フェニルケトン尿症（PKU）の世界市場レポート2025年

フェニルケトン尿症（PKU）の市場規模は近年力強く成長しています。2024年の8億5,000万米ドルから2025年にはCAGR8.8％で9億3,000万米ドルに成長します。実績期間の成長は、新生児スクリーニングプログラムの増加、代謝異常に対する意識の高まり、PKUの食事管理、医療用食品の入手可能性の増加、PKU治療に対する規制当局の承認に起因しています。

フェニルケトン尿症（PKU）市場規模は、今後数年間で力強い成長が見込まれます。2029年には12億9,000万米ドルに成長し、CAGRは8.6%となります。予測期間の成長は、遺伝子治療の採用増加、酵素補充療法の拡大、希少疾患調査への投資増加、個別化医療への需要の高まり、PKU治療適用に対する政府支援などに起因すると考えられます。予測期間における主要動向としては、RNAベース治療法の開発、PKU管理のためのデジタルヘルスソリューション、バイオテクノロジー企業と研究機関の共同研究の増加、非食餌療法代替療法への注目、PKU患者のための遠隔医療サービスの拡大などが挙げられます。

フェニルケトン尿症（PKU）は、多くのタンパク質を含む食品に含まれるフェニルアラニン（Phe）というアミノ酸を体内で分解できない、まれな遺伝性代謝疾患です。この疾患は、フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損または機能不全に起因します。

フェニルケトン尿症（PKU）の主要タイプには、高フェニルアラニン血症（HPA）、軽症PKU、中等症と変異型PKU、古典的PKUがあります。高フェニルアラニン血症（HPA）は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によって引き起こされる遺伝的代謝異常であり、血中のフェニルアラニン濃度が上昇します。PKUの治療法には、酵素補充療法、遺伝子治療、薬剤療法、食事療法があります。診断方法としては、遺伝子検査、生化学検査、新生児スクリーニングなどがあります。PKU治療と診断の主要エンドユーザーは、専門クリニック、研究機関、在宅ヘルスケアプロバイダ、病院などがあります。

2025年春の米国関税の急上昇とそれに伴う貿易摩擦は、ヘルスケアセグメント、特に必須医療機器、診断機器、医薬品の供給に大きな影響を与えています。病院やヘルスケアプロバイダは、輸入される手術器具、画像診断システム、注射器やカテーテルなどの消耗品のコスト上昇に悩まされており、その多くは国内での代替品が限られています。こうした費用の高騰が医療予算を圧迫しているため、一部の医療機関は機器のアップグレードを遅らせたり、コスト増を患者に転嫁したりしています。さらに、原料や部品にかかる関税は、重要な医薬品や医療機器の製造に支障をきたし、サプライチェーンの遅れにつながっています。これに対し、産業は多様な調達戦略を採用し、可能な限り現地生産を拡大し、重要な医療製品の関税免除を働きかけています。

この調査レポートは、フェニルケトン尿症（PKU）産業の世界市場規模、地域シェア、フェニルケトン尿症（PKU）市場シェアを有する競合企業、詳細なフェニルケトン尿症（PKU）市場セグメント、市場動向、ビジネス機会など、フェニルケトン尿症（PKU）市場統計を提供するThe Business Research Companyの新刊レポートシリーズの一つです。このフェニルケトン尿症（PKU）市場調査レポートは、産業の現在と将来のシナリオを詳細に分析し、必要なあらゆるものを完全な視点でお届けします。

今後5年間の成長率8.6%という予測は、前回予測から0.2%の微減を反映しています。この減少は主に米国と他国との間の関税の影響によるものです。関税障壁は、デンマークやベルギーから供給される低タンパク医療食品や酵素補充療法のコストを上昇させ、治療の選択肢を狭め、長期療養費を上昇させることにより、米国の代謝性疾患市場を阻害すると予想されます。また、相互関税や、貿易の緊張と制限の高まりによる世界経済と貿易への悪影響により、その影響はより広範囲に及ぶと考えられます。

遺伝性疾患の罹患率の上昇が、今後数年間のフェニルケトン尿症（PKU）市場の成長を牽引すると予想されます。遺伝子疾患は、遺伝子や染色体の突然変異、欠失、重複など、個人のDNAの異常によって引き起こされる病状です。これらの疾患の有病率の増加は、母体年齢の上昇、環境の影響、診断技術の進歩、認知度の向上などの要因によるもので、発見率の向上につながります。フェニルケトン尿症は、遺伝性の酵素欠損がいかに重篤な代謝合併症を引き起こすかを示すことにより、遺伝性疾患を理解する上で重要な役割を果たしています。例えば、2024年3月、英国を拠点とする登録慈善団体ジーン・ピープルは、遺伝的疾患が幼児の約25人に1人に影響を及ぼし、英国の240万人以上の幼児と成人に影響を与えていると報告しました。さらに、英国では毎年約3万人の新生児と幼児が遺伝病と診断されています。その結果、遺伝性疾患の発生率の増加がフェニルケトン尿症（PKU）市場の拡大に拍車をかけています。

フェニルケトン尿症（PKU）市場の主要企業は、PKU治療の有効性と安全性を高めるための技術的進歩に注力しています。そのような技術革新の一つがフィジオミミック技術の利用であり、これは薬剤の吸収と代謝を改善するために人間の生理的状態を再現するものです。フィジオミミック技術は、複雑なヒトの生物学をシミュレートし、ヒトの薬剤反応を正確に予測するために設計されたハードウェア、消耗品、アッセイプロトコルのセットで構成されています。例えば、2022年10月、スイスを拠点とするバイオ医薬品会社Relief Therapeutics Holding SAは、PKU Golikeの発売を発表しました。この次世代医療用食品は、特許取得済みの医薬品グレードのフィジオミミック技術を用いて開発されたもので、フェニルケトン尿症（PKU）の食事管理用に設計されています。PKUゴリケは、顆粒、分包、医療用バータイプの徐放性アミノ酸製品です。独自のコーティングにより、アミノ酸の不快な味、におい、後味をマスキングしながら、天然タンパク質に近いアミノ酸の生理的吸収を可能にしています。

