ムコ多糖症I型：市場洞察、疫学、および市場予測（2036年）

ムコ多糖症I型（MPS I）のインサイトと動向

• DelveInsight社の分析によると、主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型市場は2025年に約1億5,500万米ドルの規模に達し、先進的な治療法の導入や臨床管理の改善が見込まれることを背景に、CAGR 8.6％で拡大すると予測されています。
• ムコ多糖症I型では、その多様で曖昧な症状が一般的な疾患と類似していることが多いため、診断の遅れや誤診が生じ、依然として大きな治療の格差が存在しています。これに加え、普遍的な新生児スクリーニングが実施されていないことも相まって、多くの重症例は生命を脅かす合併症が現れるまで発見されないままとなっています。そのため、早期の介入を可能にし、患者の転帰を改善するためには、早期診断と認識の向上が極めて重要です。
• 2025年時点で、米国におけるムコ多糖症I型の診断済み有病症例数は約240例と推計されており、これは規模こそ小さいもの臨床的に重要な患者基盤であり、専門的な希少疾病用医薬品への需要を牽引しています。
• 現在の標準治療であるラロニダーゼ（ALDURAZYME）は、この疾患の全身的および神経学的症状の全範囲に対処する上で限界があります。この状況を受け、OTL-203やレプナフスプ・アルファ（JR-171）といった革新的な候補薬の開発が進められています。これらは、より包括的な酵素送達と患者の予後の改善を目指し、ムコ多糖症I型の治療のあり方を一新することを目的としています。
• ムコ多糖症I型のパイプラインは、次世代の遺伝子治療や組換えDNA技術へと移行しつつあります。HSC遺伝子治療（OTL-203）などの治療候補は現在、後期（第III相）の臨床開発段階にあり、長期的な治療のあり方を一変させる可能性を秘めた、根治的かつ一回限りの治療法への大きな転換を示唆しています。
• ムコ多糖症I型の治療に関する調査は限られており、時代遅れとなっているため、革新的な治療法へのアクセスが妨げられています。進行中の調査が不足していることは、骨の変形や神経変性などの合併症への対処における進展を遅らせており、継続的な調査、臨床試験、および最新の治療ガイドラインの必要性を浮き彫りにしています。

ムコ多糖症I型（MPS I）の市場規模と予測

• 2025年の主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型市場規模：1億5,000万米ドル
• 主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の成長率（2026年～2036年）：CAGR8.6%

本ムコ多糖症I型市場レポートは、標準治療、臨床実践、進化する治療アルゴリズムなど、現在の治療状況に関する包括的な分析を提供します。ムコ多糖症I型患者の負担の動向、収益および市場シェアの動向、ピーク時の患者シェアおよび治療導入状況の分析を評価するとともに、主要7ヶ国地域全体における詳細な市場規模の評価および成長率の予測（過去データおよび2022年～2036年の予測）を提供します。本レポートでは、ムコ多糖症I型における主要なアンメットニーズを浮き彫りにし、競合情勢および臨床環境を分析して高付加価値の成長機会を明らかにすることで、将来の市場成長の可能性について明確な見通しを示しています。

対象地域：

北米：米国

欧州：ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国

アジア太平洋：日本

ムコ多糖症I型（MPS I）の理解と治療アルゴリズム

ムコ多糖症I型（MPS I）の概要と診断

MPS iは、デルマタン硫酸やヘパラン硫酸などのグリコサミノグリカン（GAG）の分解に不可欠な酵素であるα-L-イドゥロニダーゼ（IDUA）の欠乏によって引き起こされる、希少な遺伝性リソソーム蓄積症です。これらの物質が蓄積すると、進行性の細胞および組織の機能障害を引き起こし、骨格系、心血管系、呼吸器系、神経系を含む複数の臓器系に影響を及ぼします。

ムコ多糖症I型の診断には、GAG分析、酵素活性測定、および遺伝子検査が含まれ、これらにより早期治療、予後の評価、および遺伝カウンセリングが可能となります。スクリーニングプログラムは早期発見を支援し、肺機能検査、睡眠ポリグラフ検査、聴力検査、眼科検査、骨格画像検査、認知機能評価などの包括的な評価は、疾患の経過観察に役立ちます。新生児スクリーニングと分子検査は、患者管理を最適化し、長期的な予後を改善する上で極めて重要な役割を果たしています。

ムコ多糖症I型（MPS I）の治療の現状

ムコ多糖症I型の治療は疾患の重症度に基づいて行われ、特に幼少期の重症例に対しては、認知機能を維持できることから造血幹細胞移植（HSCT）が推奨されます。一方、酵素補充療法（ERT）は主に身体的症状に対処するものです。しかし、どちらのアプローチにも、特に骨格症状の管理において限界があるため、予後を改善するためには早期介入が極めて重要です。現在の標準治療であるラロニダーゼ（ALDURAZYME）は、その有効性に依然として限界があるため、次世代治療法の開発が進められています。OTL-203、レプナフスプ・アルファ（JR-171）、イドゥロニクリン・ゲンルコセル-T（ISP-001）などの新たな候補薬は、より包括的な疾患管理を実現することを目指しています。

