α-1アンチトリプシン欠乏症：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）のインサイトと動向

• DelveInsightの分析によると、2025年時点で、主要市場（米国、EU4（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、および日本）におけるAATDの市場規模は約10億米ドルであることが判明しました。
• AATDは、血液中に存在するα-1アンチトリプシン（A1AT）と呼ばれるタンパク質の濃度が低いことを特徴とする遺伝性疾患です。この欠乏は、患者をいくつかの疾患にかかりやすくする可能性があり、最も一般的な症状として、慢性閉塞性肺疾患（COPD）（気管支拡張症を含む）や肝疾患（特に肝硬変や肝細胞がん）、あるいはより稀に、脂肪織炎と呼ばれる皮膚疾患として現れます。
• AATDは、肺疾患および／または肝疾患として現れる遺伝性疾患です。AATDの症状は一般的な肺疾患や肝疾患の症状と重なるため、誤診されることが多く、その結果、世界的にAATDの診断が大幅に不足しています。
• セカンダリリサーチによると、米国および欧州における一般人口でのPI*ZZ遺伝子型のAATD有病率は2,500人に1人から5,000人に1人の範囲と推定されていますが、罹患している個人のうち正式に診断されているのはごく一部に過ぎないことが指摘されています。
• 世界人口の約3.5%に存在し、3,500万人以上に影響を及ぼしているMZ遺伝子型のAATDは、その症状が見過ごされたり、誤って解釈されたりすることが多く、診断が不十分な場合が頻繁にあります。
• α-1患者の約15％が肝硬変を発症し、全体として約10人に1人がAATDに起因する肝疾患を発症します。
• 現在の治療状況においては、根治的な治療法は存在しません。補充療法とも呼ばれる増強療法は、α-1関連肺疾患の治療として承認されています。現在、肺気腫が確定している患者さんに対しては、プール型ヒト血清AATの定期的な静脈内注入による増強療法が行われています。現在、米国ではAATDに対する4つの増強療法製品が利用可能です。それらは、PROLASTIN-C、ARALAST、ZEMAIRA、GLASSIAであり、いずれもα1プロテイナーゼ阻害剤です。
• 一部の欧州諸国では、α-1アンチトリプシン欠乏症に対する増強療法として、RESPREEZA（米国ではZEMAIRAとして販売）、PROLASTIN、PROLASTINA、PROLASPLAN、PLITALFA、ALFALASTINなどのα-1プロテイナーゼ阻害剤が用いられています。日本では、PROLASTIN-CがLYNSPADという商品名で販売されています。
• 気管支拡張薬、コルチコステロイド、および酸素療法も、呼吸器症状を緩和するため推奨されています。さらに、末期肺疾患の患者さんには肺移植が適切な選択肢となり得ます。また、重度のAATD関連肝疾患に対しては、体内のAATレベルを回復させるための根治的治療として肝移植が行われます。
• AATD関連肝疾患の患者さんに対して、承認済みの薬物治療は現時点では存在しません。ファジルシランは、肝臓における異常なZ-AATタンパク質の産生を抑制することで、疾患の根本原因に直接働きかける画期的な治療法となり得るものであり、現在唯一の有効な選択肢である肝移植に代わる、画期的な代替療法となる可能性があります。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）市場レポートは、標準治療、臨床実践、および進化する治療アルゴリズムを含む、現在の治療情勢に関する包括的な分析を提供します。本レポートでは、AATD患者の負担の推移、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入状況の分析を評価するとともに、世界各地域における市場規模の詳細な評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提供しています。また、AATDにおける主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床状況をマッピングして高価値な機会を明らかにすることで、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）市場を牽引する主な要因

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の有病率の上昇

AATDの有病率は徐々に増加しており、これが市場成長の主要な促進要因となっています。米国では、2025年に約1万1,500件の診断済み症例があり、2036年までにその数はさらに増加すると予想されています。この増加は、疾患の発生率そのもの真の増加というよりは、スクリーニング取り組みの強化、ヘルスケア従事者におけるAATDへの臨床的認識の高まり、および遺伝子・分子診断技術の進歩に主に起因しています。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）における標的療法の機会拡大

