骨格形成不全の世界市場：予測（2024年～2029年）

世界の骨格形成不全の市場規模は、予測期間中に3.69%のCAGRで成長すると推定されます。

骨軟骨異形成症は、骨格形成不全（SD）の別名であり、骨格に大きな影響を及ぼす一連の珍しい多様な病気です。これらの疾患は、不適切な軟骨と骨の発達により、骨の長さ、形態、密度に異常をきたします。個々の疾患はまれであるにもかかわらず、SDの平均発症率は出生5,000人当たり少なくとも1人であり、461の疾患が同定されています。成長、骨形態、骨密度を含む多様な臨床症状は、病因の複雑さを物語っています。

軟骨無形成症の有病率の増加

軟骨無形成症は、非対称な発育と非常に小さい身長をもたらす遺伝的疾患です。軟骨無形成症の成人は、身長が4フィート以下になることが多くあります。軟骨無形成症は遺伝性疾患で、線維芽細胞成長因子受容体3と呼ばれる成長調節遺伝子が過剰に働くことにより、正常な骨の発育を妨げます。国立科学図書館によると、2023年には、小人症として一般に知られている身長が不釣り合いに小さい例の90％以上が、この種の形成異常によって引き起こされます。

希少疾患の治療に対する政府の取り組み

希少疾患は世界中で蔓延しており、骨格形成不全市場の成長をもたらしています。そのため、世界中の政府がさまざまな取り組みに力を入れています。例えば、2021年希少疾病国家政策に沿って、保健家族福祉省は希少疾病患者のためのクラウドファンディングと自発的寄付のためのデジタルポータルを作成しました。ICMRが開始した全国登録の一環として、希少疾患やその他の遺伝性疾患の疫学的情報が収集されています。貯蔵障害、小骨先天性代謝異常、原発性免疫不全症、骨格形成不全、神経筋疾患、ヘモグロビノパチー、出血性疾患など、4001例までが収集されています。

骨格形成不全の啓発プログラム

多くの企業や政府機関が啓発プログラムに注力しており、骨格形成不全市場の成長をさらに後押ししています。例えば、2023年10月には、Johns Hopkins Medicineの専門家により、小人症やその他の骨疾患を持つ患者のための最も長い歴史を持つクリニックが実施されました。現在、Kathryn and Alan C. Greenberg Centre for Skeletal Dysplasiaとして知られるこのクリニックは、1950年代後半に設立され、リソースと医療支援を提供しています。小人症患者の生活を向上させるために、ヘルスケアワーカーの教育、訓練、雇用も行っています。さらに、骨格形成不全に関する包括的な調査・診断ネットワークは、非営利の欧州骨格形成不全ネットワーク（ESDN）によって提供されています。ESDNの2つの目標は、骨形成不全の診断のための効率的な方法を開発することと、骨形成不全にどのような細胞、分子、遺伝的要素が関与しているかを理解することです。

骨格形成不全市場における技術の進歩

骨格形成不全市場を活性化させる、より簡単で、より速く、より手頃な価格で、ユーザーフレンドリーな方法によるリアルタイムモニタリングのためのバイオセンサーの研究開発が行われています。骨バイオセンサーの大半は、骨の健康指標を1種類しか見つけることができません。単一の骨バイオマーカーの検出では、骨疾患の正確かつ迅速な診断には不十分であるため、多くのバイオマーカーの検出が確立されつつあります。これらの問題を解決するために、多くの分析物を同時に検出できるマルチプレックス検出技術が必要とされています。マルチプレックスアッセイは感度が高く、サンプルサイズが少なくて済むと言われています。骨の健康に関する増大する問題に対処するため、骨格形成不全業界では、ラベルフリー検出アプローチを用いて様々な指標を検出できる高度なバイオセンサーが求められています。

アジア太平洋の骨格形成不全市場は、安定した成長が見込まれています。

アジア太平洋の骨格形成不全市場は、骨格形成不全業界の主要企業の存在と、同地域における様々なイニシアチブの成長によって活性化すると予測されています。例えば、Shanghai Clinical Research Centre of Bone Disease（SCRCB）は、骨粗鬆症や希少な骨格疾患の治療に特化した中国では数少ない確立されたセンターの一つです。また、研究目的で骨格障害被験者の遺伝子解析を無料で行っている数少ないセンターでもあります。その結果、多くの疑いのある症例を持つ人が確定診断のためにこのセンターを訪れています。さらにインド政府は、低身長者、骨格形成不全、車椅子利用者などのために、さまざまな高さのサービスデスクを提供しています。アジア太平洋諸国によるこうした取り組みが、同地域の骨格形成不全市場に拍車をかけています。

