希少疾患における細胞・遺伝子治療：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

希少疾患における細胞・遺伝子治療のインサイトと動向

• 2,000人に1人未満の割合で発症する疾患と定義される希少疾患ですが、全体として見れば、決して「希少」とは言えません。これまでに6,000種類以上の希少疾患が特定されており、世界中で約3億人が罹患しており、これは世界人口の3.5～5.9％に相当します。
• 欧州委員会は、希少疾患を「2,000人に1人未満、すなわち10万人あたり約50人に影響を及ぼす、慢性または生命を脅かす疾患」と定義しています。
• 希少疾患の約80％は遺伝性です。これらの疾患の約70％は小児期に発症するため、早期診断と早期介入の重要性が強調されています。
• 世界中の企業が、A型およびB型血友病、リソソーム蓄積症［ファブリー病、ポンペ病、ダノン病、ムコ多糖症（MPS）I、II、III］、神経疾患（バッテン病、パーキンソン病）、筋骨格系疾患（DMD、ミオチューブラー筋ジストロフィー、LGMD）、眼疾患（無色覚症、脈絡膜萎縮症、網膜色素変性症など）、その他数多くの適応症など、幅広い疾患を対象としています。イノベーションの観点から見ると、遺伝子治療や細胞治療には初期費用が高額ですが、最終的には長期的なヘルスケア費用を削減し、逼迫したヘルスケアシステムの負担を軽減することに寄与する可能性があります。
• 遺伝子治療および細胞治療は、持続的で長期的な解決策を提供する可能性を秘めており、中には1回限りの治療として設計されたものもあります。このアプローチにより、生涯にわたる治療の必要性を軽減または排除することができ、患者の生存期間を延ばし、疾患の進行を遅らせ、全体的な生活の質を向上させる可能性があります。
• 希少疾患の患者向けに承認されている細胞・遺伝子治療の例としては、HEMGENIX（uniQure社）、LUXTURNA（Spark Therapeutics社）、ZOLGENSMA（ノバルティス社）、ZYNTEGLO（Bluebird Bio社）などが挙げられます。
• 遺伝子治療にはリスクも伴います。遺伝子治療による潜在的なリスクを特定するため、現在、さまざまなカテゴリーの患者を対象に臨床試験が進行中です。リスクは遺伝子治療の種類、ベクターの種類、投与方法によって異なり、中には深刻なものもあります。
• 遺伝子療法および細胞療法は、希少疾患や超希少疾患の治療において大きな期待が寄せられています。しかし、前臨床試験や初期の臨床試験で安全性と有効性が示されているにもかかわらず、これらの治療法の多くはそれ以上の段階に進むことができません。このギャップは、科学的に実現可能な治療法であっても、商業的な実現可能性が限られているために患者に届かないという、市場上の課題を反映しています。

希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場規模と主要7ヶ国における予測

• 2025年の希少疾患における細胞・遺伝子治療市場の予測規模：約50億米ドル
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の成長率（2026年～2036年）：CAGR約15％

数値は、レポートの更新や臨床情報の更新などにより変更される可能性があります。

「希少疾患における細胞・遺伝子治療」市場レポートは、標準治療、臨床実践、進化する治療アルゴリズムなど、現在の市場情勢に関する包括的な分析を提供します。本レポートでは、希少疾患における細胞・遺伝子治療の患者負担の動向、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入率の分析を評価するとともに、世界各地域における詳細な市場規模の評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提供します。本レポートでは、希少疾患における細胞・遺伝子治療の主要なアンメットニーズに焦点を当て、競合情勢および臨床状況を分析して高付加価値の成長機会を明らかにするとともに、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

希少疾患における細胞・遺伝子治療市場を牽引する主な要因

希少疾患の有病率の上昇

診断能力の向上、遺伝子スクリーニング、および疾患に対する認識の高まりを背景に、希少疾患による負担は着実に増加しています。個々の疾患としては稀ですが、これらを総合すると世界的に相当数の人口に影響を及ぼしており、遺伝子療法や細胞療法を含む先進的な治療法に対する需要が高まっています。

