C型ニーマン・ピック病市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）

主なハイライト

• ニーマン・ピック病C型（NPC）は、細胞内コレステロール輸送障害を特徴とする不可逆的で慢性的に衰弱するリソソーム貯蔵障害であり、臓器や神経系にコレステロールやスフィンゴ糖脂質の蓄積を引き起こし、内臓、神経、精神症状を引き起こします。
• NPCの診断には通常、血液検査、神経画像検査、遺伝子解析、時には皮膚生検が必要です。進行性核上性視線麻痺（VSGP）、ゲル性カタプレキシー、運動失調、ジストニア、認知症などの臨床的特徴は、この疾患を強く示唆します。
• 2024年、ニーマン・ピック病C型（NPC）の総診断有病者数は主要7ヶ国で約1,000人であり、その超希少性が強調されています。
• DelveInsightの分析によると、米国はNPC有病者数が最も多く、2024年の主要7ヶ国におけるNPC有病者数の約40％を占めました。
• 2024年、FDAはMIPLYFFA（arimoclomol、miglustatとの併用）とAQNEURSA（levacetylleucine、体重15kgの患者用）を承認し、神経学的進行を遅らせることが示された最初の治療法であるmiglustat以外にもNPCの治療選択肢を拡大した。
• 症状管理には、嚥下障害、発作、カタプレキシー、運動障害、睡眠問題に対する治療が含まれ、リハビリテーションや家族支援などの支持療法も含まれます。低脂肪食や低コレステロール食は神経学的進行を変化させません。
• 2024年には、米国が主要7ヶ国の中でNPC市場を独占し、主要7ヶ国全体の市場シェアの約60％を占めました。
• 2024年には、EU4ヶ国と英国が主要7ヶ国全体のNPC市場の25%近くを占め、米国に比べて患者数が少ないにもかかわらず、市場全体の需要に大きく貢献していることが強調されました。
• 2025年7月、ヒト用医薬品委員会（CHMP）は、NPCの神経学的症状の治療薬としてAQNEURSAの販売承認を推奨する肯定的意見を採択しました。
• 2025年7月、Azafarosは、NPCおよびGM1/GM2ガングリオシド症を対象としたニズバグルスタットの2つの国際共同第Ⅲ相試験の開始を発表しました。
• AQNEURSAとMIPLYFFAの最近の承認は、ニーマン・ピック病C型における画期的な出来事であり、対症療法にとどまらず、神経学的進行に対処する標的治療により治療を拡大するものです。
• NPC治療薬のパイプラインには、Cyclo Therapeutics社のTrappsol Cyclo、Azafarosの経口低分子候補薬nizubaglustat（AZ-3102）、初期段階の候補薬Adrabetadex（VTS-270）などがあり、異なる疾患メカニズムを標的とした多様なアプローチが反映されています。

レポートのサマリー

• 当レポートは、疫学セグメントと予測に関する広範な知識を提供し、診断率、疾患の進行、治療ガイドラインにおける将来の潜在的な成長について深い理解を示しています。これらの側面に関する包括的な洞察を提供し、主題の徹底的な評価を可能にしています。
• さらに、現在の管理技術や新たな治療法に関する包括的な説明や、現在の治療状況に影響を与え、全体的な市場シフトをもたらすであろう後期段階（第III相および第II相）および著名な治療法の詳細なプロファイルが当レポートで提供されています。
• また、ニーマン・ピック病C型（NPC）市場の包括的な分析を網羅し、市場規模実績と予測（2020-2034年）を詳細に検証しています。また、治療薬の市場シェア、詳細な前提条件、調査手法の根拠も記載しています。また、主要7ヶ国地域における医薬品アウトリーチも掲載しています。
• 当レポートには、SWOT分析別動向の把握や、様々な病院や著名大学の専門家を含む専門家の洞察/KOLの見解、ペーシェントジャーニー、主要7ヶ国ニーマン・ピック病C型（NPC）市場の形成と推進に役立つ治療嗜好を理解することで、事業戦略を策定する際に強みとなる定性的洞察が含まれています。

C型ニーマン・ピック病（NPC）治療薬チャプター

C型ニーマン・ピック病（NPC）レポートにおける薬剤の章では、NPCに関連する後期段階のパイプライン薬剤（フェーズIIIおよびフェーズII）を詳細に評価しています。薬剤の章では、関連する薬剤の薬理学的メカニズム、指定、承認状況、特許情報、各薬剤に関連する長所と短所の包括的な分析など、NPCの臨床試験に関連する様々な側面に関する貴重な情報を提供しています。さらに、NPCを標的とする薬剤に関する最新のニュースやプレスリリースも紹介しています。