骨格形成不全の治療

• 丸頭症：医療従事者との面談ごとに患者の頭囲を測定し、軟骨無形成症に特化したモニタリング基準にプロットします。
• 大脳孔狭窄症：米国小児科学会は、FMS患者にまず睡眠検査（ポリソムノグラフィー）を受けさせ、陽性であればCTスキャンまたはMRIを受けさせ、頸髄領域の圧迫性脊髄症をチェックするよう助言しています。
• 胸腰椎後弯症（TLK）：TLKは、新生児から発症することが多く、90％の患児は、体幹の筋肉が発達するにつれて歩行能力が向上し、生後18ヶ月までに自然治癒します。

骨格形成不全の臨床試験

• 2023年5月、Nemours Children's Healthは、Foundation for the National Institutes of Health（FNIH）accelerating medicines partnership（R）Bespoke Gene Therapy Consortiumのメンバーとして、モルキオA症候群に対する画期的な遺伝子治療臨床試験を実施することになりました。
• 2023年3月、軟骨無形成症の小児を対象とした治験薬infigratinibの第2相試験であるPROPEL2の良好な結果が、BridgeBio Pharma, Incから報告されました。BridgeBio Pharma, Incは、遺伝性疾患とがんを専門とする商業段階のバイオ医薬品会社です。これらの結果は、クラス最高の有効性と低い副作用リスクを示唆しています。

目次

第1章 イントロダクション

• 市場概要
• 市場の定義
• 調査範囲
• 市場セグメンテーション
• 通貨
• 前提条件
• 基準年と予測年のタイムライン

第2章 調査手法

• 調査データ
• 前提条件

第3章 エグゼクティブサマリー

• 調査ハイライト

第4章 市場力学

• 市場促進要因
• 市場抑制要因
• ポーターのファイブフォース分析
• 業界バリューチェーン分析

第5章 骨格形成不全市場：タイプ別

• イントロダクション
• モルキオA症候群
• X連鎖性低リン血症
• 低ホスファターゼ症
• その他

第6章 骨格形成不全市場：治療別

• イントロダクション
• 酵素補充療法
• ヒトモノクローナル抗体
• その他

第7章 骨格形成不全市場：流通チャネル別

• イントロダクション
• 院内薬局
• ドラッグストアと専門薬局
• その他

第8章 骨格形成不全市場：地域別

• イントロダクション
• 北米
  • 米国
  • カナダ
  • メキシコ
• 南米
  • ブラジル
  • アルゼンチン
  • その他
• 欧州
  • 英国
  • ドイツ
  • フランス
  • スペイン
  • その他
• 中東・アフリカ
  • サウジアラビア
  • アラブ首長国連邦
  • イスラエル
  • その他
• アジア太平洋
  • 日本
  • 中国
  • インド
  • 韓国
  • インドネシア
  • タイ
  • その他

第9章 競合環境と分析

• 主要企業と戦略分析
• 市場シェア分析
• 合併・買収・協定・協業
• ベンダー競争力マトリックス

第10章 企業プロファイル

• Johns Hopkins Medicine
• Cedars-Sinai
• Igenomix India
• Blueprint Genetics
• Invitae
• GeneDx
• HealthPoint
• Cegat
• Varsomics

The skeletal dysplasia market is estimated to grow at a CAGR of 3.69% during the forecast period.

Osteochondrodysplasia, another name for skeletal dysplasias (SD), is a set of uncommon, diverse illnesses that significantly affect the skeleton. These disorders cause aberrant bone length, form, and density due to improper cartilage and bone development. Despite being uncommon individually, SD has an average incidence of at least 1 per 5,000 live births, with 461 entities having been identified. The variety of clinical symptoms, including growth, bone form, and bone density, illustrates the complexity of the etiopathogenetic process.

Growing prevalence of achondroplasia

Achondroplasia is a genetic disorder that results in asymmetrical development and very small height. Adults with achondroplasia often stand four feet or less tall. Achondroplasia is a hereditary disorder that hinders normal bone development by making a growth-regulatory gene called fibroblast growth factor receptor 3 overactive. According to the National Library of Science, in 2023, more than 90% of instances of disproportionately small height, popularly known as dwarfism, are caused by this kind of dysplasia.

