ホモ接合体家族性高コレステロール血症：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）のインサイトと動向

• DelveInsight社の推計によると、米国はホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）市場において大きなシェアを占めていましたが、最近の分析では、新規かつ標的を絞った治療法の採用拡大により、市場がさらに拡大する可能性があることが示されています。
• HoFHは、コレステロール代謝に影響を及ぼす希少かつ重篤な遺伝性疾患です。これは、（低密度リポタンパク質受容体）LDLR遺伝子の両方のコピー、あるいはAPOBやPCSK9遺伝子など、コレステロール代謝に関連する他の遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。LDLR遺伝子は、血流から低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールを除去する役割を担う受容体をコードしています。
• LDLR遺伝子の両方のコピーに突然変異が生じると、これらの受容体の機能が著しく損なわれ、その結果、血中のLDLコレステロール値が極めて高くなります。患者は、低コレステロール食やその他の生活習慣の改善を行っても、高コレステロール血症の状態が続きます。
• この疾患は、血漿コレステロール値が13 mmol/L（>500 mg/dL）を超えること、角膜アーカス、キサントーマ、キサンテラスマ、および著しい早期かつ進行性の動脈硬化性心血管疾患を特徴とします。通常、若年期に診断され、LDLコレステロール値の高さは、若年での心筋梗塞や脳卒中などの心血管合併症のリスクを高めます。
• 診断には、臨床評価、脂質プロファイル検査、および遺伝子検査を組み合わせて行います。この疾患は極めて稀であり、重篤な結果を招く可能性があるため、早期かつ正確な診断が、適時の介入と管理にとって極めて重要です。
• 近年、新しい治療法が承認されていますが、HoFH患者におけるLDL-Cの低下は依然として困難です。こうした遺伝的課題を抱える患者における動脈硬化性心血管疾患を予防するためには、より新しく、より強力で、かつ忍容性の良いLDL低下療法が求められています。
• HoFHに苦しむ患者のアンメットニーズに応えるため、さまざまな治療法が研究されています。これには、アローヘッド・ファーマシューティカルズ社のゾダシラン（ARO-ANG3）、LIBセラピューティクス社のレロダルシベップ（LIB003）などが含まれます。
• PCSK9阻害薬は、コレステロール低下薬の新しいクラスであり、現在、HoFH患者やスタチン不耐性患者、あるいはASCVDリスクが極めて高い患者に対する第3ライン治療として使用されています。これらは、アムジェン社によるエボロクマブ（REPATHA）およびリジェネロン社／サノフィ社によるアリロクマブ（PRALUENT）として販売されており、それぞれ2015年および2021年に米国FDAの承認を取得しました。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）市場レポートでは、標準治療、臨床実践、および進化する治療アルゴリズムを含め、現在の治療情勢に関する包括的な分析を提供しています。本レポートでは、HoFH患者の負担動向、売上高および市場シェアの推移、ピーク時の患者シェアおよび治療導入状況の分析を評価するとともに、世界各地における市場規模の詳細な評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提供しています。また、HoFHにおける主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床状況を把握することで高付加価値の機会を明らかにし、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）市場を牽引する主な要因

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）における負担の増大と遺伝的リスク

HoFHは、出生時からLDLコレステロール値が極めて高くなることを特徴とする、稀ではあるが重篤な遺伝性疾患であり、早期かつ進行の速い心血管疾患を引き起こします。この疾患は、LDLR、APOB、PCSK9などの遺伝子の変異によって引き起こされ、LDLのクリアランス障害をもたらします。稀な疾患ではありますが、遺伝子スクリーニング技術の向上と認知度の向上により、診断される患者数が増加しており、それによって効果的な治療法への需要が高まっています。

多角的な治療アプローチの進展

HoFHの管理は、脂質低下薬、生活習慣の改善、LDLアフェレーシスなどの処置を含む併用療法戦略の導入に伴い、進化してきました。スタチンやエゼチミブなどの従来の治療法では不十分な場合が多く、先進的な治療法や併用療法の導入が必要とされています。薬物療法と介入療法の統合により、疾患管理が改善され、市場の成長が後押しされています。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の理解と治療アルゴリズム