販売されている治療薬

AQNEURSA（レバセチルロイシン）- IntraBio

AQNEURSA（levacetylleucine）（旧IB1001）は、成人および体重15kg未満の小児患者におけるNPCの神経学的症状の治療に適応を有します。AQNEURSAの活性物質であるレバセチルロイシンは、神経機能障害を標的とする修飾ロイシン誘導体です。そのメカニズムは完全には解明されていませんが、非臨床試験で小脳細胞のエネルギー代謝とATP産生を改善することが示されています。

2024年9月、IntraBioは、米国食品医薬品局（FDA）がAQNEURSA（レバセチルロイシン）を成人および体重15kgの小児患者におけるNPCの神経学的症状の治療薬として承認したと発表しました。AQNEURSAはFDAが承認した唯一のNPC治療薬です。

MIPLYFFA（アリモクロモール）：Zevra Therapeutics（旧KemPharm）

MIPLYFFA（arimoclomol）は、2歳以上の成人および小児患者におけるNPCの神経学的症状の治療に対するmiglustatとの併用療法の適応を有します。ミプリファはTFEBおよびTFE3の活性化を増加させ、その結果CLEAR（Coordinated Lysosomal Expression and Regulation）遺伝子の発現を上昇させます。MIPLYFFAはまた、ヒトNPC線維芽細胞のリソソーム中の未エステル化コレステロールを減少させることも示されています。

2024年9月、米国FDAはZevra Therapeutics社のMIPLYFFA（arimoclomol）カプセルをNPCに対する最初の治療薬として承認しました。この経口治療薬は、ミグルスタットとの併用により、2歳以上の成人および小児患者におけるNPCの神経学的症状の管理に適応されます。

新たな治療薬

Trappsol Cyclo（ヒドロキシプロピルB-シクロデキストリン）- Cyclo Therapeutics

Trappsol Cycloは、ヒドロキシプロピルB-シクロデキストリンの特殊製剤であり、コレステロール輸送を補正するいくつかの臨床試験で有望な結果を示しています。欠陥のあるNPC1タンパク質の代用として作用し、その環状構造は、捕捉されたコレステロールをリソソームから移動させ、細胞内で処理され排出されるのを助ける。現在、希少で進行性の、生命を脅かす遺伝性疾患であるNPCの潜在的治療薬として臨床試験が行われています。

2025年2月、Cyclo Therapeuticsは、第21回WORLDSymposium 2025において、第III相TransportNPC非盲検サブスタディの予備データを発表し、3歳未満のNPC1患者において、24週時点で87%、48週時点で86%がCGI-Cスケールで安定化または改善を示しました。

2025年3月、Rafael Holdingsは株主の承認を得てCyclo Therapeuticsとの合併を完了しました。

ニズバグルスタットアザファロス

ニズバグルスタット（旧名AZ-3102）は、経口投与可能な低分子アザ糖で、ユニークな二重作用機序を有し、GM1およびGM2ガングリオシド症やNPCなど、神経学的病変を伴う希少なリソソーム貯蔵障害の治療薬として開発されました。

ニズバグルスタットは脂質代謝を調節し、リソソームにおける「老廃物」脂質の有害な蓄積を減少させることを目的とします。この根本的な細胞機能障害に対処することで、ニズバグルスタットはNPCの疾患修飾治療薬として機能する可能性があり、簡便な在宅治療と患者のQOL向上を提供します。

2025年7月、Azafarosは、ニズバグスタットによるNPCおよびGM1/GM2ガングリオシド症を対象とした2つの国際共同第III相試験の開始を発表しました。

C型ニーマン・ピック病（NPC）市場展望

予測期間中（2025年～2034年）、Cyclo TherapeuticsのTrappsol Cyclo、AzafarosのNizubaglustat、Mandos社のAdrabetadex（VTS-270）などのパイプライン候補が、C型ニーマン・ピック病（NPC）市場規模の増加を牽引すると予測されます。

• 2024年、主要7ヶ国におけるNPCの総市場規模は約6,000万米ドルで、治療選択肢が限られた超希少疾患の課題を反映しています。
• 2024年には、EU4ヶ国と英国の中でドイツがNPC市場で最大のシェアを占め、次いでフランス、イタリア、英国が続き、診断と治療アクセスにおける地域格差が浮き彫りになっています。
• 2024年における日本のNPC市場規模は約1,000万米ドルであり、医療インフラが発達しているにもかかわらず、主要7ヶ国の中では小規模な市場であることを反映しています。

