アミロイドーシス：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

アミロイドーシスのインサイトと動向

• アミロイドーシスは、組織や臓器に異常な構造をとったアミロイド線維が細胞外に沈着し、進行性の臓器機能障害を引き起こすことを特徴とする、まれな進行性多臓器疾患です。最も一般的な全身性アミロイドーシスには、免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシスおよびトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシス（遺伝性および野生型）が含まれます。
• 疾患の臨床像は極めて多様であり、臓器によって異なりますが、最も頻繁に心臓、腎臓、末梢神経、肝臓が侵されます。心臓への病変（アミロイド性心筋症）は、特にATTRおよび進行したAL疾患において、罹患率および死亡率の主要な要因となっています。
• 臨床症状は非特異的かつ多臓器に及ぶことが多く、駆出率保持型心不全（HFpEF）、ネフローゼ症候群、末梢神経障害、自律神経機能障害、疲労、原因不明の体重減少などが含まれ、これらが診断の遅れを招く要因となっています。
• アミロイドーシスは、基礎となるタンパク質の誤折り畳み障害によって引き起こされます。この障害では、不安定な前駆体タンパク質（ALでは軽鎖、ATTRではトランスサイレチン）が不溶性のフィブリルに凝集し、進行性の細胞外沈着と組織損傷をもたらします。
• 診断は依然として課題であり、通常、バイオマーカー、画像検査（心エコー検査、心臓MRI、ATTRの場合は核医学シンチグラフィー）、コンゴレッド染色による組織生検、およびアミロイドのタイピングを組み合わせて行う必要がありますが、その結果、診断漏れや進行した段階での発見につながることが少なくありません。
• 認識の向上や診断能力の向上により、特に高齢層におけるATTRアミロイドーシスやALアミロイドーシスについて、世界の疾病負担がますます認識されるようになっていますが、過去には認識が不十分であったため、実際の有病率は依然として過小評価されています。
• 治療はサブタイプごとに異なり、多職種連携によるものです。前駆体タンパク質の産生を抑制し、誤折りたたまれたタンパク質を安定化させ、循環器内科、血液内科、神経内科、腎臓内科の連携によるケアを通じて、末梢臓器の機能障害を管理することに重点が置かれています。
• 治療法の進歩により、予後は大幅に改善されています。これには、ATTRアミロイドーシスに対するタファミディス（VYNDAMAX）、アコラミディス（ATTRUBY/BEYONTTRA）、パティシラン（ONPATTRO）、イノテルセン（TEGSEDI）、ヴトリシラン（AMVUTTRA）といった疾患修飾薬に加え、ALアミロイドーシスに対するダラツムマブ（DARZALEX FASPRO）およびボルテゾミブ（VELCADE）をベースとした治療レジメン、さらに心不全に対する支持療法や臓器指向型治療などが挙げられます。
• 進展は見られるもの、アミロイドーシスは依然として大きなアンメットニーズを抱えています。その要因としては、診断の遅れ、疾患に対する認識の低さ、発症時の不可逆的な臓器障害、そして早期介入の必要性や先進的な標的療法へのより広範なアクセスが挙げられます。

本アミロイドーシス市場レポートでは、標準治療、臨床実践、進化する治療アルゴリズムなど、現在の治療状況に関する包括的な分析を提供しています。また、アミロイドーシス患者の負担の動向、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入率の分析を評価するとともに、世界各地域における市場規模の詳細な評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提示しています。本レポートでは、アミロイドーシスにおける主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床状況を分析して高付加価値の機会を明らかにすることで、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

アミロイドーシス市場を牽引する主な要因

アミロイドーシスの疾患認知度および診断率の向上

アミロイドーシスの全体的な有病率および診断率は、疾患に対する認識の向上、高度な画像診断やバイオマーカーに基づく診断法の普及、遺伝子検査の利用拡大、ならびにAL型とATTR型の亜型の鑑別精度の向上により増加しており、市場の継続的な拡大を支えています。

標的療法および疾患修飾療法における機会の拡大

アミロイドーシス市場は、RNAサイレンシング剤、モノクローナル抗体、形質細胞を標的とした治療法、およびアミロイド産生の低減、臓器の反応改善、さらには長期的な疾患の進行を変化させる可能性を目的とした新たな遺伝子編集アプローチなど、標的療法の急速な進歩によって牽引されています。

早期診断と多職種連携による疾患管理への注目の高まり

特に心臓アミロイドーシスおよび神経系アミロイドーシスにおいて、早期診断と多職種連携による疾患管理への臨床的注目が高まっていることから、ATTRおよびALアミロイドーシスの両患者人口において、治療対象となる患者層が拡大し、治療法の導入が加速しています。

