacement therapy segment held a 73.5% share in 2024. Its prevalence is due to widespread adoption through enhanced diagnostic programs and better disease awareness. The high efficacy of these treatments in managing enzyme-deficient lysosomal diseases has led to substantial patient improvement, prompting pharmaceutical companies to invest in expanding and enhancing these therapies through collaborations and in-house development.

The mucopolysaccharidoses therapies segment held a 27.4% share in 2024. Market expansion for MPS treatment is supported by regulatory incentives, including expedited approval pathways and tax credits offered under orphan drug provisions. Investment from pharmaceutical and biotech companies in cell therapy, engineered B-cell treatments, and gene editing approaches is growing rapidly, necessitating enhanced laboratory infrastructure, assay development, and extensive clinical trial support.

North America Lysosomal Storage Disease Treatment Market held a 42.3% share in 2024. The U.S. and Canada lead due to robust insurance coverage for high-cost rare disease treatments and substantial public funding for LSD research. Institutes such as the NIH and Canadian health research agencies provide significant grants to support research, enabling therapeutic innovation and growth of future treatment pipelines.

Key companies active in the Lysosomal Storage Disease Treatment Market include Sigilon Therapeutics, Pfizer, Orphazyme, Alexion Pharmaceuticals, Sangamo Therapeutics, JCR Pharmaceuticals, Avrobio, Genzyme (Sanofi), Orchard Therapeutics, Takeda Pharmaceutical Company, BioMarin, and Amicus Therapeutics. Leading players are strengthening their position by investing in innovative therapies like gene editing platforms and next-generation enzyme replacement treatments. Strategic collaborations with academic institutions and biotech firms are expanding research capabilities. Companies are also developing robust global distribution networks to ensure market access, while engaging in targeted awareness and screening initiatives to boost early diagnosis rates. Through public-private partnerships and registry-based research, firms are accelerating clinical trials and enhancing patient recruitment.

Table of Contents

Chapter 1 Methodology and Scope

• 1.1 Market scope and definition
• 1.2 Research design
  • 1.2.1 Research approach
  • 1.2.2 Data collection methods
• 1.3 Data mining sources
  • 1.3.1 Global
  • 1.3.2 Regional/Country
• 1.4 Base estimates and calculations
  • 1.4.1 Base year calculation
  • 1.4.2 Key trends for market estimation
• 1.5 Primary research and validation
  • 1.5.1 Primary sources
• 1.6 Forecast model
• 1.7 Research assumptions and limitations

Chapter 2 Executive Summary

• 2.1 Industry 360⁰ synopsis
• 2.2 Key market trends
  • 2.2.1 Regional trends
  • 2.2.2 Treatment type trends
  • 2.2.3 Disease type trends
  • 2.2.4 Age group trends
  • 2.2.5 End use trends
• 2.3 CXO perspectives: Strategic imperatives
  • 2.3.1 Key decision points for industry executives
  • 2.3.2 Critical success factors for market players
• 2.4 Future outlook and strategic recommendations

Chapter 3 Industry Insights

• 3.1 Industry ecosystem analysis
• 3.2 Industry impact forces
  • 3.2.1 Growth drivers
    • 3.2.1.1 Increasing diagnosis due to newborn-screening programs
    • 3.2.1.2 Growing pipeline of gene and enzyme therapies
    • 3.2.1.3 Advancement in molecular and biomarker-based diagnosis
    • 3.2.1.4 Increasing shift towards disease-modifying and curative therapies
  • 3.2.2 Industry pitfalls and challenges
    • 3.2.2.1 High cost of treatment
    • 3.2.2.2 Limited penetration in low-and middle-income countries (LMICs)
  • 3.2.3 Market opportunities
    • 3.2.3.1 Growing demand of gene therapy and genome editing
    • 3.2.3.2 Rise in specialized rare disease treatment centers
• 3.3 Growth potential analysis
• 3.4 Regulatory landscape
  • 3.4.1 North America
  • 3.4.2 Europe
  • 3.4.3 Asia Pacific
  • 3.4.4 Latin America
  • 3.4.5 Middle East and Africa
• 3.5 Technology landscape
  • 3.5.1 Current technological trends
  • 3.5.2 Emerging technologies
• 3.6 Future market trends
• 3.7 Pricing analysis
• 3.8 Porter's analysis
• 3.9 PESTEL analysis

Chapter 4 Competitive Landscape, 2024

• 4.1 Introduction
• 4.2 Company market share analysis
• 4.3 Company matrix analysis
• 4.4 Competitive analysis of major market players
• 4.5 Competitive positioning matrix
• 4.6 Key developments
  • 4.6.1 Merger and acquisition
  • 4.6.2 Partnership and collaboration
  • 4.6.3 New product launches
  • 4.6.4 Expansion plans

Chapter 5 Market Estimates and Forecast, By Treatment Type, 2021 - 2034 ($ Mn)

• 5.1 Key trends
• 5.2 Enzyme replacement therapy
• 5.3 Stem cell transplants
• 5.4 Substrate reduction therapy
• 5.5 Other treatment types

Chapter 6 Market Estimates and Forecast, By Disease Type, 2021 - 2034 ($ Mn)

• 6.1 Key trends
• 6.2 Gaucher disease
• 6.3 Mucopolysaccharidoses
• 6.4 Pompe disease
• 6.5 Fabry disease
• 6.6 Other disease types

Chapter 7 Market Estimates and Forecast, By Age Group, 2021 - 2034 ($ Mn)

• 7.1 Key trends
• 7.2 Pediatric
• 7.3 Adult

Chapter 8 Market Estimates and Forecast, By End Use, 2021 - 2034 ($ Mn)

• 8.1 Key trends
• 8.2 Hospitals
• 8.3 Specialty clinics
• 8.4 Homecare settings
• 8.5 Other end use

Chapter 9 Market Estimates and Forecast, By Region, 2021 - 2034 ($ Mn)

• 9.1 Key trends
• 9.2 North America
  • 9.2.1 U.S.
  • 9.2.2 Canada
• 9.3 Europe
  • 9.3.1 Germany
  • 9.3.2 UK
  • 9.3.3 France
  • 9.3.4 Spain
  • 9.3.5 Italy
  • 9.3.6 Netherlands
• 9.4 Asia Pacific
  • 9.4.1 China
  • 9.4.2 Japan
  • 9.4.3 India
  • 9.4.4 Australia
  • 9.4.5 South Korea
• 9.5 Latin America
  • 9.5.1 Brazil
  • 9.5.2 Mexico
  • 9.5.3 Argentina
• 9.6 Middle East and Africa
  • 9.6.1 South Africa
  • 9.6.2 Saudi Arabia
  • 9.6.3 UAE

Chapter 10 Company Profiles

• 10.1 Alexion Pharmaceuticals
• 10.2 Amicus Therapeutics
• 10.3 Avrobio
• 10.4 BioMarin
• 10.5 JCR Pharmaceuticals
• 10.6 Johnson & Johnson (Actelion Pharmaceuticals)
• 10.7 Orchard Therapeutics
• 10.8 Orphazyme
• 10.9 Pfizer
• 10.10 Sanofi (Genzyme Corporation)
• 10.11 Sigilon Therapeutics
• 10.12 Sangamo therapeutics
• 10.13 Takeda Pharmaceutical Company (Shire)