C型ニーマン・ピック病（アンメットニーズ）市場は、承認された治療法が少なく、アンメットニーズが高いという制約があります。しかし、パイプラインの革新と認知度の向上により、緩やかな成長と将来の治療選択肢の改善が期待されます。予測期間（2025年～2034年）中に市場に参入する上記の有望候補についてコメントするのは時期尚早であるとはいえ、この市場の将来は明るいと考えてよいと思われます。最終的には、これらの薬剤が今後数年間で、C型ニーマン・ピック病（NPC）の状況に大きな変化をもたらすと思われます。この治療領域は、世界的なヘルスケア支出の改善により、今後数年間で大きくプラスに転じると予想されます。

C型ニーマン・ピック病（NPC）の理解と治療

C型ニーマン・ピック病（NPC）の概要

C型ニーマン・ピック病（NPC）は、内臓、神経、精神症状を伴う、進行性、不可逆性、慢性的に衰弱するライソゾーム脂質貯蔵障害です。細胞内コレステロール輸送の障害により、神経内臓組織に未エステル化コレステロールとスフィンゴ糖脂質が蓄積します。NPC1遺伝子（ほとんどの症例）またはNPC2遺伝子の変異は、後期エンドソーム/リソソームにおけるコレステロールの協調輸送を阻害します。NPCはまた、ASM活性の二次的な低下を引き起こし、ニーマン・ピック病の他の病型と関連します。

NPCは非常に多様な発症と経過を示します。初期症状として、乳児期には肝脾腫や黄疸がみられるが、神経症状は通常4～10歳の間に出現し、痙攣、運動失調、振戦、視線麻痺、構音障害、突然の転倒などがみられます。病気が進行すると、患者は学習障害、精神医学的問題、または認知症を発症し、しばしば言語障害、胃瘻を必要とする嚥下障害、重度の運動障害へと進行します。一般に、神経症状の発現が遅いほど、疾患の進行も遅いです。

C型ニーマン・ピック病（NPC）の診断

ニーマン・ピック病C型（NPC）の診断は、特徴的な内臓症状、神経症状、および精神症状に基づく臨床的疑い、およびそれに続く確認検査に依存します。多くの医師はNPCに関する経験が浅いため、診断が遅れることが多いです。この問題に対処するため、専門家はNPC疑い指標ツールを開発し、認知の指針としたが、その臨床的有用性はまだ改良中です。主な早期指標としては、運動失調（神経障害を伴うか伴わないか）、核上性垂直注視麻痺（VSSP）、ジストニア、40歳以前の認知機能低下や認知症、肝脾腫を伴う原因不明の発達遅延、統合失調症様症状や早期発症精神病などの精神医学的特徴があります。

診断確認は、従来の線維芽細胞を用いた方法（フィリピン染色やコレステロールエステル化試験）から、より高度な血液ベースのバイオマーカー（オキシステロール、リゾスフィンゴ脂質、胆汁酸代謝産物）やNPC1およびNPC2の分子遺伝学的検査へと移行しています。これらのアプローチは現在、信頼性の高い早期診断の標準となっています。

C型ニーマン・ピック病（NPC）の治療

NPCの治療は、疾患の進行を遅らせ、特異的な症状を管理し、神経学的低下を抑えることに重点を置いています。疾患特異的な治療法としては、進行を遅らせることが示された最初の承認治療法であるミグルスタットによる基質除去や、治療の選択肢を広げたMIPLYFFA（アリモクロモール）やAQNEURSA（レバセチルロイシン）などのFDA承認の新しい選択肢があります。その他、シクロデキストリンのようなステロール結合薬も研究されています。

症状管理は依然として患者ケアの中心であり、消化器、神経、精神、呼吸器合併症に対処しています。食事療法、胃瘻造設術、止瀉薬から、発作に対する抗てんかん薬、カタプレキシーに対する抗うつ薬や刺激薬、不眠症に対するメラトニン、痙縮や運動機能の維持に対する理学療法まで、さまざまな介入方法があります。精神症状には抗精神病薬、気分安定薬、あるいは電気けいれん療法が必要であり、肺の問題には気道確保、気管支拡張、必要に応じて抗生物質が用いられます。疾患特異的治療と支持療法を併用することで、NPC患者の進行を遅らせ、QOLを改善し、生存期間を延長することを目指します。

ニーマン・ピック病C型（NPC）の疫学

当レポートのNPC疫学の章では、2020年から2034年までの米国、EU4ヶ国カ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本におけるNPCの有病者数、診断有病者総数、年齢別症例数、性別症例数、変異別症例数、総治療症例数で区分した過去の疫学と予測疫学を掲載しています。