ムコ多糖症I型（MPS I）の疫学

ムコ多糖症I型（MPS I）の疫学的分析および予測に関する主な調査結果

• 2025年時点で、主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の診断済み有病者数は約650例と推定されており、この疾患の希少性および地域ごとの診断慣行の差異が浮き彫りになっています。
• 2025年には、より高度なスクリーニングシステムと疾患に対する認識の高さに支えられ、米国が約240症例で最大のシェアを占める見込みです。
• 2025年には、EU4諸国と英国を合わせると約400症例となり、そのうち英国が欧州内で最大のセグメントを占め、約110症例となります。
• 2025年、シェイエ症候群（ムコ多糖症I型S）の症例数において、日本が最大の割合を占め、疾患の重症度に基づくと、ムコ多糖症I型の全症例の約50％を占めています。
• 2025年には、EU4および英国がハーラー症候群（ムコ多糖症I型H）の症例の相当な割合を占め、同地域におけるムコ多糖症I型の総症例数のうち約240症例が診断されており、これは臨床的重症度に基づく疾患の分布を反映しています。

ムコ多糖症I型（MPS I）の市場見通し

ムコ多糖症I型の市場見通しは、希少疾患指定、高いアンメットニーズ、および早期診断につながる認識の高まりに後押しされ、引き続き明るいものとなっています。造血幹細胞移植や酵素補充療法を含む治療法の進歩に加え、より包括的な疾患管理を目指す次世代の治療候補が徐々に加わってきています。遺伝子治療や改良された酵素療法に及ぶパイプラインの革新により、治療選択肢の拡大、長期的な治療成績の向上、および多臓器に及ぶ症状への対応が期待されます。市場の成長は、スクリーニングプログラムの改善、医師の理解の深化、そして小児および成人の患者人口における持続的で疾患修飾作用のある治療法の可能性によって支えられるでしょう。

現在の治療を形作っている主要な市販治療法

• ラロニダーゼ（ALDURAZYME）- バイオマリン・ファーマシューティカル／サノフィ：ラロニダーゼ（ALDURAZYME）は、CHO細胞で生産された組換えヒトIDUA酵素であり、静脈内注入用です。無菌の無色から淡黄色の溶液として供給され、投与前に希釈する必要があります。この治療法は、蓄積したグリコサミノグリカンを分解し、ムコ多糖症I型における酵素欠乏に対処します。ALDURAZYMEには、アナフィラキシーを含む過敏症反応および点滴に関連する呼吸器系の合併症に関するボックス警告が記載されています。

その他

全体として、ムコ多糖症I型においては、バイオ医薬品の市場投入、自己抗体検査（例：抗AChR）による診断の精度向上、および疾患に対する認知度の向上が、2022年から2036年にかけて主要7ヶ国規模のムコ多糖症I型市場で着実な成長を牽引すると予想され、既発売製品および開発中のパイプラインの両方に大きな商業的影響をもたらすものと見込まれます。

• 主要7ヶ国のうち、米国はムコ多糖症I型の市場規模が最大を占め、2025年には約7,500万米ドルに達すると見込まれています。
• EU4諸国と英国を合わせた市場は、酵素補充療法に対する着実な需要に牽引され、2025年には総市場規模が約7,000万米ドルに達し、重要な市場セグメントを占めました。
• 日本は2025年に約1,000万米ドルの市場規模を占め、主要7ヶ国市場全体の中では最小ながらも成長を続けるシェアとなっています。
• 治療の展望における最近の最も重要な変化は、全身性酵素置換療法（ERT）の限界への対処に焦点が当てられていることです。ラロニダーゼ（ALDURAZYME）は依然としてEU市場全体における標準治療ですが、OTL-203（幹細胞遺伝子治療）のような次世代治療法の登場は、大きな飛躍を意味しています。これらの先進的なメカニズムは、血液脳関門（BBB）を通過し、より包括的な疾患管理を実現することを目的としており、重篤な表現型を示す患者の長期的な生活の質を大幅に改善します。
• 酵素補充療法（ERT）：ラロニダーゼはIDUAを循環系にのみ送り込むだけであり、血液脳関門への透過性は限定的で、半減期も短いのが特徴です。HSCTは、認知機能、生存率、成長、臓器機能を改善することで疾患の進行を抑制しますが、骨格異常、関節拘縮、角膜混濁に対する効果は限定的です。
• 幹細胞遺伝子治療：これは重症型ムコ多糖症I型、特に2歳未満の小児における標準治療であり、軽症型に対しては選択的な治療法となります。この治療法では、ドナー由来の細胞が酵素産生を促進し、血液脳関門（BBB）を通過して酵素を分泌するミクログリア細胞に分化することで、中枢神経系（CNS）への病変を軽減します。

