全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場 - 世界および地域分析：製品タイプ、ワークフロー、用途、エンドユーザー、地域別 - 分析と予測、2026年～2036年

世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場は、2025年の市場規模が当初25億3,000万米ドルと評価されていますが、2026年から2036年にかけてCAGR14.54％で大幅に成長し、2036年には109億4,620万米ドルに達すると予測されています。

世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場は、シーケンシング技術の進歩、シーケンシングコストの低下、プレシジョン・メディシン（精密医療）の普及拡大、ならびに腫瘍学、希少疾患、生殖医療、微生物ゲノミクス、および遺伝子発見の各分野における包括的なゲノム解析への需要の高まりを背景に、力強い成長を遂げています。全ゲノムシーケンシング（WGS）は、ゲノムのほぼ全体を解析し、コーディング変異およびノンコーディング変異、構造変異、コピー数変異、ミトコンドリア変異、および特定の反復配列の拡張の検出を支援します。全エクソームシーケンシング（WES）は、タンパク質コード領域に焦点を当てており、その費用対効果の高さと、疾患関連のコーディング変異に対する高い診断的有用性から、現在も広く利用されています。この市場は、シーケンシングスループットの向上、ワークフローの自動化、ライブラリ調製およびターゲット濃縮技術の改良、拡張性の高いバイオインフォマティクス、政府資金によるゲノムプログラム、そして臨床および研究環境へのシーケンシングの統合が進んでいることなどによって支えられています。

市場の概要

世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場は、WGSおよびWESのワークフローを実行するために使用される消耗品、機器、およびソフトウェアで構成されています。消耗品には、ライブラリ調製キット、ターゲットエンリッチメントキット、シーケンシングキット、フローセル、カートリッジ、試薬、アダプター、およびインデックス付け製品が含まれます。機器には、ベンチトップ型およびハイスループット型シーケンシングプラットフォームが含まれ、ソフトウェアは、塩基呼び出し、品質評価、アラインメント、バリアント同定、アノテーション、解釈、およびレポート作成をサポートします。シーケンシング・アズ・ア・サービス（SaaS）、臨床遺伝子検査サービス、コンサルティング、設置、保守、トレーニング、およびその他の専門サービスは、本市場の範囲から除外されています。

この市場は、ヒトゲノムプロジェクトに関連する大規模な調査プログラムから、ますます標準化が進む臨床、製薬、および集団ゲノム解析のワークフローへと発展してきました。次世代シーケンシングの商用化により、数百万のDNA断片を同時に解析できるようになり、シーケンシングの時間とコストが大幅に削減されました。WES（全エクソームシーケンシング）は、数千の遺伝子にわたるコーディング領域のバリアントを特定するための特化された手法として登場しました。一方、シーケンシング能力と精度の向上により、WGS（全ゲノムシーケンシング）は、コーディング領域および非コーディング領域にわたるより広範なバリアント検出において、ますます実用的なものとなりました。

WGSおよびWESのワークフローには、DNAの品質評価、ライブラリ調製、シーケンシング、解析という一連の段階が含まれます。WESでは、タンパク質コード領域を捕捉するために、さらにターゲットエンリッチメントが必要となります。シーケンシングに続き、一次解析では塩基呼び出しとラン品質評価が行われ、二次解析ではリードのアラインメントと変異の同定が行われ、三次解析または臨床解析ではアノテーション、解釈、およびレポート作成が行われます。この市場は、ハイスループット機器、ロングリードシーケンシング、ワークフローの自動化、クラウドコンピューティング、人工知能（AI）を活用した解釈、およびゲノム解析結果と電子健康記録（EHR）、バイオバンク、臨床試験システム、製薬研究プラットフォームとの統合によって、ますます形作られています。

この市場で事業を展開する企業は、シーケンシングの精度、スループット、ターンアラウンドタイム、ゲノムあたりのコスト、継続的に使用される消耗品、プラットフォームの互換性、自動化されたサンプル調製、拡張性のあるバイオインフォマティクス、およびサンプルからレポートまでの統合ワークフローに注力しています。病院、診断検査機関、研究機関、製薬会社、バイオテクノロジー企業、および国のゲノムプログラムがシーケンシング活動を拡大するにつれ、前処理、濃縮、シーケンシング、分析にわたる幅広い製品ポートフォリオを持つベンダーは、競争上の優位性をさらに強めていくものと予想されます。