AATDに対する標的療法の機会拡大は、従来の補充療法を超えた疾患修飾的アプローチへの注目が高まっていることに起因しています。遺伝子治療、RNAベースの治療薬、および吸入型組換えAATの進歩により、治療パイプラインが拡大しています。また、遺伝子スクリーニングと早期診断の向上により、標的治療の対象となる患者層も拡大しています。さらに、肺および肝臓疾患の進行抑制における強いアンメットニーズが、バイオテクノロジー企業や製薬企業からの多額の研究開発投資および戦略的投資を呼び込んでいます。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の理解と治療アルゴリズム

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の概要と診断

AATDは、酵素による損傷から組織を保護するタンパク質であるα-1アンチトリプシンの血中濃度が低いことを特徴とする遺伝性疾患です。この疾患は、肺気腫や気管支拡張症を含むCOPD（慢性閉塞性肺疾患）などの肺疾患、および肝硬変や肝細胞がんなどの肝疾患を引き起こすことが最も一般的です。まれなケースでは、パンニキュリチスと呼ばれる皮膚疾患として現れることもあります。この欠乏により、タンパク質分解酵素が組織、特に肺を損傷し、肺胞の進行性の破壊を引き起こします。また、肝細胞内に異常なタンパク質が蓄積することで、肝障害を引き起こすこともあります。喫煙や環境・職業上の曝露により、病気の進行が加速されることがよくあります。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の診断

診断は通常、血液検査と遺伝子検査を組み合わせて行われます。最初のステップとして、血清中のα-1アンチトリプシン濃度を測定し、濃度が低い場合は欠乏症の可能性があります。その後、PIZZやPIMZなどの変異を特定するための遺伝子型解析または表現型解析により、診断が確定されます。さらに、肝機能検査や肺機能検査などの追加検査を行い、疾患の影響を評価します。原因不明のCOPD、肝疾患、またはAATDの家族歴がある患者さんにおいては、早期診断が特に重要です。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の治療

AATDの治療は、主にこの疾患に伴う肺疾患および肝疾患の経過管理と進行の遅延を目的としています。管理には、行動や生活習慣の改善（特に禁煙）に加え、薬物療法や支持療法が含まれます。症状のコントロールには、長時間作用型気管支拡張薬、吸入コルチコステロイド、長時間作用型β刺激薬、抗生物質といったCOPDと同様の標準的な治療法が一般的に用いられますが、これらは血清AAT濃度を回復させるものではありません。

この疾患に特化した治療法として、α1-プロテイナーゼ阻害剤を用いた静脈内補充療法があります。これは血中AAT濃度を上昇させるのに役立ち、AATD関連の肺疾患に対して承認されています。進行例では、末期呼吸不全に対して肺移植が検討される場合がありますが、重度のAATD関連肝疾患に対する唯一の根治的治療法は依然として肝移植であり、これにより正常なAAT産生も回復します。

現在、AATD関連肝疾患に対する根治的治療法はありませんが、実験的なアプローチ（ラパマイシン、カルバマゼピンなど）は、前臨床研究において誤って折りたたまれたA1ATの分解を促進する可能性が示されており、現在研究が進められています。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の疫学