希少疾患に対する細胞・遺伝子治療における機会の拡大

細胞・遺伝子治療における新たな機会は、遺伝子編集技術、ウイルス性および非ウイルス性送達システム、そして根本的な遺伝的欠陥を標的とする精密医療戦略の進歩によって後押しされています。さらに、次世代ベクター、生体内遺伝子治療、および併用療法に関する調査の進展により、治療の選択肢は従来の対症療法の枠を超え、希少疾患において持続的な改善や根治の可能性をもたらしています。

希少疾患における細胞・遺伝子治療の理解と治療アルゴリズム

希少疾患における細胞・遺伝子治療の概要

細胞・遺伝子治療は、単に症状を管理するのではなく、希少疾患の根本的な遺伝的原因に対処するよう設計された、急速に進歩している治療法の一種です。これらの治療法は、欠陥のある遺伝子や細胞機能を修正、置換、または改変することを目的としており、アンメットニーズの高い疾患において、長期的な改善や根治的な治療成果をもたらす可能性を秘めています。希少疾患は、個々の疾患としてはまれであるもの、全体として世界的に多くの人々に影響を及ぼしています。これらの疾患の多くは、単一遺伝子の変異や明確に特定された分子レベルの欠陥によって引き起こされているため、標的を絞った遺伝的介入に適しています。ウイルスベクター、遺伝子編集プラットフォーム（CRISPRベースの技術など）、および細胞工学技術の進歩により、この分野における治療法の開発は著しく加速しています。細胞療法は通常、病変細胞の改変または置換を伴いますが、遺伝子療法は、生体内または生体外で機能的な遺伝子を導入したり、遺伝子の変異を修正したりすることに重点を置いています。これらのアプローチが相まって、治療のあり方を変革し、慢性疾患の管理から、一回限りの、あるいは持続的な治療的介入へと移行させています。

希少疾患の診断

希少疾患の診断は、症状の多様性や疾患に対する認知度の低さから、複雑で長期にわたるプロセスを伴うことがよくあります。通常、臨床評価と患者の病歴聴取から始まり、現れている症状に基づいて、対象を絞った臨床検査や画像診断が行われます。

確定診断には、次世代シーケンシング（NGS）、全エクソームシーケンシング（WES）、全ゲノムシーケンシング（WGS）といった遺伝子検査技術がますます活用されており、これらは根本的な遺伝子変異や分子レベルの異常を特定するのに役立ちます。早期かつ正確な診断は、適切な症例における細胞療法や遺伝子療法の適応判断を含め、タイムリーな介入を可能にする上で極めて重要です。

希少疾患における治療法としての細胞・遺伝子治療

細胞・遺伝子治療は、希少疾患の管理においてますます中心的な役割を果たしており、根本的な遺伝的欠陥を修正または補うことで、標的を絞った、疾患修飾的かつ潜在的に根治的なアプローチを提供します。治療は、正確な遺伝子診断と患者の層別化から始まり、その後、生体内遺伝子治療（ウイルス性または非ウイルス性ベクターを用いた直接的な遺伝子導入）や生体外細胞治療（遺伝子改変細胞を患者に再投与する）などの適切な治療法の選択が行われます。これらの治療法は、多くの場合、1回限りの投与または限定的な投与量で行われ、持続的な臨床的利益をもたらし、生涯にわたる治療への依存を軽減することを目的としています。治療後のケアは極めて重要であり、有効性、免疫反応、ベクターの安全性、および持続的な遺伝子発現や細胞機能をモニタリングするための長期的な経過観察が含まれます。全体として、これらのアプローチは、希少疾患の管理を、慢性的な対症療法から、精密医療に基づいた、場合によっては1回で完治が期待できる治療戦略へと変革しつつあります。

希少疾患における細胞・遺伝子治療の疫学

希少疾患における細胞・遺伝子治療の疫学分析および予測からの主な知見

• 米国の推計によると、2020年のファブリー病の診断済み有病者数は約9,300人でした。この動向は、調査期間である2022年から2036年にかけて増加すると予想されています。
• 2025年時点で、主要7ヶ国における網膜色素変性の診断済み有病者総数は約27万4,000人でした。
• 米国国立衛生研究所（NIH）の「Genetics Home Reference」によると、ファブリー病は米国において、男性4万～6万人に1人の割合で発症すると推定されています。
• 推計によると、重症のA型血友病は、軽症および中等症の症例に比べてより顕著です。さらに、A型血友病患者全体の61％を中等症および重症の症例が占めています。
• DelveInsight社の推計によると、2025年の主要7ヶ国におけるB型血友病の総有病者数は約1万1,500人でした。
• 2025年、米国における筋萎縮性側索硬化症（ALS）の患者数は約3万人でした。