アミロイドーシスにおける新たな競合情勢

次世代のトランスサイレチン安定化剤、siRNA療法、アミロイド沈着を標的とするモノクローナル抗体、および新規の形質細胞標的薬剤の開発が継続する中、アミロイドーシス分野の競合情勢は変化しつつあります。ネクシグラン・ジクルメラン（nex-z）、ヌクレシラン、アンセラミマブ、その他の治験中の治療法といった新たなパイプライン資産は、予測期間中に市場競争をさらに激化させると予想されます。

アミロイドーシスの理解と治療アルゴリズム

アミロイドーシスの概要

アミロイドーシスは、組織や臓器に異常な構造をとったタンパク質（アミロイド線維）が蓄積し、進行性の臓器機能障害を引き起こす一連の希少疾患です。この疾患は一般的に心臓、末梢神経、腎臓に影響を及ぼし、臨床症状はアミロイドタンパク質のタイプによって異なります。主要な全身性型としては、トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）や、異常な形質細胞によるモノクローナル軽鎖の過剰産生に起因するALアミロイドーシスなどが挙げられます。

アミロイドーシスの診断

アミロイドーシスの診断は、その臨床像が多様であり、他の心臓、神経、腎臓の疾患と症状が重なるため、しばしば遅れがちで課題を伴います。初期評価には、ALアミロイドーシスの評価を目的とした、血清および尿の免疫固定法による単クローン性タンパク質の検査や、血清遊離軽鎖測定が含まれます。診断は、コンゴレッド染色を行った組織生検により確定され、偏光下でリンゴ緑色の複屈折が確認されます。亜型の同定には、質量分析法に基づくアミロイドタイピング、遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）の遺伝子検査、および心臓ATTRアミロイドーシスに対する心エコー検査、心臓MRI、99mTc-PYPシンチグラフィーなどの高度な画像診断技術が用いられることがあります。不可逆的な臓器障害を防ぐためには、早期診断が極めて重要です。

アミロイドーシスの治療

アミロイドーシスの治療は、アミロイド形成タンパク質の産生を抑制し、疾患の進行を遅らせ、臓器に関連する合併症を管理することに重点が置かれています。遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスにおいて、承認されている治療法には、VYNDAMAXなどのTTR安定化剤や、ONPATTRO、TEGSEDI、AMVUTTRA、WAINUAなどの遺伝子サイレンシング剤が含まれます。これらは異常なトランスサイレチンの産生を抑制し、神経学的および心臓機能の低下を遅らせるのに役立ちます。

ALアミロイドーシスでは、治療は主に、多発性骨髄腫で使用されるものと同様の抗形質細胞療法を用いて、基礎となる形質細胞クローンを標的とします。現在の標準治療にはDARZALEX FASPROをベースとしたレジメンが含まれており、適格な患者さんには自家幹細胞移植が行われることもあります。心臓、腎臓、その他の臓器の合併症を管理するためには、支持療法が依然として不可欠であり、モノクローナル抗体やCAR T細胞療法などの新たな治療法が臨床試験中です。

アミロイドーシスの疫学

アミロイドーシスの疫学分析および予測に関する主な知見

• アミロイドーシスは、疾患に対する認識の向上、診断技術の進歩、および全身性アミロイドーシスの亜型の認識の高まりにより、世界的に診断有病率が増加傾向にあります。
• ALアミロイドーシスは全身性アミロイドーシスの中で最も一般的な形態であり、新規診断例の大部分を占めています。米国では、年間約1,275～3,200件の新規症例が報告されており、2021年の推定発生率は人口100万人あたり16.7人となっています。
• ALアミロイドーシスは主に高齢者に発症し、診断時の年齢の中央値は63～65歳であり、加齢に伴い発症率が大幅に上昇します。また、この疾患は男性にわずかに多く見られます。
• 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスは男性・女性双方に発症しますが、遅発性家族性疾患は男性に多く見られます。非流行地域における症例や遅発性症例への認識が高まっていることが、診断された患者数の増加に寄与しています。
• 疾患負担には依然として地域差が顕著であり、遺伝子検査、心臓画像診断、およびアミロイドーシス専門センターへのアクセスが広まっていることから、いくつかの先進国市場では診断有病率が高いと報告されています。

アミロイドーシス市場の展望

アミロイドーシスの治療状況は近年著しく変化しており、ATTRおよびALの両サブタイプにおいて、主に支持療法中心から、標的を絞った作用機序に基づく治療へと移行しています。現在の治療戦略は、アミロイドタンパク質の産生を抑制し、疾患の進行を遅らせ、臓器機能を維持し、生存率を向上させることに重点が置かれています。