• 2024年、米国でNPCの負担が最も大きいのは若年層（6～15歳未満）で約120例、次いで思春期／成人発症層（15歳未満）で約110例でした。
• 2024年には、米国ではNPC症例の約55％が女性であったのに対し、男性では45％であり、真の生物学的差異というよりむしろ根本的な診断動向を反映していると思われる若干の女性優位が示唆されました。
• 2024年、EU4ヶ国と英国では、NPCと診断された症例のうちドイツが最も多く（25％）、次いで英国とフランス（各20％）、スペインは最も少なく15％でした。
• 2024年には、EU4ヶ国と英国内では、NPC1が変異特異的NPC症例の約95%を占め、NPC2は約5%に過ぎなかっています。
• 2024年、日本では約200例のNPC症例が診断されたが、これは本疾患の超希少性とタイムリーな同定という課題を反映しています。

KOLの見解

市場の最新動向を常に把握するため、関連分野のKOL（Key Opinion Leader）やSME（Subject Matter Experts）に意見を求める1次調査を実施しています。これにより、データのギャップを埋め、2次調査を検証します。

我々は、進化する治療情勢、患者の従来療法への依存、治療転換の受け入れ、薬剤の取り込み、アクセスに関する課題など、ニーマン・ピック病C型（NPC）の様々な側面に関する知見を収集するため、業界の専門家に接触しました。私たちが接触した専門家は、米国、欧州、英国、日本の一流大学の医学・科学ライター、教授、研究者です。

Delveinsightのアナリストチームは、主要7ヶ国全体で10人以上のKOLと接触しました。ミュンヘン大学、鳥取大学医学部、ロストック大学などの機関にコンタクトを取りました。これらの専門家の意見を得ることで、ニーマン・ピック病C型（NPC）市場における現在の治療パターンと新たな治療パターンについて理解を深め、全体的な疫学と市場シナリオを分析する上で弊社のクライアントを支援することができました。

定性分析

SWOT分析やコンジョイント分析など、様々なアプローチを用いて定性分析とマーケットインテリジェンス分析を行います。SWOT分析では、疾患診断、患者意識、患者負担、競合情勢、費用対効果、治療法の地域的アクセスなどの観点から、強み、弱み、機会、脅威を提供します。これらの指摘は、患者負担、コスト分析、既存および発展途上の治療状況に関するアナリストの裁量と評価に基づいています。

コンジョイント分析では、安全性、有効性、投与頻度、指定、投与経路、参入順などの関連属性に基づき、複数の承認済み治療薬および新興治療薬を分析します。これらのパラメータに基づいてスコアリングを行い、治療の有効性を分析します。

有効性では、試験の主要評価項目と副次的評価項目が評価されます。例えば、NPCを対象とした試験では、最も重要な主要評価項目の1つは、NPC臨床重症度評価尺度（NPC-CSS）の達成度、血漿オキシステロール、リゾスフィンゴミエリン-509（lyso-SM-509）、胆汁酸誘導体などです。これらに基づいて総合的な有効性が評価されます。

さらに、治療法の安全性が評価され、許容性、忍容性、有害事象が主に観察され、試験において薬剤がもたらす副作用が明確に理解されます。さらに、スコアリングは、投与経路、エントリーと指定の順序、成功の確率、各治療法の対応可能な患者プールにも基づいています。これらのパラメータに基づき、最終的な重み付けスコアと新興治療薬のランキングが決定されます。

市場参入と償還

新しく承認された治療薬は高価なことが多いため、適切な治療を受けられなかったり、適応外の安価な処方を受けたりする患者もいます。革新的な治療が市場に参入するためには、償還が重要な役割を果たします。治療を受けている患者にもたらす利益と比較した医薬品のコストによって、償還されるかどうかが決まることもあります。規制の状況、対象集団の大きさ、治療環境、アンメットニーズ、増分ベネフィットの請求数、価格などはすべて、市場参入と償還の可能性に影響を与える可能性があります。

Zevraは、MIPLYFFAを処方されたNPC患者および介護者のための包括的支援プログラムであるAmplifyAssistを発表しました。このプログラムは、製品情報や病態情報、治療管理のための実用的なツールを通じて臨床教育を提供するもので、医学的なアドバイスやヘルスケアプロバイダーとの話し合いに取って代わるものではないことを強調しています。また、患者が保険給付を理解し、専門薬の保険適用を受けるためのプロセスをナビゲートするための保険適用サポートや、治療費を管理するための経済的支援プログラムに適格な患者を特定し、登録するためのアクセスサポートも提供しています。さらに、アンプリファイ・アシストは、継続的な管理と薬剤のタイムリーな配達を確実にするため、処方フルフィルメントを調整しています。