希少疾患における細胞・遺伝子治療市場の展望

希少疾患における細胞・遺伝子治療市場は、予測期間（2026年～2036年）において著しく高い成長率で拡大すると予想されており、その主な要因としては、遺伝子治療の承認件数の増加と承認後の迅速な導入、幅広い疾患の治療可能性、症例数の増加、1回投与による治療アプローチの期待、および根治的な治療選択肢の登場が挙げられます。希少疾患における細胞・遺伝子治療市場は、承認件数の増加、臨床パイプラインの拡大、および1回投与で根治が期待される治療法への移行を原動力として、力強い成長が見込まれています。この市場には、LUXTURNA、HEMGENIX、ZYNTEGLOなどの承認済み市販治療薬が含まれており、これらはすでに規制上の承認経路を確立し、希少疾患における細胞・遺伝子ベースの治療の実現可能性を実証しています。

同時に、RGX-121、Isaralgagene civaparvovec（ST-920）、CAP-1002（Deramiocel）など、幅広い遺伝性疾患を対象とした新たな治療法が登場しており、リソソーム蓄積症、神経筋疾患、網膜疾患にわたる堅調なイノベーションパイプラインを反映して、市場の状況は急速に拡大しています。こうした進展は、AAVベクター、遺伝子編集技術、細胞工学プラットフォームの改良によって支えられており、これらは治療への応用範囲を拡大し続けています。

しかし、臨床開発の勢いは強いもの、この分野では規制当局からのCRL（補足要求）、臨床試験の一時停止、製造上の課題、商業的な失敗といった挫折にも直面しており、科学的成功を市場での成功へと結びつけることの複雑さが浮き彫りになっています。治療費の高さ、保険償還の不確実性、対象患者数の限られさ、長期的な安全性への懸念といった問題が、導入や商業化に引き続き影響を及ぼしています。

• 推計によると、希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場規模が最も大きいのは米国であり、2025年には約20億米ドルに達すると見込まれています。
• 2025年、細胞・遺伝子治療市場は主に、A型血友病、B型血友病、鎌状赤血球症、脊髄性筋萎縮症（SMA）といった主要適応症によって牽引されます。これらは、高いアンメットニーズ、明確な遺伝的基盤、そして先進的な単回投与型または長時間作用型遺伝子治療法の利用可能性により、商業的および臨床的活動の最大のシェアを占めています。
• 細胞・遺伝子治療における希少疾患分野への中期～後期段階の候補薬の参入により、予測期間中は競争が激化すると予想されます。これは、パイプラインの進展や臨床開発の拡大に伴い、複数の希少疾患適応症において、規制当局の承認、市場浸透、および治療法の採用が増加する可能性が高いからです。

数値は、レポートの更新や臨床情報の更新などにより変更される可能性があります。詳細については、レポート内でご説明いたします。

よくあるご質問

• 希少疾患とはどのように定義されていますか？
  • 希少疾患は、2,000人に1人未満の割合で発症する疾患と定義されています。
• 希少疾患の有病者数はどのくらいですか？
  • 世界中で約3億人が希少疾患に罹患しており、これは世界人口の3.5～5.9％に相当します。
• 希少疾患の約何％が遺伝性ですか？
  • 希少疾患の約80％は遺伝性です。
• 希少疾患はいつ発症することが多いですか？
  • 約70％は小児期に発症します。
• 細胞・遺伝子治療の初期費用はどうなっていますか？
  • 初期費用は高額ですが、長期的なヘルスケア費用を削減する可能性があります。
• 細胞・遺伝子治療の例にはどのようなものがありますか？
  • HEMGENIX、LUXTURNA、ZOLGENSMA、ZYNTEGLOなどがあります。
• 遺伝子治療にはどのようなリスクがありますか？
  • リスクは遺伝子治療の種類、ベクターの種類、投与方法によって異なります。
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年の希少疾患における細胞・遺伝子治療市場の予測規模は約50億米ドルで、2026年～2036年の成長率はCAGR約15％です。
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場を牽引する主な要因は何ですか？
  • 希少疾患の有病率の上昇、診断能力の向上、遺伝子スクリーニングの進展などが挙げられます。
• 希少疾患の診断はどのように行われますか？
  • 臨床評価と患者の病歴聴取から始まり、対象を絞った臨床検査や画像診断が行われます。
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の治療法はどのようなものですか？
  • 細胞・遺伝子治療は、根本的な遺伝的欠陥を修正または補うアプローチを提供します。
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場展望はどうなっていますか？
  • 市場は著しく高い成長率で拡大すると予想され、遺伝子治療の承認件数の増加が主な要因です。
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療の市場規模が最も大きい国はどこですか？
  • 米国で、2025年には約20億米ドルに達すると見込まれています。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 主な出来事

