副腎白質ジストロフィー：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

副腎白質ジストロフィー（ALD）のインサイトと動向

• 小児期発症の脳型副腎白質ジストロフィーは、依然として最も重症な疾患型であり、早期に介入を行わない場合、急速な神経学的悪化により、重度の障害や死亡につながります。
• 新生児スクリーニングや遺伝子検査の導入が進んだことで、リスクのある個人の早期発見が改善され、不可逆的な神経学的損傷が生じる前に、適時の経過観察と介入が可能になりました。
• 現在の治療は、対症療法、副腎ホルモン補充療法、および造血幹細胞移植（HSCT）を中心に展開されており、HSCTは、早期の脳型疾患を有する適格な患者に対する標準的な疾患修飾療法であり続けています。
• エリバルドゲン・オートテムセル（SKYSONA）の承認は、移植に適したドナーが見つからない早期活動性脳型副腎白質ジストロフィー患者に対する初の遺伝子治療を導入したことで、治療の展望において大きな進歩をもたらしました。
• 2025年、血液悪性腫瘍の報告を受けて更新されたSKYSONAのFDA安全性ラベルでは、遺伝子治療の実施における長期的な安全性モニタリングと慎重な患者選定の重要性が強調されました。
• 最近治療法が進歩したにもかかわらず、特に副腎髄神経症（AMN）や進行期疾患の患者の間では、有効な疾患修飾治療の選択肢が依然として限られているため、大きなアンメットニーズが残っています。
• 開発パイプラインは、メカニズムに基づく治療アプローチへの移行を反映し、超長鎖脂肪酸代謝、神経炎症、ミトコンドリア機能障害、および神経変性を標的とする治療法にますます焦点を当てています。

「副腎白質ジストロフィー（ALD）疾患」市場レポートは、標準治療、臨床実践、進化する治療アルゴリズムなど、現在の治療状況に関する包括的な分析を提供します。本レポートでは、ALD疾患の患者負担の動向、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入率の分析を評価するとともに、世界各地域における市場規模の詳細な評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提示しています。本レポートでは、ALDにおける主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床状況をマッピングすることで、高付加価値の成長機会を明らかにし、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

副腎白質ジストロフィー（ALD）疾患市場を牽引する主な要因

重篤かつ進行性の多臓器疾患による、根強い高いアンメットニーズ

副腎白質ジストロフィーは、進行性の神経機能低下、副腎機能障害、および重大な長期的な障害を特徴とする希少な遺伝性疾患であり、重症型では、治療法が存在するにもかかわらず、急速な病状の進行と高い死亡率を引き起こします。

新生児スクリーニングの拡大により、診断・治療可能な患者数が増加しています

新生児スクリーニングの普及により、症状出現前の診断、早期介入が可能となり、特定可能なALD患者層が拡大しています。

明確に解明された分子生物学により、標的療法の開発が可能となっています

遺伝的基盤が十分に解明されており、測定可能なバイオマーカーが存在するため、早期診断が可能となり、副腎白質ジストロフィーに対する標的療法の開発が促進されています。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の疾患理解と治療アルゴリズム

副腎白質ジストロフィー（ALD）の概要

ALDは、ABCD1遺伝子の変異によって引き起こされる希少なX連鎖性ペルオキシソーム疾患であり、これにより超長鎖脂肪酸の分解が阻害され、蓄積が生じます。その結果、中枢神経系における進行性の炎症性脱髄、脊髄変性、および副腎皮質機能障害を引き起こし、幅広い臨床像を示します。この疾患は、一般的に、重度の認知機能および運動機能の低下を伴う急速に進行する神経変性型である「小児期発症脳型ALD」、および痙性対麻痺と孤立性副腎機能不全を引き起こす、緩やかに進行する成人発症の脊髄疾患である「副腎髄神経症」として現れます。全体として、これは毒性脂質の蓄積と神経炎症によって引き起こされる、発症時期や重症度に大きなばらつきがある進行性の多系統疾患です。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の診断

