腫瘍学・遺伝性疾患・NIPT向け分子診断 (2023年～2028年)

ここ数十年、研究用や診断用の様々な新しい遺伝子技術の導入が、多くの分野に革命をもたらし、医療に新たなフロンティアを切り開いてきました。例えば、次世代シークエンシング (NGS) 技術は、比較的低コストで包括的な知見が得られることから、遺伝性疾患において広く使用されるようになり、腫瘍学においても急成長を遂げています。また、FISHのようなin situハイブリダイゼーション技術 (ISH) は、遺伝子発現や遺伝子の変化をin situで理解するのに不可欠です。応用分野は多くの点で異なりますが、腫瘍学と遺伝性疾患の領域は、使用される技術に関する進歩をほぼ共有するだけでなく、両者の間に大きな重複と架け橋があります。

がん検査は精密医療へと成熟しつつあり、多数のバイオマーカーが患者の正確な診断、治療法の選択、治療モニタリング、がん再発の早期発見に不可欠です。先進国におけるがんの統計が不幸にも増加しているため、技術革新が不可欠です。がん検査の成長率は、その他の体外診断用医薬品分野よりも高い傾向にあります。効果的ながんスクリーニングのための診断検査は、これまで以上に必要とされています。この報告書が印刷されるまでに、いくつかの重要な開発が行われています。新しい試薬、バイオインフォマティクス、シークエンシング技術、組織学的検査の改良などは、この多面的なレポートの動向の一つです。これらの進歩の多くは、まずサービスとしての検査に転用され、その多くはLDT (薬事未承認検査) ですが、FDA承認検査やCE-IVD検査にも転用されています。この業界の重要性は、どちらか一方または両方ががん診断薬に関わる企業間の活発な動きに表れています。特にコンパニオン診断の分野では、多くの試みが行われています。

さらに、希少遺伝性疾患やNIPT (非侵襲出生前検査) の分野は、医療における新たなブレークスルーの分野となっています。遺伝病に関する知識とともにゲノム・データベースが飛躍的に増大するにつれて、新たなツールや利用法へとシフトしてきました。新生児スクリーニングは遺伝性疾患検査の初期の例ですが、さらに多くの応用例が出現しています。保因者スクリーニングは、遺伝性疾患の劣性突然変異を持つ健常者を同定するために使用することができ、そのため、もう一方の親もその遺伝性疾患の保因者である場合、その疾患は子孫に受け継がれる可能性があります。出生前検査は、罹患した新生児を出産することになる染色体異常や遺伝子変異を持つ胎児を同定するために用いることができます。反復流産を経験した女性は、遺伝的原因があるかどうか、または遺伝性疾患のために胎児が生存できなかったかどうかを調べるために検査を受けることができます。遺伝性がんのリスクを推定・予測し、生活習慣や検査頻度を調整することができます。

本レポートでは、腫瘍学、希少遺伝性疾患、遺伝性疾患、NIPT分子診断検査におけるこれらおよびその他の技術やアプリケーションをカバーしています。技術のセグメント市場も包括的にカバーしています。本レポートでは、分子検査に使用される以下のIVDセグメントに関する詳細な市場データを掲載している：

腫瘍向け分子診断の市場：セグメント別 (2023年～2028年)

• 腫瘍アッセイ (CDxを含む)
• 大腸がん分子スクリーニング
• ISH/FISH
• HPV
• CTC

希少遺伝性疾患・NIPT向け分子診断市場：セグメント別 (2023年～2028年)

• 出生前検査 - NIPT
• 遺伝性疾患検査、アッセイ

地域別の市場と予測

地域別に見ると、北米が最大の市場ですが、アジア太平洋や他の国々 (RoW) などと比べると成長率はやや低いです。新規技術の市場の発展、政府規制や基準の変更、合弁事業や事業提携により、市場参入企業には十分な機会が存在します。当レポートでは世界の各地域の市場規模を計測・予測しています：

• アジア太平洋の腫瘍・気象遺伝性疾患・NIPT向け分子診断の市場 (2023年～2028年)
• 欧州の腫瘍・気象遺伝性疾患・NIPT向け分子診断の市場 (2023年～2028年)
• 北米の腫瘍・気象遺伝性疾患・NIPT向け分子診断の市場 (2023年～2028年)
• 他の国々 (RoW) の腫瘍・気象遺伝性疾患・NIPT向け分子診断の市場 (2023年～2028年)