Government initiatives for the treatment of rare diseases

Rare diseases have been prevailing worldwide leading to growth in the skeletal dysplasia market. Owing to this, the government around the world is focusing on various initiatives. For instance, in line with the National Policy for Rare Diseases, 2021, the Department of Health and Family Welfare has created a digital portal for crowdfinancing and voluntary donations for patients with rare diseases. Epidemiological information is being gathered for rare illnesses and other hereditary disorders as part of a National Registry that the ICMR has started. Up to 4001 instances of uncommon diseases, including storage disorders, small meta bone inborn metabolic errors, primary immune deficiency disorders, skeletal dysplasia, neuromuscular disorders, hemoglobinopathies, and bleeding disorders, have been gathered.

Awareness programs for skeletal dysplasia

Many companies and government organizations are focusing on awareness programs further boosting the skeletal dysplasia market growth. For instance, in October 2023, the longest-running clinic for patients with dwarfism and other bone disorders was conducted by specialists from Johns Hopkins Medicine. The clinic, presently known as the Kathryn and Alan C. Greenberg Centre for Skeletal Dysplasia, was founded in the late 1950s and offers resources and medical assistance. To better the lives of persons with dwarfism, it also educates, trains, and employs healthcare workers. Further, a comprehensive research and diagnostic network for skeletal dysplasias is offered by the non-profit European Skeletal Dysplasia Network (ESDN). The ESDN's two goals are to create efficient methods for the diagnosis of bone dysplasias and to comprehend what cellular, molecular, and genetic elements contribute to bone dysplasias.

Technological advancements in the skeletal dysplasia market

Research and development of biosensors for real-time monitoring with easier, faster, more affordable, and user-friendly methods are used which fuels the skeletal dysplasia market. The majority of bone biosensors only find one type of bone health indicator. The detection of many biomarkers is being established since the detection of a single bone biomarker is insufficient for the precise and prompt diagnosis of bone disorders. To solve these issues, multiplex detection techniques that can detect many analytes concurrently are needed. Multiplex assays are said to be very sensitive and call for a smaller sample size. To address the growing issues with bone health, sophisticated biosensors that can detect various indicators using a label-free detection approach are required in the skeletal dysplasia industry.

Skeletal dysplasia market in the Asia Pacific region is anticipated to grow steadily.

The skeletal dysplasia market in the Asia Pacific is anticipated to be fueled by the presence of major skeletal dysplasia industry players and growth in various initiatives in the region. For instance, the Shanghai Clinical Research Centre of Bone Disease (SCRCB) is one of the few established centers in China that focuses on the treatment of osteoporosis and rare skeletal disorders. It is also one of the few centers that offers free genetic analysis for skeletal disorder subjects for research purposes. As a result, many suspected cases come to this center for a confirmed diagnosis. Additionally, the Indian government provides service desks at various heights for those with short stature, skeletal dysplasia, and wheelchair users, among others. These initiatives by various Asia Pacific countries are fueling the skeletal dysplasia market in the region.

Skeletal Dysplasia Treatment

• Marcocephaly, every time a patient interacts with a healthcare professional, head circumference measurements are taken and plotted on criteria for monitoring specific to achondroplasia.
• Foramen Magnum Stenosis, the American Academy of Paediatrics advises getting a sleep study (polysomnography) for FMS patients first, and if it is positive, getting a CT scan or MRI to check for compressive myelopathy in the cervicomedullary region. If either examination yields aberrant results, immediate neurosurgical assessment are scheduled for potential surgical intervention.
• Thoracolumbar Kyphosis (TLK), TLK frequently manifests in the newborn and, in 90% of afflicted children, resolves spontaneously by the age of 18 months, coinciding with the child's improvement in their ability to walk as their trunk muscles develop.

Clinical trials for skeletal dysplasia

• In May 2023, Nemours Children's Health was selected to carry out a ground-breaking gene therapy clinical study for Morquio A syndrome as a member of the Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) accelerating medicines partnership® Bespoke Gene Therapy Consortium.
• In March 2023, Positive results from PROPEL2, a Phase 2 trial of the investigational therapy infigratinib in children with achondroplasia, were reported by BridgeBio Pharma, Inc., a commercial-stage biopharmaceutical company specializing in genetic diseases and cancers. These results suggest potential best-in-class efficacy and a low risk of side effects.