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の疫学分析および予測に関する主な調査結果

• DelveInsight社の2025年の推計によると、主要7ヶ国におけるAATDの有病症例数は約22万7,000件でした。これらは、呼吸器疾患、特にCOPDやAATDに関連する肝疾患の有病率の上昇に伴い、増加すると予想されます。
• 主要7ヶ国のうち、2025年のAATDの診断済み有病症例数において、米国が最も多く（約60％）を占めました。
• 2025年、EU4諸国および英国の中で、英国のAATDの診断済み有病者数が最も多く、主要7ヶ国におけるAATD症例総数の約10％を占め、次いでドイツなどが続きました。
• 米国では、2025年に約10,200症例が確認され、Pi*ZZが最も一般的な遺伝子型であり、次いでPi*SZ、その他（PiMZ、SSなど）の遺伝子型が続きました。これらの症例数は、調査期間中に増加すると予想されます。
• 日本におけるAATDの有病率は、欧米と米国に比べて著しく低くなっています。
• AATDの症状は、喘息やCOPD（慢性閉塞性肺疾患）など他の疾患の症状と混同される可能性があるため、特に疾患の初期段階では、誤診されたり見過ごされたりすることが頻繁にあります。データによると、AATD患者の大部分（最大90％）は診断を受けておらず、診断を受けているのは約5～10％にとどまっています。
• 米国では、AATDに関連する併存疾患のうち、肺疾患が大部分（約75％）を占め、次いでその他の疾患が続き、肝疾患の割合は最も低い（約8％）となっています。

α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）市場の展望

AATDの市場見通しは、高いアンメットニーズと治療法の継続的な進歩に後押しされ、徐々に拡大しています。

AATDは、進行性の肺疾患や肝疾患を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。患者の転帰と生活の質（QOL）を改善するためには、早期診断と適切な臨床管理が不可欠です。支持療法の進歩にもかかわらず、現在の治療状況は依然として根治的ではなく、疾患の経過を改変する選択肢も限られています。現在、AATD関連の肺疾患に対して承認されている疾患特異的治療法は、増強療法（AAT補充療法）のみです。これらの療法では、健康なヒト血漿由来の精製AATタンパク質を静脈内投与し、血中および肺内のAAT濃度を回復させ、肺気腫の進行を遅らせることを目的としていますが、実臨床データにおいて、決定的な疾患修飾効果については依然として限定的なものにとどまっています。

補充療法に加え、症状の管理やCOPD関連合併症の抑制を目的として、いくつかの適応外治療が広く用いられています。これらには、気管支拡張薬、吸入コルチコステロイド、および感染制御のための抗生物質が含まれます。疾患が進行した段階では、肺容量減少術や嚢胞切除術などの外科的介入が検討される場合がありますが、末期肺気腫の患者には肺移植が必要となることもあり、これには感染、拒絶反応、長期にわたる免疫抑制などの重大なリスクが伴います。

AATD関連肝疾患については、現在、承認された疾患特異的治療法が存在しないため、依然として大きなアンメットニーズとなっています。管理は主に支持療法が中心であり、適切な栄養状態の維持と、肝機能を維持するための合併症への対処に重点が置かれています。世界の増強療法の状況は地域によって不均一であり、利用可能性や保険償還の面で大きなばらつきが見られます。米国では、FDA承認済みの静脈内投与による増強療法が4種類利用可能です。欧州では、補助療法の利用可能性は国や規制経路によって異なり、RESPREEZA（CSL Behring）、PROLASTINの各製品（特定の市場におけるPROLASTINA／PLITALFA／ALFALASTINを含む）などが、いくつかの国の管轄区域で承認されています。日本では、AATDの診断有病率が比較的低いため、現在、LYNSPAD（日本国内ではPROLASTIN-Cとして販売）が唯一承認されている増強療法です。

しかし、最近の臨床試験における挫折も、短期的な見通しに影響を与えています。2025年12月、カマダ社は、事前に規定された中間無効性解析の結果、肺機能の改善（FEV1）という主要評価項目を達成する見込みが薄いことが示されたことを受け、独立データモニタリング委員会（DSMB）が、吸入型AAT療法の第III相臨床試験「InnovAATe」の中止を推奨したと発表しました。この結果は、吸入による増強療法戦略にとって重大な後退であり、確立された静脈内投与の血漿由来療法を超える有意義な臨床的有効性を実証することの課題を改めて浮き彫りにしています。

こうした後退にもかかわらず、長期的な見通しは依然として明るいものであり、RNAi療法（例：ファジルシラン）、低分子薬剤（例：アルベレスタット）、遺伝子改変生物製剤（例：INBRX-101/SAR447537）、およびRNA編集療法（例：WVE-006）が、次のイノベーションの波を牽引すると期待されています。これらの治療法は、対症療法的な肺機能サポートよりも疾患修飾にますます重点を置いており、予測期間（2022年～2036年）において治療のパラダイムを一新する可能性があります。