副腎白質ジストロフィーの診断は、生化学的検査、遺伝子学的確認、および神経画像検査に基づいて行われます。主要なスクリーニング検査は、ペルオキシソーム代謝障害を反映する血漿中超長鎖脂肪酸の値の上昇です。確定診断は、ABCD1遺伝子における病原性変異の同定によって確立されます。脳型疾患では、脳MRIを用いて特徴的な白質の脱髄を検出します。多くの場合、後頭部に偏在し、活動性の炎症性病変では造影増強が認められます。また、併発する原発性副腎機能不全を評価するために、副腎機能検査も行われます。これらの検査を総合的に行うことで、新生児スクリーニングプログラムによる無症状期の検出を含め、早期かつ正確な診断が可能となります。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の治療

副腎白質ジストロフィーの治療は、早期の疾患修飾的介入、脳病変の進行予防、および内分泌・神経学的合併症の生涯にわたる管理を中心に進められます。早期の脳型副腎白質ジストロフィーにおいて、主な疾患修飾的治療法としては、造血幹細胞移植（HSCT）および体外レンティウイルス遺伝子治療（エリバルドゲーン・オートテムセル）が挙げられます。これらはいずれも、神経学的機能の著しい低下が生じる前に投与されれば、炎症性脱髄を安定化させたり、その進行を遅らせたりすることができます。

支持療法には、あらゆる表現型に共通して見られる原発性副腎機能不全に対する生涯にわたるグルココルチコイド補充療法が含まれます。副腎髄神経症の患者については、この表現型に対する疾患修飾療法が現在確立されていないため、理学療法、痙縮の管理、膀胱症状のコントロールなどを含む対症療法およびリハビリテーションによる管理が行われます。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の疫学

副腎白質ジストロフィー（ALD）の疫学分析および予測に関する主な調査結果

• DelveInsightによると、2025年の米国におけるALDの有病率は約21,000例と推定されていますが、診断済みの患者数は約6,000人でした。
• ペルオキシソームに影響を及ぼす最も一般的な遺伝性疾患は、世界中で約2万人に1人から5万人に1人の割合で報告されていますが、N-ALDは新生児の約5万人に1人に発症します。
• ALDはおよそ1万8,000人に1人の割合で発症します。ABCD1変異を保有する男児の35～40％が脳疾患を発症する一方、保因者の母親は、その変異を子供に遺伝させるリスクが50％あります。
• 小児期の脳脱髄性ALDが最も一般的な型であり、症例の約45％を占めています。この型は、ミエリンの炎症性破壊を特徴とし、急速な神経機能の低下を招き、多くの場合、5年以内に植物状態または死亡に至ります。
• 男性の約2万人に1人がALDを患って生まれます。女性は通常、保因者に留まります。女性には症状が見られないか、あるいはごく軽度の症状しか現れない場合があります。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の市場見通し

副腎白質ジストロフィー市場は依然として著しく未充足な状態にあります。現在の治療選択肢は、早期の脳型疾患を有する適格患者に対する造血幹細胞移植（HSCT）や、その他のほとんどの表現型に対する対症療法にほぼ限定されています。副腎髄神経症（AMN）および進行した脳型疾患の患者は、承認された疾患修飾療法が存在しないため、依然として大きなアンメットニーズに直面しており、新たな治療アプローチに対する強い需要が生まれています。

早期活動性脳型副腎白質ジストロフィーに対する初の遺伝子治療薬である「SKYSONA」の承認により、治療の展望は変化しました。「SKYSONA」は遺伝子に基づく疾患修飾の可能性を示していますが、適格患者の範囲が狭く、専門的な治療要件があり、長期的な安全性モニタリングが必要なことから、その普及は限定的になると予想されます。そのため、より広範な適用が可能な治療法には大きな機会が残されています。