大手企業・専門企業のレビュー

当レポートでは、上市済み/開発中の各種技術・検査の詳細情報や、セグメント別の動向、下記の企業を含む大手企業のプロファイルなどの情報を提供しています：

目次

第1章 エグゼクティブサマリー

第2章 概要・動向

• DNA・RNAのバリアント
• 広く使用されているがんマーカー
• 遺伝性がん診断における分子診断
• 遺伝性疾患の遺伝的特性
• 血栓形成傾向・凝固
• 新しい分野での遺伝性疾患の検査
• 遺伝子解析で使用される技術
• ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)
• In Situハイブリダイゼーション (ISH)
• 次世代シーケンス (NGS)

第3章 腫瘍の分子診断と遺伝子検査

• イントロダクション
• 診断・予後・スクリーニング・個別化医療で使用されるLDT (薬事未承認検査)
• コンパニオン診断
• 薬物診断検査
• 薬物・遺伝子の一致のための予見的バイオマーカー検査
• 組織構造・ISH・FISHの確立
• HPV検査での重要な使用
• 液体生検
• 次世代シーケンス
• ctDNA・cfDNA検査
• 結腸がん検診
• 循環腫瘍細胞
• ctDNA検査の企業と技術
• エクソソームシーケンシング
• 液体生検の将来性
• 液体生検におけるAI

第4章 希少遺伝性疾患・NIPT・新生児検査

• イントロダクション
• 出生前・新生児検査
• 非侵襲出生前検査 (NIPT)
• 出生前・遺伝性疾患のスクリーニングや検査で使用されるLDT
• 血栓症と凝固マーカー

第5章 市場分析と企業合併・買収 (M&A) 活動

• イントロダクション
• 市場の収益と予測
• 市場の促進要因・課題
• 分子診断に必要な臨床的有用性
• 気象疾患の診療：徐々に開始される
• 技術と医療の進歩：漸進的な性質
• 企業合併・買収 (M&A)

第6章 企業プロファイル

• Abbott
• コンパニオン診断テスト
• 液体生検
• Agilent Technologies
• ゲノミクス
• 細胞遺伝学的分析
• Dako, Companion Diagnostics
• シーケンス
• Becton, Dickinson and Company (BD)
• 細胞学
• BGIゲノミクス
• 出生前検査
• MGI
• Biocept
• Exact Sciences
• Foundation Medicine
• Guardant Health
• Hologic
• Panther Molecular System
• Cytology
• Illumina
• Myriad Genetics
• Natera
• Neogenomics
• Qiagen
• 精密医療/コンパニオン診断
• 液体生検
• 子宮頸がん検査
• Roche
• がんコンパニオン検査
• HPV
• 解剖病理学におけるIT
• Sysmex Inostics
• 新たな市場の形成
• 次世代シーケンス
• 腫瘍コンパニオン診断
• Ventana Medical Systems (Roche)

In recent decades, the introduction of various new genetic technologies for research use and diagnostics has revolutionized many areas and opened new frontiers in healthcare. For example, next-generation sequencing (NGS) technologies have become widely used in genetic diseases, and have grown rapidly in oncology, due to the comprehensive insights they can provide at a relatively low cost. While older, PCR continues to be innovated and remains a central tool in molecular diagnostics laboratories of all kinds, and in situ hybridization techniques (ISH) such as FISH are still vital for understanding gene expression and genetic alterations in situ. The application areas are distinct in many ways, but the domains of oncology and inherited/genetic diseases have significant overlap and bridges between them as well as largely sharing advancements in relation to the technologies used.

Cancer testing is maturing to precision medicine, where numerous biomarkers are essential for precise diagnosis, therapy selection, therapy monitoring and early detection of cancer recurrence for the given patient. With the unfortunate rising statistics of cancer in the developed world, innovation is a must. Growth rates in cancer testing tend to be higher than in other IVD fields. Diagnostic tests for effective cancer screening are needed more than ever. As this report goes to print several significant developments are taking place. New reagents, bioinformatics, sequencing technologies, and improved histological tests are among the trends in this multifaceted report. Many of these advances are initially turned into tests as services, most often as LDTs but also FDA-approved or CE-IVD tests. The importance of this industry is seen in the flurry of activity between companies where one or both are involved in cancer diagnostics. There has been a large amount taking place in companion diagnostics in particular.

In addition, the fields of rare inherited/ genetic diseases and NIPT have become areas of new breakthroughs in healthcare. As genomic databases have grown exponentially along with knowledge about genetic diseases, there has been a shift to new tools and uses. Newborn screening was an early example of inherited/ genetic disease testing, but many additional applications have emerged. Carrier screening can be used to identify healthy individuals who carry a recessive mutation for an inherited disorder and could therefore pass the disorder on to their offspring if the other parent is also a carrier for that inherited disease. Prenatal testing can be used to identify fetuses with chromosomal abnormalities or genetic mutations that would result in the birth of an affected newborn. Women who experience recurrent miscarriages can be tested to determine if there is a genetic cause; or if their fetuses could not survive due to an inherited disorder. Inherited risk of cancer can be estimated and predicted in order to adjust lifestyle or frequency of testing.