2024年8月、日本の製薬会社である大塚ホールディングス株式会社は、フェニルケトン尿症（PKU）の治療を専門とする米国のバイオテクノロジー企業Jnana Therapeutics Inc.を約11億米ドルで買収しました。この買収により、大塚製薬は希少遺伝性疾患フェニルケトン尿症（PKU）の治療である経口剤JNT-517を獲得するとともに、自己免疫疾患に対する革新的な治療のパイプラインを強化しました。

フェニルケトン尿症（PKU）市場は、酵素療法、スクリーニング検査、PKU検査、PKU製剤などのサービスを提供する企業が得る収益で構成されています。市場規模には、サービス提供者が販売する、またはサービス提供に含まれる関連商品の価値が含まれます。フェニルケトン尿症（PKU）市場には、サプロプテリン（Kuvan）、ペグバリアーゼ-pqpz（Palynziq）、栄養補助食品の売上も含まれます。この市場の価値は、「ファクトリーゲート」価値、すなわち、他の事業体（下流の製造業者、卸売業者、流通業者、小売業者を含む）、または直接最終消費者のいずれであっても、商品の製造業者または作成者によって販売された商品の価値です。この市場における商品の価値には、商品の作り手によって販売される関連サービスも含まれます。

目次

第1章 エグゼクティブサマリー

第2章 市場の特徴

第3章 市場動向と戦略

第4章 市場：金利、インフレ、地政学、貿易戦争と関税、コロナ禍と回復が市場に与える影響を含むマクロ経済シナリオ

第5章 世界の成長分析と戦略分析フレームワーク

• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）：PESTEL分析（政治、社会、技術、環境、法的要因、促進要因と抑制要因）
• 最終用途産業の分析
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：成長率分析
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場の実績：規模と成長、2019～2024年
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場の予測：規模と成長、2024～2029年、2034年
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）：総潜在市場規模（TAM）

第6章 市場セグメンテーション

• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 高フェニルアラニン血症
• 軽度フェニルケトン尿症（PKU）
• 中程度と変異型
• 従来型フェニルケトン尿症（PKU）
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：治療タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 酵素補充療法
• 遺伝子治療
• 薬
• 食事療法
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：診断別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 遺伝子検査
• 生化学検査
• 新生児スクリーニング
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：エンドユーザー別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 専門クリニック
• 研究機関
• 在宅ヘルスケア
• 病院
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：高フェニルアラニン血症のサブセグメンテーション、タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 軽度高フェニルアラニン血症
• 中等度の高フェニルアラニン血症
• 重度の高フェニルアラニン血症
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：軽度フェニルケトン尿症（PKU）のサブセグメンテーション、タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 食事管理による軽度PKU
• 酵素補充による軽度PKU
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：中等度と変異型のサブセグメンテーション、タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 薬剤療法による中等度PKU
• 治療が異なる変異型PKU
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：従来型フェニルケトン尿症（PKU）のサブセグメンテーション、タイプ別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 厳格な食事管理を伴う従来型PKU
• 酵素補充療法による従来型PKU

第7章 地域別・国別分析

• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：地域別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年
• 世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場：国別、実績と予測、2019～2024年、2024～2029年、2034年

第8章 アジア太平洋市場

第9章 中国市場

第10章 インド市場

第11章 日本市場

第12章 オーストラリア市場

第13章 インドネシア市場

第14章 韓国市場

第15章 西欧市場

第16章 英国市場

第17章 ドイツ市場

第18章 フランス市場

第19章 イタリア市場

第20章 スペイン市場

第21章 東欧市場

第22章 ロシア市場

第23章 北米市場

第24章 米国市場

第25章 カナダ市場

第26章 南米市場

第27章 ブラジル市場

第28章 中東市場

第29章 アフリカ市場

第30章 競合情勢と企業プロファイル

• フェニルケトン尿症（PKU）市場：競合情勢
• フェニルケトン尿症（PKU）市場：企業プロファイル
  • Abbott Laboratories
  • Merck KGaA
  • Agios Pharmaceuticals Inc.
  • BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • PTC Therapeutics Inc.

第31章 その他の大手企業と革新的企業

• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
• Nutricia International Private Limited
• Codexis Inc.
• Eton Pharmaceuticals Inc.
• Vitaflo International Ltd.
• American Gene Technologies International Inc.
• Cambrooke Therapeutics Inc.
• Generation Bio Co.
• Mead Johnson & Company, LLC
• Relief Therapeutics Holding SA
• SOM Innovation BIoTech S.A.
• Synlogic Inc.
• Galen Ltd
• Aptatek Biosciences Inc.
• Homology Medicines Inc.

第32章 世界の市場競合ベンチマーキングとダッシュボード

第33章 主要な合併と買収

第34章 最近の市場動向

第35章 市場の潜在力が高い国、戦略

• フェニルケトン尿症（PKU）市場、2029年：新たな機会を提供する国
• フェニルケトン尿症（PKU）市場、2029年：新たな機会を提供するセグメント
• フェニルケトン尿症（PKU）市場、2029年：成長戦略
  • 市場動向による戦略
  • 競合の戦略

第36章 付録