開発パイプラインでは、超長鎖脂肪酸代謝、神経炎症、ミトコンドリア機能障害を標的とする代謝的および神経保護的アプローチへの注目が高まっています。レリグリタゾンやVK0214などの新興治療法は、特に現在承認された疾患修飾療法が存在しないAMN患者において、治療選択肢を拡大する可能性を秘めています。

• 主要7ヶ国（主要7ヶ国）の中で、ALD疾患の市場シェアが最も大きくなると予想されるのは米国であり、2036年まで大幅な成長が見込まれています。

ABCD1遺伝子置換療法：遺伝子治療は、副腎白質ジストロフィーにおいて唯一承認されている疾患修飾療法の分類です。SKYSONAは、自己由来の遺伝子改変造血幹細胞を通じて機能的なABCD1の発現を回復させ、早期の活動性脳型副腎白質ジストロフィーを有する適格な患者において、脳病変の進行を安定化させることを目的としています。

PPAR-Yアゴニスト：この治療薬群の代表例であるレリグリタゾンは、副腎白質ジストロフィーに伴う神経炎症、ミトコンドリア機能障害、および神経変性に対処するために開発が進められています。この治療薬群は、移植や遺伝子治療といった治療の適用範囲が限られる状況を超えて、疾患修飾的なアプローチを提供することを目的としています。

甲状腺ホルモン受容体βアゴニスト：VK0214は、機能不全のABCD1を部分的に補う可能性のある代償性トランスポーターであるABCD2の発現を増加させるよう設計されており、それによって超長鎖脂肪酸の代謝を促進し、脂質蓄積を軽減します。

全体として、現在、副腎白質ジストロフィーにおける最も先進的な疾患修飾的治療法は遺伝子置換療法ですが、PPAR-Yアゴニスト、甲状腺ホルモン受容体βアゴニスト、AMPK活性化剤など、代謝を標的とした新たな薬剤群が登場しており、特に副腎髄神経症や進行期疾患の患者を含む、より幅広い患者人口に対応できる可能性を秘め、開発パイプラインを拡大しています。

よくあるご質問

• 副腎白質ジストロフィー（ALD）の最も重症な疾患型は何ですか？
  • 小児期発症の脳型副腎白質ジストロフィーです。
• 新生児スクリーニングや遺伝子検査の導入により、何が改善されましたか？
  • リスクのある個人の早期発見が改善され、不可逆的な神経学的損傷が生じる前に、適時の経過観察と介入が可能になりました。
• 現在の副腎白質ジストロフィーの治療法は何ですか？
  • 対症療法、副腎ホルモン補充療法、および造血幹細胞移植（HSCT）です。
• エリバルドゲン・オートテムセル（SKYSONA）の承認は何をもたらしましたか？
  • 移植に適したドナーが見つからない早期活動性脳型副腎白質ジストロフィー患者に対する初の遺伝子治療を導入しました。
• 副腎白質ジストロフィーの患者におけるアンメットニーズは何ですか？
  • 特に副腎髄神経症（AMN）や進行期疾患の患者の間で、有効な疾患修飾治療の選択肢が依然として限られています。
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）の疫学に関する主な調査結果は何ですか？
  • 2025年の米国におけるALDの有病率は約21,000例と推定されていますが、診断済みの患者数は約6,000人です。
• 副腎白質ジストロフィー市場の見通しはどうなっていますか？
  • 市場は依然として著しく未充足な状態にあり、特に副腎髄神経症（AMN）および進行した脳型疾患の患者には新たな治療アプローチに対する強い需要があります。
• 副腎白質ジストロフィーにおける主要な治療法は何ですか？
  • 造血幹細胞移植（HSCT）や体外レンティウイルス遺伝子治療（エリバルドゲーン・オートテムセル）です。
• 副腎白質ジストロフィーの治療における新興治療法は何ですか？
  • レリグリタゾンやVK0214などの新興治療法が開発されています。
• 副腎白質ジストロフィーの市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2036年までに米国で大幅な成長が見込まれています。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 主な出来事