These and other technologies and applications in oncology, rare inherited/ genetic disease, and NIPT molecular diagnostic testing are covered in the report. Segment markets of the technologies are comprehensively covered. The report contains detailed market data on the following IVD segments for their use in molecular testing:

Molecular Diagnostics in Oncology Market by Segment, 2023-2028

• Oncology assays (incl. CDx)
• Colon cancer molecular screen
• ISH/ FISH
• HPV
• CTCs

Molecular Diagnostics Market in Rare Inherited/ Genetic Diseases and NIPT by Segment, 2023-2028

• Prenatal testing - NIPT
• Genetic/inherited disease testing, assays

Regional Market and Forecast

Geographically, North America is the largest market for these areas of testing; but is experiencing slightly lower growth rates than other regions such as APAC and ROW. Ample opportunities exist for participants in the market due to the development of new technologies, changing government regulations and standards, and joint ventures and partnerships. Truly global in scope, this report provides market sizing and forecasts for regions worldwide, including:

• Asia Pacific Market for Molecular Diagnostics in Oncology, Rare Inherited/Genetic Diseases and NIPT, 2023-2028

• European Market for Molecular Diagnostics in Oncology, Rare Inherited/Genetic Diseases and NIPT, 2023-2028

• American Market for Molecular Diagnostics in Oncology, Rare Inherited/Genetic Diseases and NIPT, 2023-2028

• RoW Market for Molecular Diagnostics in Oncology, Rare Inherited/Genetic Diseases and NIPT, 2023-2028

Unparalleled Review of Top Tier Companies and Specialist Companies

The report provides extensive information about technologies and tests on the market and in development in the segments, as well as covering the top competitors in these markets including the following companies:

Table of Contents

Chapter 1: Executive Summary

• Introduction
• Oncology Molecular/Genetic Testing and Diagnostics
• Liquid Biopsy Expanding New Possibilities
  • Table 1-1: Comparison of Tissue and Liquid Biopsy
• Successes in Prenatal, Newborn Testing, Rare Genetic/Inherited Diseases
• Market Revenues
  • Table 1-2: Molecular Diagnostics in Oncology, Genetic, NIPT, Market Revenues Forecast, 2023-2028 ($M)
  • Figure 1-1: Global Genetic/Molecular Test Sales in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT, 2023-2028 ($M)
• Scope and Methodology
• Terminology Related to Companion Diagnostics, Precision/Personalized Medicine
  • Table 1-3: Industry Recognized Terms for Companion Diagnostics and Personalized Medicine

Chapter 2: Introduction and Trends

• DNA and RNA Variants
  • Table 2-1: Selected Major Biomarkers in Oncology Personalized Medicine Tests
• Cancer Markers in Widespread Usage
  • Table 2-2: Relevant DNA/RNA Variants for Top Six Cancer Types (Breast, Colon, Gastric, Liver/Biliary, Lung, Prostate)
  • Table 2-3: Relevant DNA/RNA Variants for High Incidence Cancer Types (excl. top six)
• Molecular Diagnostics in Hereditary Cancer Diagnosis
  • Table 2-4: Selected Companies Offering LDTs for Hereditary Risk of Cancer
• Genetics of Inherited Diseases
  • Table 2-5: Selected Inherited/Genetic Disorders
• Thrombophilia, Coagulation
• Inherited/Genetic Disease Tests in New Areas
  • Table 2-6: Selected Genomic Tests for Inherited Diseases
• Techniques Used in Genetic Analysis
• Polymerase Chain Reaction (PCR)
  • Table 2-7: Selected Companies Marketing Open PCR Platforms That Can be Used by Laboratories for LDTs
• In Situ Hybridization (ISH)
  • Table 2-8: Selected Advanced Histology Techniques
  • Table 2-9: Selected In Situ Hybridization-based Tests
• Next-Generation Sequencing (NGS)
  • Table 2-10: Selected Companies Marketing Next Generation Sequencing Platforms to Clinical Laboratories