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の概要と診断

HoFHは、出生時から低密度リポタンパク質コレステロール（LDL-C）の血中濃度が極めて高いことを特徴とする、まれな遺伝性疾患であり、早期発症かつ進行性のアテローム性動脈硬化性心血管疾患を引き起こします。これは、LDL代謝に関与する遺伝子、最も一般的にはLDL受容体（LDLR）、アポリポタンパク質B（APOB）、またはPCSK9の変異によって引き起こされ、その結果、血流からのLDLコレステロールの除去が著しく損なわれます。ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症とは異なり、HoFHは両親双方から欠陥のある遺伝子が受け継がれることで発症するため、病状は著しく重篤になります。臨床的には、患者は小児期に皮膚や腱の黄色腫、角膜アーカス、および早期の心血管合併症を呈することが多く、場合によっては思春期という早い段階で発症することもあります。稀な疾患ではありますが、HoFHは高い罹患率、早期死亡率、そして生涯にわたる集中的な治療の必要性により、大きな負担を伴います。そのため、早期の発見と管理の重要性が強調されています。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の診断

HoFHの診断には、臨床評価、脂質プロファイルの測定、および遺伝子検査を組み合わせて行います。患者は通常、LDL-C値が著しく上昇しており（未治療の場合、しばしば500 mg/dLを超える）、これが重要な診断的特徴です。高コレステロール血症や早期心血管疾患の家族歴があることも、診断をさらに裏付ける要因となります。キサントーマなどの身体所見は、早期の臨床的手がかりとなります。遺伝子検査は、LDLR、APOB、またはPCSK9遺伝子の変異を確認するためのゴールドスタンダードとされており、HoFHを他の脂質異常症と区別するのに役立ちます。さらに、冠動脈カルシウムスコアや頸動脈超音波検査などの画像診断法を用いて、心血管系への関与の程度を評価することもあります。積極的な脂質低下療法を開始し、重篤な心血管イベントのリスクを低減するためには、早期かつ正確な診断が極めて重要です。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の治療

HoFHの治療には、LDL-C値を大幅に低下させ、早期の心血管合併症を予防することを目的とした、集中的な併用療法アプローチが用いられます。現在の標準治療は、高用量のスタチンとエゼチミブを中核とするものですが、多くの患者においてLDL受容体の機能が損なわれているため、その有効性には限界がある場合があります。

LDL-Cをさらに低下させるため、エボロクマブやアリロクマブなどの追加療法を用いてLDL受容体のリサイクルを促進します。一方、エヴィナクマブは受容体非依存的な作用機序を持つため、重症例において特に有効です。ロミタピドや、一部の地域ではミポメルセンなどの薬剤も、脂質値をさらに低下させるために用いられています。

薬物療法で十分なコントロールが得られない患者さんに対しては、リポタンパク質アフェレーシスが補助治療として用いられ、定期的に血流からLDLコレステロールを機械的に除去します。全体として、現在のHoFHの管理は、最適な脂質コントロールを達成し、長期的な転帰を改善するために、多剤併用療法および補助的処置に依存しています。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症の疫学

ホモ接合体家族性高コレステロール血症の疫学分析および予測に関する主な調査結果

• DelveInsight社の推計によると、2025年時点における主要7ヶ国諸国でのHoFHの診断済み有病者総数は、約1,840人でした。
• DelveInsight社の疫学モデルに基づく推計によると、2025年の米国におけるHoFHの診断済み有病者総数は、約870人と推定されています。
• 主要7ヶ国のうち、EU4および英国は、2025年のHoFHの診断済み有病者総数の約40％を占めており、調査期間中にさらに増加すると予想されます。
• DelveInsightの米国における分析によると、症例の80％近くがLDLR遺伝子の変異に起因して報告されました。
• DelveInsightのアナリストによる評価によると、2025年のEU4および英国の中で、ドイツがHoFHの診断済み有病者数の合計が最も多いことが示されました。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）市場の展望