全体として、ファースト・イン・クラスの治療法の登場、診断手法の向上、および疾患に対する認識の高まりにより、2022年から2036年にかけて主要7ヶ国規模のAATD市場は着実な成長を遂げると予想され、既発売製品と新興パイプラインの双方に大きな商業的影響をもたらすものと見込まれます。

• 推計によると、AATDの市場規模が最も大きいのは米国であり、2025年には約8億8,000万米ドルに達すると見込まれています。
• AATDの地域別市場力学を見ると、売上高では米国が首位を占めており、一方、日本および欧州では、有病率の上昇、診断法の改善、および先進的な治療法の採用拡大に牽引され、着実な成長が見られます。
• Fazirsiran（ARO-AAT/TAK-999）やAlvelestat（MPH-966）など、中期～後期段階の候補薬の参入により、予測期間中にAATD治療分野における競争が激化すると予想されます。
• 血漿由来の補助療法（疾患置換型バイオ医薬品）：PROLASTIN-C LIQUID/LYNSPAD（グリフォルス社）、ZEMAIRA/RESPREEZA（CSLベーリング社）、GLASSIA（カマダ社／武田薬品工業）、ARALAST NP（武田薬品工業）などの薬剤は、α-1プロテアーゼ阻害剤（A1-PI）の補充作用により、肺における抗プロテアーゼ活性を回復させます。これらは、AATDに伴う肺気腫の標準治療であり、症状の緩和や疾患の進行遅延をもたらします。しかし、これらは生涯にわたる静脈内投与療法であり、根本的な遺伝的病態や肝疾患の病態そのものを改善するものではありません。
• RNA干渉（RNAi）療法（疾患修飾性肝臓標的薬剤）：ファジルシラン（ARO-AAT/TAK-999）などの薬剤は、肝細胞における変異型Z-AATタンパク質の産生を抑制し、有毒なタンパク質の蓄積を減少させることで作用します。これは、PiZZ型AATDにおける肝疾患の進行を標的とする次世代の疾患修飾的アプローチであり、現在、後期（第III相）開発段階にあります。
• 低分子治療薬（抗炎症／肺保護）：アルベレスタット（MPH-966）などの薬剤は、好中球エラスターゼを阻害することで作用し、プロテアーゼを介した肺組織の破壊を軽減します。これらの経口治療薬は、不足しているタンパク質を補充するのではなく、下流の炎症経路を標的とするものであり、静脈内補充療法に代わる、あるいはそれを補完する便利な選択肢となります。

よくあるご質問

• α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年時点で、主要市場におけるAATDの市場規模は約10億米ドルであると予測されています。
• α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の有病率はどのように推定されていますか？
  • 米国および欧州における一般人口でのPI*ZZ遺伝子型のAATD有病率は2,500人に1人から5,000人に1人の範囲と推定されています。
• α-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）の症状は何ですか？
  • 最も一般的な症状として、慢性閉塞性肺疾患（COPD）や肝疾患（特に肝硬変や肝細胞がん）が挙げられます。
• AATDの診断はどのように行われますか？
  • 診断は通常、血液検査と遺伝子検査を組み合わせて行われます。
• AATDに対する現在の治療法は何ですか？
  • 現在、根治的な治療法は存在せず、補充療法が行われています。
• AATDに関連する肝疾患の治療法はありますか？
  • 現在、AATD関連肝疾患に対する承認済みの薬物治療は存在しません。
• AATDの市場を牽引する主な要因は何ですか？
  • AATDの有病率の上昇が市場成長の主要な促進要因となっています。
• AATDの治療における新たな機会は何ですか？
  • 標的療法の機会拡大が注目されています。
• AATDの市場見通しはどのようになっていますか？
  • AATDの市場見通しは、高いアンメットニーズと治療法の継続的な進歩に後押しされ、徐々に拡大しています。
• AATDの有病症例数はどのように推定されていますか？
  • 2025年の推計によると、主要7ヶ国におけるAATDの有病症例数は約22万7,000件です。
• AATDの治療における主要企業はどこですか？
  • Grifols、CSL Behring、Takeda Pharmaceuticalsなどです。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 主な出来事