Chapter 3: Oncology Molecular Diagnostics and Genetic Testing

• Introduction
  • Table 3-1: Selected Molecular Tumor Marker Test Innovations
• LDTs Used Across Diagnosis, Prognosis, Screening, Personalized Medicine
  • Table 3-2: Selected Cancer Diagnosis/Prognosis/Personalized Medicine Test Services Based on LDTs
  • Table 3-3: Selected Companies Offering LDTs for Risk of Disease - Cancer and Beyond
• Companion Diagnostics
  • Table 3-4: FDA Approved or Cleared Companion Diagnostic (CDx) Tests and Corresponding Therapies, Oncology
• Pharmacodiagnostic Tests
• Predictive Biomarker Tests for Drug-Gene Match
• Histology, ISH, FISH Established
• Significant Use in HPV Testing
  • Table 3-5: Selected HPV Test Innovations
• Liquid Biopsy
  • Table 3-6: Selected Liquid Biopsy Innovations
• Next Generation Sequencing
• ctDNA and cfDNA Testing
  • Table 3-7: Selected Liquid Biopsy Tests That Assess Multiple Analytes
  • Table 3-8: Selected Liquid Biopsy Tests for Research Use Only
• Colon Cancer Screening
• Circulating Tumor Cells
  • Table 3-9: Selected Innovations in CTC Technology
• ctDNA Testing Companies and Technologies
  • Table 3-10: Selected Market-Available ctDNA-based Liquid Biopsy Tests
• Exosome Sequencing
  • Table 3-11: Selected Exosome Test Innovations
• The Future for Liquid Biopsy
• AI in Liquid Biopsy
  • Table 3-12: Selected AI/Liquid Biopsy Initiatives

Chapter 4: Rare Inherited/Genetic Diseases, NIPT, Newborn Testing

• Introduction
• Prenatal and Newborn Testing
  • Table 4-1: Selected Molecular Tests for Prenatal Analysis
  • Table 4-2: Selected Companies and Clinical Laboratories Offering PCR-based Tests
  • Table 4-3: Selected Examples of Companies Marketing FISH Tests or Probes for Inherited Disorders
  • Table 4-4: Selected Companies and Clinical Laboratories Offering Sequencing-based Tests
  • Table 4-5: Selected Companies and Clinical Laboratories with Microarray-Based Tests
  • Table 4-6: Selected Companies with Tests for Chromosomal Abnormalities
• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
  • Table 4-7: Selected Companies Developing and/or Marketing Non-Invasive Prenatal Tests
• LDTs Used Across Prenatal and Genetic Disease Screening, Testing
  • Table 4-8: Selected Companies/Laboratories with Genetic Tests or Screening Innovations Based on LDTs
• Thrombophilia and Coagulation Markers

Chapter 5: Market Analysis and M&A Activity

• Introduction
• Market Revenues and Forecast
  • Table 5-1: Global Genetic/Molecular Test Sales in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT, by Type, 2023-2028 ($M)
  • Figure 1-1: Global Genetic/Molecular Test Sales in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT, by Type, 2023-2028 ($M)
  • Table 5-2: Global Genetic/Molecular Testing in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT - Shares, by Type, 2023-2028 (%)
  • Table 5-3: Global Genetic/Molecular Testing in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT - Regional Shares, 2023 & 2028 ($M) (%)
  • Figure 5-2: Global Genetic/Molecular Testing in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT - Regional Shares, 2023 (%)
  • Figure 5-3: Global Genetic/Molecular Testing in Oncology, Inherited/Genetic, Prenatal, Newborn, NIPT - Regional Shares, 2028 (%)
• Market Drivers and Challenges
• Clinical Utility Needed with Molecular Diagnostics
• Slowly Emerging Practices with Rare Diseases
• Incremental Nature of Technological, Medical Advances
• Mergers & Acquisitions
  • Table 5-4: Selected IVD Mergers and Acquisitions 2019-2023

Chapter 6: Company Profiles

• Abbott
• Companion Diagnostic Testing
• Liquid Biopsy
• Agilent Technologies
• Genomics
• Cytogenetic Analysis
• Dako, Companion Diagnostics
• Sequencing
• Becton, Dickinson and Company (BD)
• Cytology
• BGI Genomics
• Prenatal Testing
• MGI
• Biocept
• Exact Sciences
• Foundation Medicine
• Guardant Health
• Hologic
• Panther Molecular System
• Cytology
• Illumina
• Myriad Genetics
• Natera
• Neogenomics
• Qiagen
• Precision Medicine/Companion Diagnostics
• Liquid Biopsy
• Cervical Cancer Testing
• Roche
• Cancer Companion Testing
• HPV
• IT in Anatomical Pathology
• Sysmex Inostics
• Forging New Markets
• Thermo Fisher Scientific
• Next Generation Sequencing
• Oncology Companion Diagnostics
• Ventana Medical Systems (Roche)