業界への影響

世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場は、ゲノミクスが専門的な調査から、より広範な臨床およびトランスレーショナルな用途へと移行する動きを支えています。Illumina, Inc., SOPHiA GENETICS, Thermo Fisher Scientific Inc., QIAGEN N.V., Agilent Technologies, Inc., Pacific Biosciences of California, Inc., Oxford Nanopore Technologies plc, F. Hoffmann-La Roche Ltd., Danaher Corporation, New England Biolabs, MGI Tech Co., Ltd., Revvity Inc., Ultima Genomics, Inc., Element Biosciences, Twist Bioscienceといった主要企業は、シーケンシングシステム、継続的に使用される消耗品、ターゲットエンリッチメント、ライブラリ調製、ワークフローの自動化、およびゲノム解析機能を提供しています。

WGSおよびWESは、腫瘍学、希少疾患の診断、生殖医療、微生物ゲノミクス、非侵襲的出生前検査、集団ゲノミクス、ファーマコゲノミクス、遺伝子発見、および創薬の各分野で活用されています。WGSは広範なゲノムカバレッジを提供し、複雑な変異の同定を支援する一方、WESは疾患関連のコーディング変異を検出するための、的を絞った比較的コスト効率の高いアプローチを提供します。これらの機能により、診断収率の向上、順次的な単一遺伝子検査への依存度の低減、腫瘍の特性評価の支援、バイオマーカーの発見、ならびに患者の層別化や治療法の調査への情報提供が可能となります。

この市場の影響は、研究所や学術機関、製薬・バイオテクノロジー企業、診断検査室、病院、診療所など、幅広い分野で依然として顕著に見られます。機器の利用率やシーケンシング量の増加に伴い、試料調製およびシーケンシング用消耗品に対する継続的な需要が高まっている一方、拡張性の高いソフトウェアやクラウドベースの解析技術により、検査室はますます大規模なデータセットを処理できるようになっています。しかし、データ保存の要件、バイオインフォマティクスの複雑さ、変異の解釈、保険償還の制限、プライバシーおよびサイバーセキュリティに関する懸念、ならびに熟練したゲノミクス専門家の不足などが、導入の進展に引き続き影響を及ぼしています。

目次

第1章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場：業界の展望

• 市場概要とエコシステム
• 市場の動向
  • 影響分析
  • シーケンシングの利用可能性と応用範囲を拡大するための戦略的提携および共同研究の増加
• 規制状況
  • 米国の法的要件および枠組み
  • 欧州における法的要件と枠組み
  • 日本における法的要件と枠組み
• サプライチェーン分析
• 市場力学
  • 市場促進要因
  • 市場抑制要因
  • 市場の機会

第2章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場、製品タイプ別

• 消耗品
  • ターゲット濃縮キット
  • ライブラリ調製キット
  • シーケンシングキット
• 機器
• ソフトウェア

第3章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場、ワークフロー別

• 全ゲノムシーケンシング（WGS）
  • ライブラリ調製
  • シーケンシング
  • 分析
• 全エクソームシーケンシング（WES）
  • ライブラリ調製
  • ターゲットエンリッチメント
  • シーケンシング
  • 分析

第4章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場、用途別

• 全ゲノムシーケンシング（WGS）
  • オンコロジー
  • 微生物
  • 非侵襲的出生前検査（NIPT）
  • その他
• 全エクソームシーケンシング（WES）
  • オンコロジー
  • 希少疾患
  • 遺伝子発見
  • その他

第5章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場、エンドユーザー別

• 製薬・バイオテクノロジー企業
• 診断検査機関
• 病院および診療所
• 研究機関および学術機関
• その他

第6章 世界の全ゲノムおよびエクソームシーケンシング市場、地域別

• 地域別サマリー
• 北米
  • 地域別概要
  • 市場成長の促進要因
  • 市場の課題となる要因
  • 市場規模と予測
• 欧州
  • 地域別概要
  • 市場成長の促進要因
  • 市場の課題となる要因
  • 市場規模と予測
• アジア太平洋
  • 地域別概要
  • 市場成長の促進要因
  • 市場の課題となる要因
  • 市場規模と予測
• ラテンアメリカ
  • 地域概要
  • 市場成長の促進要因
  • 市場の課題となる要因
  • 市場規模と予測
• 中東・アフリカ
  • 地域概要
  • 市場成長の促進要因
  • 市場の課題となる要因
  • 市場規模と予測

第7章 競合ベンチマーキングおよび企業プロファイル

• 主な発展分析（企業別）、2023年1月～2026年7月
• 企業シェア分析
• 企業プロファイル
  • Illumina, Inc.
  • SOPHiA GENETICS
  • Thermo Fisher Scientific Inc.
  • QIAGEN N.V.
  • Agilent Technologies, Inc.
  • Pacific Biosciences of California, Inc.
  • Oxford Nanopore Technologies plc
  • F. Hoffmann-La Roche Ltd.
  • Danaher Corporation
  • New England Biolabs
  • MGI Tech Co., Ltd.
  • Revvity Inc.
  • Ultima Genomics, Inc.
  • Element Biosciences
  • Twist Bioscience

第8章 調査手法