第5章 副腎白質ジストロフィー：疫学および市場予測の調査手法

第6章 副腎白質ジストロフィー：市場概要

• 臨床状況の分析
• 副腎白質ジストロフィーの主要7ヶ国の市場シェア：治療法別、2025年
• 副腎白質ジストロフィーの主要7ヶ国の市場シェア：治療法別、2036年

第7章 副腎白質ジストロフィー：疾患背景と概要

• 副腎白質ジストロフィー：原因と症状
• 副腎白質ジストロフィー：分類および重症度評価
  • 副腎白質ジストロフィー：病期
• 副腎白質ジストロフィー：病態生理
• 副腎白質ジストロフィー：遺伝的基盤
• 副腎白質ジストロフィー：診断
  • 鑑別診断

第8章 治療とガイドライン

• 治療と管理
• ALD疾患に関する米国ガイドライン
  • 診断、評価、および補完的・処置的管理の活用
• ALD疾患の管理に関する欧州ガイドライン
• ALD疾患の管理に関する日本のガイドライン

第9章 副腎白質ジストロフィー：疫学および患者人口

• 仮定と根拠：主要7ヶ国
  • 副腎白質ジストロフィー：総有病患者数、主要7ヶ国
  • 副腎白質ジストロフィー：総診断有病患者数、主要7ヶ国
• 米国
  • 米国におけるALD疾患の有病症例数
  • 米国におけるALDの診断済み症例数
  • 米国におけるALD疾患の性別診断例数および有病例数
  • 米国におけるALDの病期別診断済み有病症例数
• EU4および英国
  • EU4および英国におけるALD疾患の有病症例数
  • EU4および英国におけるALD疾患の診断済み有病症例数
  • EU4および英国におけるALD疾患の性別診断例数および有病例数
  • EU4および英国におけるALD疾患の病期別診断済み有病症例数
• 日本
  • 日本におけるALD疾患の有病症例数
  • 日本におけるALDの診断済み有病症例数
  • 日本におけるALD疾患の性別診断例数および有病者数
  • 日本におけるALDの病期別診断済み有病症例数

第10章 副腎白質ジストロフィー：患者の経過

第11章 市販治療薬

• 市販治療法の競合情勢
• エリバルドジェン・オートテムセル（SKYSONA）：Genetix Biotherapeutics
  • 製品概要
  • 規制上のマイルストーン
  • その他の開発活動
  • 主要臨床試験のサマリー
  • アナリストの見解

第12章 新興治療法

• 新興治療法の競合情勢
• レリグリタゾン（MIN-102）：Minoryx Therapeutics
  • 製品概要
  • その他の開発活動
  • 臨床開発
  • 臨床試験情報
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解
• VK0214：Viking Therapeutics
  • 臨床試験情報

第13章 副腎白質ジストロフィー：主要7ヶ国分析

• 市場の見通し
• コンジョイント分析
• 市場予測の主な前提条件
  • コストの前提条件とリベート
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• 副腎白質ジストロフィー：市場規模、主要7ヶ国
• 副腎白質ジストロフィー：治療法別市場規模、主要7ヶ国
• 米国
  • 副腎白質ジストロフィー：市場規模、米国
  • 副腎白質ジストロフィー：治療法別市場規模、米国
• EU4および英国
  • 副腎白質ジストロフィー：市場規模、EU4および英国
  • 副腎白質ジストロフィー：治療法別市場規模、EU4および英国
• 日本
  • 副腎白質ジストロフィー：市場規模、日本
  • 副腎白質ジストロフィー：治療法別市場規模、日本

第14章 副腎白質ジストロフィー：アンメットニーズ

第15章 副腎白質ジストロフィー：SWOT分析

第16章 副腎白質ジストロフィー：KOLの見解

• 専門家・KOLインタビューのハイライト

第17章 市場参入および償還

• 米国
  • メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年
• 副腎白質ジストロフィー：治療薬の市場参入および償還

第18章 付録

第19章 DelveInsightのサービス内容

第20章 免責事項

第21章 DelveInsightについて