HoFHは、遺伝性で極めて重篤な脂質異常症の一種であり、LDL-C値の極端な上昇と早期発症の心血管合併症を特徴とする希少疾患です。市場の観点から見ると、患者数は少ないもの、生涯にわたる治療の必要性、高い罹患率、および集中的な脂質低下療法の要件により、この疾患の疾病負担は依然として不釣り合いに高い水準にあります。HoFH市場は、アトルバスタチン（ATORVALIQ）、ロスバスタチン（CRESTOR）、シンバスタチン（ZOCOR）などのスタチン系薬剤とエゼチミブを併用する併用療法の採用拡大が主な原動力となっています。しかし、これらの治療法はLDL受容体依存性であり、HoFH患者には不十分な場合が多いため、市場では先進的かつ補助的な治療法への依存度が高まっています。

標的型生物学的製剤や新規脂質低下薬は、治療の様相を大きく変えつつあります。エボロクマブ（REPATHA）やアリロクマブ（PRALUENT）などのPCSK9阻害薬は広く使用されていますが、LDL受容体機能が極めて低い患者ではその有効性が限定的となる可能性があります。対照的に、ANGPTL3阻害薬であるエヴィナクマブ（EVKEEZA）は、LDL受容体非依存的な作用機序を持つことから主要な治療法として台頭しており、重症のHoFH患者においてLDL-Cを著しく低下させることができます。ロミタピド（JUXTAPID／LOJUXTA）やアンチセンス療法であるミポメルセン（KYNAMRO）といったその他の専門的な治療法は、特に難治性の症例において追加の治療選択肢を提供していますが、安全性への懸念や忍容性の問題により、その使用が制限される可能性があります。LDLアフェレーシスや、極端な場合には肝移植といった非薬物療法も、依然として疾患管理において重要な役割を果たしています。

こうした進歩にもかかわらず、HoFH市場は、治療費の高額さ、患者の特定が困難であること、既存療法に対する反応が不十分であることなど、いくつかの課題に直面しています。多くの患者は生涯にわたる併用療法や頻繁な介入を必要としており、これが大きな経済的負担と未充足の臨床的ニーズにつながっています。

全体として、HoFH市場は、脂質低下療法の革新、認知度と診断率の向上、そして精密医療や長時間作用型治療戦略への移行に牽引され、予測期間中に着実な成長を遂げると見込まれています。

PCSK9阻害剤に目を向けると、エボロクマブやアリロクマブなどの薬剤は、PCSK9を介したLDL受容体の分解を阻害し、それによってLDLのクリアランスを促進することで重要な役割を果たしています。しかし、HoFHにおけるこれらの薬剤の有効性はばらつきがあり、残存するLDLR活性に依存するため、一部の患者では反応が限定的となる場合があります。

抗ApoB療法、特にロミタピドは、LDLR非依存的な作用機序を持つことから、重要な進歩と言えます。ロミタピドは、ミクロソームトリグリセリド転送タンパク質（MTP）を阻害し、VLDLなどのApoB含有リポタンパク質の合成および分泌を減少させ、最終的には機能的なLDL受容体を欠く患者においてもLDL-C値を低下させます。このクラスの薬剤は、最大で約50％のLDL-C低下効果が実証されており、難治性のHoFH症例において極めて有用です。

もう一つの大きな進展は、LDL受容体とは独立して作用するエヴィナクマブなどのANGPTL3阻害剤の登場です。これらの治療法は、ANGPTL3を阻害することでリポタンパク質リパーゼの活性を高め、LDL粒子の生成を減少させ、LDLRに影響を与える遺伝子変異の有無にかかわらず、LDL-Cを大幅に低下させます。これにより、ANGPTL3阻害は重症HoFHの管理において画期的なアプローチとしての地位を確立しました。

今後、遺伝子治療、新規のRNAiベースの薬剤、および複数の脂質代謝経路を同時に標的とする併用療法の開発に伴い、HoFHの治療状況は大きく進化すると予想されます。予測期間中、これらの進歩により、残存する心血管リスクへの対処、治療負担の軽減、長期的な転帰の改善が期待され、最終的にはHoFHを、治療抵抗性の高い疾患から、より管理しやすい疾患へと変革することになるでしょう。