ATTRアミロイドーシスにおいては、タファミディスや、パティシラン、イノテルセン、エプロンテルセン、ヴトリシランなどのRNAサイレンシング剤といった疾患修飾療法が、トランスサイレチン（TTR）レベルを安定化または低減させることで、治療のあり方を一変させました。現在、この分野では次世代のRNA標的療法や遺伝子編集療法へと移行しつつあり、ネクシグラン・ジクルメラン（nex-z）などの治験薬が、より強力かつ持続的なTTR抑制を目指しています。

ALアミロイドーシスにおいては、治療は従来の化学療法から、より標的を絞った形質細胞指向の治療レジメンへと進展しています。DARZALEX FASPROをベースとした併用療法は、第一選択療法における重要な基幹治療法となっています。一方、BCMAを標的とするCAR-T療法、二重特異性抗体および三重特異性抗体、フィブリルを標的とするモノクローナル抗体といった新たな治療法が、治療選択肢を拡大し、精密医療への移行を後押ししています。

こうした進歩にもかかわらず、診断の遅れ、不可逆的な臓器障害、およびアミロイド沈着を完全に除去できる根治的治療法の欠如により、依然として大きなアンメットニーズが残っています。その結果、アミロイド産生の抑制と、アミロイドの能動的な除去および臓器機能の回復を組み合わせたアプローチへの注目が高まっています。

全体として、疾患に対する認知度の向上、早期診断、標的療法へのアクセス拡大、および後期開発段階にあるパイプラインの強化により、主要7ヶ国全体におけるアミロイドーシス市場の着実な成長が後押しされると予想されます。市場規模では米国が依然として最大であり、次いで欧州、日本が続きます。

• 低分子化合物：ATTRアミロイドーシスにおいて、タファミディス（VYNDAMAX）はTTR安定化剤として作用し、特にATTR心筋症において、トランスサイレチンの誤折り畳みやアミロイド線維の形成を防止することで、主要な経口疾患修飾療法としての役割を果たしています。
• RNAベースの治療法（遺伝子サイレンシング）：パティシラン、イノテルセン、エプロンテルセン、ヴトリシランなどの薬剤は、siRNAおよびアンチセンスオリゴヌクレオチドのメカニズムを通じて肝臓でのTTR産生を抑制し、hATTR多発性神経障害および心筋症における現在の治療の基盤を形成しています。
• モノクローナル抗体：ALアミロイドーシスにおいては、DARZALEX FASPROなどのCD38を標的とするモノクローナル抗体が現在の標準治療となっていますが、新たに登場しているフィブリル指向性抗体は、免疫介在性のアミロイド除去を促進することを目的としています。
• 細胞免疫療法および二重特異性抗体：ALアミロイドーシスの新たな治療法としては、BCMAを標的とするCAR T細胞療法、二重特異性T細胞エンゲージャー、および三重特異性抗体などが挙げられ、これらは異常形質細胞の除去を促進し、血液学的奏効をさらに高めるよう設計されています。
• 新たな遺伝子編集療法：ネクシグラン・ジクルメラン（nex-z）を含むCRISPR-Cas9に基づく療法や、ヌクレシランなどの新規siRNA候補といった次世代のアプローチが、トランスサイレチン産生のより強力かつ潜在的に長期にわたる抑制を実現するために開発されています。

全体として、アミロイドーシスの治療状況は、対症療法やタンパク質安定化療法から、持続的な遺伝子サイレンシング、免疫療法、および遺伝子編集戦略へと進化しています。現在、標的生物製剤やRNAベースの治療法が市場の成長を牽引している一方、次世代のパイプライン薬剤が将来の治療法の拡大を形作っています。