Market Key Developments

• In August 2023, the U.S. Food and Drug Administration (FDA) designated Tyra Biosciences, Inc.'s, lead precision medicine program, TYRA-300, as an orphan drug for the treatment of achondroplasia. Tyra Biosciences, Inc. is a clinical-stage biotechnology company dedicated to developing next-generation precision medicines that target significant unmet medical needs in fibroblast growth factor receptor (FGFR) biology.
• In November 2021, BioMarin Pharmaceutical Inc. announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) granted accelerated approval to VOXZOGOTM (vosoritide for injection), which is intended to promote linear growth in children with achondroplasia who are five years of age or older and have open epiphyses (growth plates).

Segmentation:

By Type

• Morquio A Syndrome
• X-linked Hypophosphatemia
• Hypophosphatasia
• Others

By Treatment

• Enzyme Replacement Therapy
• Human Monoclonal Antibody
• Others

By Distribution Channel

• Hospital Pharmacies
• Drug Stores and Specialty Pharmacies
• Others

By Geography

• North America
• United States
• Canada
• Mexico
• South America
• Brazil
• Argentina
• Others
• Europe
• United Kingdom
• Germany
• France
• Spain
• Others
• Middle East and Africa
• Saudi Arabia
• UAE
• Israel
• Others
• Asia Pacific
• Japan
• China
• India
• South Korea
• Indonesia
• Thailand
• Others

TABLE OF CONTENTS

1. INTRODUCTION

• 1.1. Market Overview
• 1.2. Market Definition
• 1.3. Scope of the Study
• 1.4. Market Segmentation
• 1.5. Currency
• 1.6. Assumptions
• 1.7. Base, and Forecast Years Timeline

2. RESEARCH METHODOLOGY

• 2.1. Research Data
• 2.2. Assumptions

3. EXECUTIVE SUMMARY

• 3.1. Research Highlights

4. MARKET DYNAMICS

• 4.1. Market Drivers
• 4.2. Market Restraints
• 4.3. Porter's Five Force Analysis
  • 4.3.1. Bargaining Power of Suppliers
  • 4.3.2. Bargaining Power of Buyers
  • 4.3.3. Threat of New Entrants
  • 4.3.4. Threat of Substitutes
  • 4.3.5. Competitive Rivalry in the Industry
• 4.4. Industry Value Chain Analysis

5. SKELETAL DYSPLASIA MARKET BY TYPE

• 5.1. Introduction
• 5.2. Morquio A Syndrome
• 5.3. X-linked Hypophosphatemia
• 5.4. Hypophosphatasia
• 5.5. Others

6. SKELETAL DYSPLASIA MARKET BY TREATMENT

• 6.1. Introduction
• 6.2. Enzyme Replacement Therapy
• 6.3. Human Monoclonal Antibody
• 6.4. Others

7. SKELETAL DYSPLASIA MARKET BY DISTRIBUTION CHANNEL

• 7.1. Introduction
• 7.2. Hospital Pharmacies
• 7.3. Drug Stores and Specialty Pharmacies
• 7.4. Others

8. SKELETAL DYSPLASIA MARKET BY GEOGRAPHY

• 8.1. Introduction
• 8.2. North America
  • 8.2.1. United States
  • 8.2.2. Canada
  • 8.2.3. Mexico
• 8.3. South America
  • 8.3.1. Brazil
  • 8.3.2. Argentina
  • 8.3.3. Others
• 8.4. Europe
  • 8.4.1. United Kingdom
  • 8.4.2. Germany
  • 8.4.3. France
  • 8.4.4. Spain
  • 8.4.5. Others
• 8.5. The Middle East and Africa
  • 8.5.1. Saudi Arabia
  • 8.5.2. UAE
  • 8.5.3. Israel
  • 8.5.4. Others
• 8.6. Asia Pacific
  • 8.6.1. Japan
  • 8.6.2. China
  • 8.6.3. India
  • 8.6.4. South Korea
  • 8.6.5. Indonesia
  • 8.6.6. Thailand
  • 8.6.7. Others

9. COMPETITIVE ENVIRONMENT AND ANALYSIS

• 9.1. Major Players and Strategy Analysis
• 9.2. Market Share Analysis
• 9.3. Mergers, Acquisitions, Agreements, and Collaborations
• 9.4. Vendor Competitiveness Matrix

10. COMPANY PROFILES

• 10.1. Johns Hopkins Medicine
• 10.2. Cedars-Sinai
• 10.3. Igenomix India
• 10.4. Blueprint Genetics
• 10.5. Invitae
• 10.6. GeneDx
• 10.7. HealthPoint
• 10.8. Cegat
• 10.9. Varsomics