よくあるご質問

• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場はどのように推移していますか？
  • 米国はHoFH市場において大きなシェアを占めており、新規かつ標的を絞った治療法の採用拡大により、市場がさらに拡大する可能性があります。
• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の主な原因は何ですか？
  • LDLR遺伝子の両方のコピー、APOBやPCSK9遺伝子など、コレステロール代謝に関連する他の遺伝子の変異によって引き起こされます。
• HoFHの診断にはどのような方法が用いられますか？
  • 臨床評価、脂質プロファイル検査、および遺伝子検査を組み合わせて行います。
• HoFHの治療にはどのようなアプローチが取られていますか？
  • LDL-C値を大幅に低下させるための集中的な併用療法アプローチが用いられ、高用量のスタチンとエゼチミブを中核とします。
• 2025年における主要7ヶ国でのHoFHの診断済み有病者総数はどのくらいですか？
  • 約1,840人と推定されています。
• 2025年の米国におけるHoFHの診断済み有病者総数はどのくらいですか？
  • 約870人と推定されています。
• HoFH市場の成長を牽引する要因は何ですか？
  • 遺伝的リスクの増大と多角的な治療アプローチの進展が挙げられます。
• HoFHにおける主要な治療法は何ですか？
  • PCSK9阻害薬やエヴィナクマブなどの新しい治療法が含まれます。
• HoFH市場における競合企業はどこですか？
  • アムジェン社、リジェネロン社、サノフィ社、アローヘッド・ファーマシューティカルズ社、LIBセラピューティクス社などです。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 主な出来事

第5章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の疫学および市場予測調査手法

第6章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症：市場概要

• 臨床状況の分析
• ホモ接合体家族性高コレステロール血症の主要7ヶ国の市場シェア（％）の分布：治療法別、2025年
• ホモ接合体家族性高コレステロール血症の主要7ヶ国の市場シェア（％）の分布：治療法別、2036年

第7章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の背景と概要

• 種類
• 症状
• 原因
• 病態生理
• 診断
• 治療
  • 治療ガイドライン

第8章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の疫学および患者人口

• 前提と根拠
• 主要7ヶ国におけるHoFHの診断済み有病者総数
• 米国
  • 米国におけるHoFHの診断済み有病者総数
  • 米国における変異特異的に診断されたHoFHの有病例
• EU4および英国
  • EU4および英国におけるHoFHの診断済み有病者総数
  • EU4および英国におけるHoFHの変異特異的診断済み症例数
• 日本
  • 日本におけるHoFHの診断済み有病者総数
  • 日本における変異特異的に診断されたHoFHの有病例

第9章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の患者の経過

第10章 市販治療薬

• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市販薬市場における競合情勢
• ロミタピド（JUXTAPID／LOJUXTA）：Chiesi Farmaceutici/Recordati's
  • 薬剤の概要
  • 規制上のマイルストーン
  • その他の開発活動
  • 主要臨床試験のサマリー
  • 臨床開発
  • アナリストの見解
• エボロクマブ（REPATHA）：Amgen

第11章 新興治療法

• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の新たな競合情勢
• ARO-ANG3：Arrowhead Pharmaceuticals
  • 薬剤の概要
  • その他の開発活動
  • 臨床開発
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解
• レロダルシベップ（LIB003）：LIB Therapeutics

第12章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）：主要7ヶ国解析

• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場見通し
• 市場予測の主な前提条件
  • コストに関する前提
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• ホモ接合体家族性高コレステロール血症：コンジョイント分析
• 主要7ヶ国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場規模
• 主要7ヶ国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の治療法別総市場規模
• 米国
  • 米国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場規模
  • 米国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の治療法別市場規模
• EU4および英国
  • EU4および英国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場規模
  • EU4および英国におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の治療法別市場規模
• 日本
  • 日本におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場規模
  • 日本におけるホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の治療法別市場規模

第13章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）のアンメットニーズ

第14章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）のSWOT分析

第15章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）に関するKOLの見解

第16章 ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の市場参入と償還

• 米国
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年
• ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）治療薬の市場参入と保険適用

第17章 付録

第18章 DelveInsightのサービス内容

第19章 免責事項

第20章 DelveInsightについて