よくあるご質問

• アミロイドーシスとは何ですか？
  • アミロイドーシスは、組織や臓器に異常な構造をとったアミロイド線維が細胞外に沈着し、進行性の臓器機能障害を引き起こすまれな進行性多臓器疾患です。
• アミロイドーシスの主な亜型は何ですか？
  • 最も一般的な全身性アミロイドーシスには、免疫グロブリン軽鎖（AL）アミロイドーシスおよびトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシス（遺伝性および野生型）が含まれます。
• アミロイドーシスの臨床症状はどのようなものですか？
  • 臨床症状は非特異的かつ多臓器に及び、駆出率保持型心不全（HFpEF）、ネフローゼ症候群、末梢神経障害、自律神経機能障害、疲労、原因不明の体重減少などが含まれます。
• アミロイドーシスの診断はどのように行われますか？
  • 診断は通常、バイオマーカー、画像検査（心エコー検査、心臓MRI、ATTRの場合は核医学シンチグラフィー）、コンゴレッド染色による組織生検、およびアミロイドのタイピングを組み合わせて行います。
• アミロイドーシスの治療法にはどのようなものがありますか？
  • 治療はサブタイプごとに異なり、前駆体タンパク質の産生を抑制し、誤折りたたまれたタンパク質を安定化させることに重点が置かれています。
• アミロイドーシスの市場はどのように成長していますか？
  • アミロイドーシスの疾患認知度および診断率の向上、標的療法および疾患修飾療法における機会の拡大、早期診断と多職種連携による疾患管理への注目の高まりが市場の成長を支えています。
• アミロイドーシスの疫学についての主な知見は何ですか？
  • アミロイドーシスは、疾患に対する認識の向上、診断技術の進歩、および全身性アミロイドーシスの亜型の認識の高まりにより、世界的に診断有病率が増加傾向にあります。
• アミロイドーシスの市場規模はどのように予測されていますか？
  • アミロイドーシス市場は、2022年から2036年の間に着実に成長すると予測されています。
• アミロイドーシスにおける主要な企業はどこですか？
  • アミロイドーシス市場には、タファミディス（VYNDAMAX）、アコラミディス（ATTRUBY/BEYONTTRA）、パティシラン（ONPATTRO）、イノテルセン（TEGSEDI）、ダラツムマブ（DARZALEX FASPRO）などの企業が関与しています。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 アミロイドーシス：エグゼクティブサマリー

第4章 アミロイドーシス：主な出来事

• 今後の主要な促進要因
• 主要な会議および会合
• 主要な取引および提携
• ニュース動向

第5章 アミロイドーシス：疫学および市場調査手法

第6章 アミロイドーシス：市場概要

• 臨床状況の分析
• アミロイドーシスの主要7ヶ国の市場シェア：治療法別、2025年
• アミロイドーシスの主要7ヶ国の市場シェア：治療法別、2036年

第7章 アミロイドーシス：疾患背景と概要

• 種類
• 症状
• 原因
• 病態生理
• 診断

第8章 アミロイドーシス：治療とガイドライン

第9章 アミロイドーシス：疫学および患者人口

• 仮定と根拠：主要7ヶ国
  • アミロイドーシス：有病症例数、主要7ヶ国
  • 主要7ヶ国におけるアミロイドーシス症例の診断済み有病率
• 米国
  • アミロイドーシス：有病症例数、米国
  • アミロイドーシス：診断有病症例数、米国
  • アミロイドーシス：年齢別症例数、米国
  • アミロイドーシス：種類別症例数、米国
  • アミロイドーシス：治療症例数、米国
• EU4および英国
  • アミロイドーシス：有病症例数、EU4および英国
  • アミロイドーシス：診断有病症例数、EU4および英国
  • アミロイドーシス：年齢別症例数、EU4および英国
  • アミロイドーシス：種類別症例数、EU4および英国
  • アミロイドーシス：治療症例数、EU4および英国
• 日本
  • アミロイドーシス：有病症例数、日本
  • アミロイドーシス：診断有病症例数、日本
  • アミロイドーシス：年齢別症例数、日本
  • アミロイドーシス：種類別症例数、日本
  • アミロイドーシス：治療症例数、日本

第10章 アミロイドーシス：患者の経過

第11章 アミロイドーシス：主要7ヶ国分析

• 市場の見通し
• コンジョイント分析
• 市場予測の主な前提条件
  • コストの前提条件とリベート
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• アミロイドーシス：市場規模、主要7ヶ国
• 市場規模：米国
  • アミロイドーシス：市場規模、米国
  • アミロイドーシス：治療法別市場規模、米国
• 市場規模：EU4および英国
  • アミロイドーシス：市場規模、EU4および英国
  • アミロイドーシス：治療法別市場規模、EU4および英国
• 市場規模：日本
  • アミロイドーシス：市場規模、日本
  • アミロイドーシス：治療法別市場規模、日本

第12章 アミロイドーシス：アンメットニーズ

第13章 アミロイドーシス：SWOT分析

第14章 アミロイドーシス：KOLの見解

• 専門家・KOLインタビューのハイライト

第15章 アミロイドーシス：市場参入および償還

• 米国
  • メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年
• アミロイドーシス：治療薬の市場参入および償還

第16章 付録

第17章 DelveInsightのサービス内容

第18章 免責事項

第19章 DelveInsightについて