よくあるご質問

• ムコ多糖症I型の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2025年に約1億5,500万米ドルに達すると予測されています。CAGRは8.6%です。
• ムコ多糖症I型の診断済み有病者数はどのくらいですか？
  • 2025年時点で、主要7ヶ国における診断済み有病者数は約650例と推定されています。
• ムコ多糖症I型の治療における現在の標準治療は何ですか？
  • 現在の標準治療はラロニダーゼ（ALDURAZYME）です。
• ムコ多糖症I型の新たな治療候補にはどのようなものがありますか？
  • OTL-203やレプナフスプ・アルファ（JR-171）などの革新的な候補薬があります。
• ムコ多糖症I型の治療におけるアンメットニーズは何ですか？
  • 治療に関する調査が限られており、革新的な治療法へのアクセスが妨げられています。
• ムコ多糖症I型の治療法にはどのようなものがありますか？
  • 造血幹細胞移植（HSCT）や酵素補充療法（ERT）が含まれます。
• ムコ多糖症I型の疫学的な特徴は何ですか？
  • 米国が約240症例で最大のシェアを占め、EU4諸国と英国を合わせると約400症例となります。
• ムコ多糖症I型の市場見通しはどうなっていますか？
  • 希少疾患指定、高いアンメットニーズ、および早期診断につながる認識の高まりに後押しされ、明るいものとなっています。
• ムコ多糖症I型の治療における次世代治療法の特徴は何ですか？
  • 次世代治療法は、血液脳関門を通過し、より包括的な疾患管理を実現することを目指しています。
• ムコ多糖症I型の治療における主要な市販治療法は何ですか？
  • ラロニダーゼ（ALDURAZYME）が主要な市販治療法です。

目次

第1章 主な洞察

第2章 イントロダクション

第3章 ムコ多糖症I型：市場概要

• 市場シェア（％）2025年の主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の治療法別内訳
• 市場シェア（％）2036年の主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の治療法別内訳

第4章 エグゼクティブサマリー

第5章 主な出来事

第6章 疾患の背景と概要：ムコ多糖症I型

• 原因と危険因子
• 臨床型
• 症状
• 病因
• 診断
  • 臨床検査による診断
  • バイオマーカー
  • 診断アルゴリズム
  • 診断ガイドライン
• 治療
  • 治療アルゴリズム
  • 治療ガイドライン

第7章 疫学および市場調査手法

第8章 疫学および患者人口

• ムコ多糖症I型における患者の負担に関する主な知見
• 仮定と根拠：主要7ヶ国
  • ムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • 重症度別ムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • ムコ多糖症I型の治療対象患者数
• 主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の診断済み有病者総数
• 米国
  • 米国におけるムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • 米国における重症度別ムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • 米国におけるムコ多糖症I型の治療例
• EU4および英国
  • EU4および英国におけるムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • EU4および英国における重症度別ムコ多糖症I型の診断済み有病症例数
  • EU4および英国におけるムコ多糖症I型の治療例
• 日本
  • 日本におけるムコ多糖症I型の診断済み有病者数
  • 日本における重症度別ムコ多糖症I型の診断済み有病者数
  • 日本におけるムコ多糖症I型の治療例

第9章 患者の経過：ムコ多糖症I型

第10章 市販治療薬

• Laronidase（ALDURAZYME）：BioMarin Pharmaceutical/Sanofi
  • 製品概要
  • 規制上のマイルストーン
  • その他の開発活動
  • 臨床試験情報
  • 安全性および有効性

第11章 開発中の治療法：ムコ多糖症I型

• 競合情勢：新興医薬品
• OTL-203：Orchard Therapeutics/Kyowa Kirin
  • 薬剤の概要
  • その他の開発活動
  • 臨床試験情報
  • 安全性および有効性
  • アナリストの見解
• Lepunafusp alfa（JR-171）：JCR Pharmaceuticals
• Iduronicrin genleukocel-T（ISP-001）：IMMUSOFT

第12章 ムコ多糖症I型：主要7ヶ国市場分析

• ムコ多糖症I型市場の主な調査結果と洞察
• 市場予測の主な前提条件
  • コストの前提条件とリベート
  • 価格動向
  • 類似製品の評価
  • 発売年および治療法の普及状況
• 市場の見通し
• 属性分析
• 主要7ヶ国におけるムコ多糖症I型の市場規模
• 主要7ヶ国における治療法別ムコ多糖症I型の市場規模
• 米国におけるムコ多糖症I型の市場規模
  • ムコ多糖症I型の市場規模
  • 米国における治療法別のムコ多糖症I型の市場規模
• EU4および英国におけるムコ多糖症I型の市場規模
  • EU4および英国における治療分野別のムコ多糖症I型の市場規模
• 日本におけるムコ多糖症I型の市場規模
  • 日本における治療法別ムコ多糖症I型の市場規模

第13章 KOLの見解

第14章 アンメットニーズ

第15章 SWOT分析

第16章 市場参入および償還

• 米国
  • CMS
• EU4および英国
  • ドイツ
  • フランス
  • イタリア
  • スペイン
  • 英国
• 日本
  • MHLW

第17章 付録

第18章 DelveInsightのサービス内容

第19章 免責事項

第20章 DelveInsightについて