第5章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：疫学および市場予測の調査手法

第6章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：市場概要

• 臨床状況の分析
• 市場シェア（％）2025年の主要7ヶ国の希少疾患向け細胞・遺伝子治療の適応別内訳
• 市場シェア（％）2036年の主要7ヶ国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の適応別分布：適応別希少疾患

第7章 希少疾患における疾患の背景および細胞・遺伝子治療の概要

• タイプ
• 症状
• 原因
• 病態生理
• 診断
• 治療

第8章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：治療ガイドライン

第9章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：疫学および患者人口

• 前提と根拠
• 希少疾患を対象とした細胞・遺伝子治療の選定適応症における総有病者数

• 米国
  • 米国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる特定の適応症の総有病者数
  • 米国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる症例数（適応症別合計）
  • 米国の希少疾患における細胞・遺伝子治療：適応症別総治療症例数
• EU4および英国
  • EU4および英国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる特定適応症の総有病者数
  • EU4および英国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる症例数（適応症別合計）
  • EU4および英国の希少疾患における細胞・遺伝子治療：適応症別総治療症例数、
• 日本
  • 日本の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる特定の適応症の総有病者数
  • 日本の希少疾患における細胞・遺伝子治療の対象となる症例数（適応症別合計）
  • 日本の希少疾患における細胞・遺伝子治療：適応症別総治療症例数、

第10章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：患者の経過

第11章 市販治療薬

• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：競合情勢
• エトラナコジェン・デザパルボベック（HEMGENIX）：CSL Behring/uniQure Drug Description
  • 薬剤の概要
  • 規制上のマイルストーン
  • その他の開発活動
  • 主要臨床試験のサマリー
  • 臨床開発
  • アナリストの見解
• ヴォレチゲン・ネパルボベック-rzyl（LUXTURNA）：Sparks Therapeutics (a company of Roche)/Novartis

第12章 新興治療法

• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：新たな競合情勢
• RGX-121：REGENXBIO
  • 薬剤の概要
  • その他の開発活動
  • 臨床開発
  • アナリストの見解
• イサルガルガジェン・シバパルボベック（ST-920）：Sangamo Therapeutics
  • その他の開発活動

第13章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：主要7ヶ国分析

• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：市場の見通し
• 市場予測の主な前提条件
  • コストに関する前提
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：コンジョイント分析
• 主要7ヶ国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の適応症別総市場規模
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：治療法別市場規模、主要7ヶ国
• 米国
  • 米国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の適応症別総市場規模
  • 希少疾患における細胞・遺伝子治療：治療法別市場規模、米国
• EU4および英国
  • EU4および英国の希少疾患における細胞・遺伝子治療の適応症別総市場規模
  • 希少疾患における細胞・遺伝子治療：治療法別市場規模、EU4および英国
• 日本
  • 日本の希少疾患における細胞・遺伝子治療の適応症別総市場規模
  • 希少疾患における細胞・遺伝子治療：治療法別市場規模、日本

第14章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：アンメットニーズ

第15章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：SWOT分析

第16章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：KOLの見解

第17章 希少疾患における細胞・遺伝子治療：市場参入および償還

• 米国
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
• 市場参入および価格政策の動向のサマリーと比較、2025年
• 希少疾患における細胞・遺伝子治療：市場参入および償還

第18章 付録

第19章 DelveInsightのサービス内容

第20章 免責事項

第21章 DelveInsightについて