当レポートはさらに、国別のアクセシビリティと償還シナリオ、承認された治療法の費用対効果シナリオ、アクセシビリティを容易にし、自己負担費用をより手頃なものにするプログラム、連邦政府または州政府の処方薬プログラムで保険に加入している患者に関する洞察などに関する詳細な洞察を提供しています。

C型ニーマン・ピック病（NPC）レポート洞察

• 患者人口
• 治療アプローチ
• C型ニーマン-ピック病（NPC）の市場規模および動向
• 既存の市場機会

C型ニーマン・ピック病（NPC）レポートの主な強み

• 10年間の予測
• 主要7ヶ国を対象
• C型ニーマン-ピック病（NPC）の疫学セグメンテーション
• 主要競合薬

C型ニーマン-ピック病（NPC）レポート評価

• 現在の治療法
• 保険償還
• 市場の魅力
• 定性分析（SWOT、コンジョイント分析、アンメットニーズ）

よくあるご質問

• ニーマン・ピック病C型（NPC）とは何ですか？
  • 細胞内コレステロール輸送障害を特徴とする不可逆的で慢性的に衰弱するリソソーム貯蔵障害であり、臓器や神経系にコレステロールやスフィンゴ糖脂質の蓄積を引き起こし、内臓、神経、精神症状を引き起こします。
• ニーマン・ピック病C型（NPC）の診断方法は？
  • 血液検査、神経画像検査、遺伝子解析、時には皮膚生検が必要です。
• 2024年のニーマン・ピック病C型（NPC）の総診断有病者数は？
  • 主要7ヶ国で約1,000人です。
• 2024年における米国のニーマン・ピック病C型（NPC）有病者数は？
  • 主要7ヶ国におけるNPC有病者数の約40％を占めています。
• 2024年にFDAが承認したニーマン・ピック病C型（NPC）の治療薬は？
  • MIPLYFFA（arimoclomol、miglustatとの併用）とAQNEURSA（levacetylleucine、体重15kgの患者用）です。
• 2024年のニーマン・ピック病C型（NPC）市場の規模は？
  • 約6,000万米ドルです。
• 2024年の日本のニーマン・ピック病C型（NPC）市場の規模は？
  • 約1,000万米ドルです。
• 2025年のニーマン・ピック病C型（NPC）市場の成長を牽引する要因は？
  • Cyclo TherapeuticsのTrappsol Cyclo、AzafarosのNizubaglustat、Mandos社のAdrabetadex（VTS-270）などのパイプライン候補です。
• ニーマン・ピック病C型（NPC）の治療法にはどのようなものがありますか？
  • ミグルスタット、MIPLYFFA、AQNEURSAなどのFDA承認の新しい選択肢があります。
• ニーマン・ピック病C型（NPC）の疫学に関する主な調査結果は？
  • 2024年、米国でNPCの負担が最も大きいのは若年層（6～15歳未満）で約120例です。
• ニーマン・ピック病C型（NPC）の治療における症状管理はどのように行われますか？
  • 消化器、神経、精神、呼吸器合併症に対処し、食事療法、胃瘻造設術、抗てんかん薬、抗うつ薬、理学療法などが含まれます。

目次

第1章 重要な洞察

第2章 報告書のイントロダクション

第3章 NPC市場概要

• 2024年の主要7ヶ国におけるNPCの治療法別市場シェア（％）
• 2034年の主要7ヶ国におけるNPCの治療法別市場シェア（％）

第4章 疫学と市場調査手法

第5章 エグゼクティブサマリー

第6章 主要な出来事

第7章 疾患の背景と概要

• イントロダクション
• NPDの分類
• 原因
• 遺伝パターン
• 臨床症状
• 病態生理学
• 診断

第8章 治療と管理

• 治療ガイドライン

第9章 疫学と患者人口

• 主な調査結果
• 仮定と根拠
• 主要7ヶ国におけるNPCの有病率診断総数
• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第10章 ペイシェントジャーニー

第11章 市販されている治療法

第12章 新たな治療法

第13章 NPC-7つの主要市場分析

• 主な調査結果
• 市場見通し
• コンジョイント分析
• 主要な市場予測の前提条件
• 主要7ヶ国におけるNPCの総市場規模
• 主要7ヶ国におけるNPCの市場規模（治療法別）
• 米国の市場規模
• EU4ヶ国と英国の市場規模
• 日本の市場規模

第14章 KOLの見解

第15章 SWOT分析

第16章 アンメットニーズ

第17章 市場アクセスと償還

• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第18章 付録

第19章 DelveInsightのサービス内容

第20章 免責事項