第5章 疫学および市場予測の調査手法

第6章 α-1アンチトリプシン欠乏症：市場概要

• 臨床状況の分析
• α-1アンチトリプシン欠乏症の主要7ヶ国の市場シェア（％）の分布：治療法別、2025年
• α-1アンチトリプシン欠乏症の主要7ヶ国の市場シェア（％）の分布：治療法別、2036年

第7章 α-1アンチトリプシン欠乏症：疾患背景と概要

• 種類
• 症状
• 原因
• 病態生理
• 診断
• 治療

第8章 α-1アンチトリプシン欠乏症：治療ガイドライン

• AATDにおける肺疾患の診断、臨床管理および治療に関する欧州呼吸器学会の声明
• AATDに伴う肺疾患の診断および管理に関するフランスの臨床実践ガイドライン
• COPD財団：AATDの診断および管理に関する臨床実践ガイドライン
• AATDにおける肺疾患の診断、臨床管理および治療に関する欧州呼吸器学会の声明

第9章 α-1アンチトリプシン欠乏症：疫学および患者人口

• 前提と根拠
• α-1アンチトリプシン欠乏症：総有病患者数、主要7ヶ国
• 米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総有病患者数、米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総診断有病患者数、米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：遺伝子型別診断有病患者数、米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：併存疾患関連診断有病患者数、米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総治療症例数、米国
• EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総有病患者数、EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総診断有病患者数、EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：遺伝子型別診断有病患者数、EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：併存疾患関連診断有病患者数、EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総治療症例数、EU4および英国
• 日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総有病患者数、日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総診断有病患者数、日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：遺伝子型別診断有病患者数、日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：併存疾患関連診断有病患者数、日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：総治療症例数、日本

第10章 α-1アンチトリプシン欠乏症：患者の経過

第11章 市販治療薬

• α-1アンチトリプシン欠乏症：競合情勢
• α-1プロテイナーゼ阻害剤（PROLASTIN-C LIQUID／LYNSPAD）：Grifols
  • 薬剤の概要
  • 規制上のマイルストーン
  • その他の開発活動
  • 主要臨床試験のサマリー
  • 臨床開発
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解

第12章 新興治療法

• α-1アンチトリプシン欠乏症：新たな競合情勢
• ファジルシラン（ARO-AAT/TAK-999）：Arrowhead Pharmaceuticals and Takeda Pharmaceuticals
  • 薬剤の概要
  • その他の開発活動
  • 臨床開発
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解
• アルベレスタット（MPH966）：Mereo BioPharma
  • その他の開発活動

第13章 α-1アンチトリプシン欠乏症：主要7ヶ国分析

• α-1アンチトリプシン欠乏症：市場の見通し
• 市場予測の主な前提条件
  • コストに関する前提
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• α-1アンチトリプシン欠乏症：コンジョイント分析
• α-1アンチトリプシン欠乏症：市場規模、主要7ヶ国
• α-1アンチトリプシン欠乏症：治療法別市場規模、主要7ヶ国
• 米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：市場規模、米国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：治療法別市場規模、米国
• EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：市場規模、EU4および英国
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：治療法別市場規模、EU4および英国
• 日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：市場規模、日本
  • α-1アンチトリプシン欠乏症：治療法別市場規模、日本

第14章 α-1アンチトリプシン欠乏症：アンメットニーズ

第15章 α-1アンチトリプシン欠乏症：SWOT分析

第16章 α-1アンチトリプシン欠乏症：KOLの見解

第17章 α-1アンチトリプシン欠乏症：市場参入および保険償還

• 米国
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年
• α-1アンチトリプシン欠乏症：治療薬の市場参入および保険償還

第18章 付録

第19章 DelveInsightのサービス内容

第20章 免責事項

第21章 DelveInsightについて