心筋症に対する遺伝子治療市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）

主なハイライト：

• 心筋症は、心臓のポンプ機能を弱める心筋の疾患であり、息切れ、疲労感、動悸、むくみなどの症状を引き起こします。主な亜型には肥大型、拡張型、拘束型、不整脈原性心筋症が含まれます。適切な管理がなされない場合、心不全、不整脈、脳卒中、または突然死に至る可能性があります。
• 心筋症に対する遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子に作用して心臓機能を回復させることを目的としており、症状の軽減、心不全への進行予防、標準治療を超える長期的な疾患修飾効果の提供を目指しています。
• 2次調査によれば、フランスにおける心筋症の罹患率は100万人あたり約809.5人であり、うち拡張型心筋症が100万人あたり428.4人と最も多く、次いでその他の心筋症が253.4人、肥大型心筋症が100.8人、拘束型心筋症が26人となっています。この分布は、これらの疾患の多様性を強調するとともに、全体像の中で拡張型心筋症が不釣り合いな負担となっていることを浮き彫りにしています。
• 米国における心筋症の有病率は顕著であり、肥大型心筋症は約500人に1人、拡張型心筋症は約2,500人に1人の割合で発症します。拘束型心筋症は比較的稀ではありますが、心筋症症例の推定2～5％を占めており、これらの心筋疾患の多様な負担を裏付けています。
• 心筋症治療の展望は、Lexeo TherapeuticsのLX2020、LX2022、LX2006やAskBioのAB-1002といった遺伝子治療候補薬の登場により進化しています。これらは疾患の遺伝的基盤を直接標的とし、現行治療法を超える持続的で疾患修飾効果をもたらすことを目指しています。
• 心筋症における重要な未解決課題は、承認された遺伝子治療が存在しないことです。これにより、疾患の根本的な遺伝的原因に対処する標的治療の選択肢が患者様に提供されず、治療は症状管理に留まり、長期的かつ疾患修飾的な解決策が制限されています。

DelveInsightの包括的レポート「心筋症に対する遺伝子治療市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）」は、心筋症の遺伝子治療に関する詳細な分析を提供しております。当レポートでは、心筋症の総有病症例数、診断済み総有病症例数、性別診断済み有病症例数、タイプ別診断済み有病症例数、および治療済み総症例数に関する過去および予測の疫学データを提示しております。疫学に加え、本市場レポートでは患者人口に関連する様々な側面を網羅しております。これには診断プロセス、処方パターン、医師の視点、市場アクセス性、治療選択肢、および米国、EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本の7大市場における2020年から2034年までの市場展望が含まれます。

当レポートでは、心筋症に対する既存の治療実践とアンメット医療ニーズ、ならびに遺伝子治療を分析しております。治療法や介入法の強化に向けた市場の可能性を評価し、潜在的なビジネス機会を特定します。この貴重な情報は、利害関係者が製品開発や市場戦略策定に関して、十分な情報に基づいた意思決定を行うことを可能にします。

心筋症に対する遺伝子治療の概要

心筋症に対する遺伝子治療は、心臓の筋肉を弱体化させ、血液を効果的に送り出す能力を損なう遺伝的欠陥を標的とする革新的なアプローチです。これらの治療法は、遺伝性の肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症に対処するため、欠陥のある遺伝子を修正または補償するように設計されています。心筋症の臨床症状は多様であり、疲労感、動悸、息切れといった軽度の症状から、心不全、不整脈、脳卒中、突然死といった重篤な合併症まで及びます。各亜型は異なる遺伝的メカニズムに起因しますが、筋小胞機能の障害、ミトコンドリア機能不全、心筋リモデリング異常が疾患進行の中心的な要因です。遺伝子治療は分子レベルでの介入を目指し、持続的で疾患修飾効果をもたらす可能性を秘めています。適格患者の早期発見と適切な時期の介入が極めて重要です。なぜなら、未治療または進行性の症例は、高度な心不全や生命を脅かす結果を招く可能性があるからです。

心筋症に対する遺伝子治療診断と治療の概要

心筋症に対する遺伝子治療は、詳細な患者歴、遺伝子検査、心機能検査に基づく包括的な臨床評価を通じて検討されます。全ての患者様の適格性を単一の検査で判断することはできませんが、次世代シークエンシングなどの分子診断は疾患原因変異の特定と治療標的の決定に役立ちます。心エコー検査や心臓MRIを含む心臓画像診断は、構造的・機能的異常の評価に不可欠であり、NT-proBNPやトロポニンなどのバイオマーカーは疾患重症度の追加的な知見を提供します。最終的には、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症における遺伝子治療の適応判定と治療成果の最適化において、精密な遺伝子特性解析が依然として基盤となります。

心筋症に対する遺伝子治療は、疾患のサブタイプ、原因となる変異、臨床的重症度に応じて個別化され、単一のアプローチが全ての患者様に適するわけではないことを認識しています。これらの治療法は、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症の原因となる欠陥遺伝子を修正または相殺し、心筋機能を回復させ進行を防止することを目的としています。患者様と臨床医の連携により構築され、遺伝子プロファイリング、臨床的特徴、個々の治療目標に基づいて策定される個別化治療戦略が不可欠です。研究段階のアプローチには、機能性遺伝子を導入するアデノ随伴ウイルスベクター、有害なタンパク質産生を抑制する遺伝子サイレンシング、変異を直接修復する遺伝子編集が含まれます。単独または組み合わせて適用されるこれらの戦略は、従来の管理をはるかに超えた、心機能の向上、合併症の抑制、持続的で疾患修飾効果をもたらす可能性を秘めています。

心筋症の疫学

心筋症遺伝子治療市場レポートの疫学セクションでは、主要7ヶ国市場それぞれにおける患者人口に関する情報（過去および予測動向を含む）を提供します。医師や臨床専門家によるKOLの見解を検討することで、過去および予測動向の背景にある要因の特定に役立ちます。診断済み患者プール、その動向、および基礎となる仮定は、当レポートのこのセクションにすべて含まれています。

本セクションでは、関連する表やグラフを用いて、心筋症の総有病率を提示し、データを明確かつ簡潔に理解できるようにしております。さらに、分析過程で用いられた仮定を開示し、データの解釈と提示の透明性を確保しております。この疫学データは、様々な地域における疾患負担とその患者人口への影響を理解する上で貴重な情報となります。

主な調査結果

• 肥大型心筋症はドイツで最も一般的な遺伝性心疾患であり、報告されている有病率推定値は500人に1人から3,000人に1人まで幅があり、人口ベースのスクリーニングデータと臨床診断症例間の差異を反映するとともに、心臓の健康と転帰に対するその重大な影響を強調しています。
• フランスでは心筋症に性別特異的な分布が認められ、症例の約62％が男性に発生しています。この顕著な格差は、早期発見、遺伝子治療開発、長期的な疾患管理における個別化されたアプローチの重要性を浮き彫りにしています。
• 英国における肥大型心筋症の有病率は約1万人に4.15人と報告されており、その臨床的重要性を裏付けるとともに、早期発見の精度向上、遺伝子治療アプローチの進展、長期的な疾患管理の最適化が急務であることを示しています。
• 日本では、肥大型心筋症の有病率は1万人あたり約11.1人であり、その臨床的意義を強調するとともに、早期発見の改善、遺伝子治療アプローチの進歩、および長期的な疾患管理の最適化の必要性を浮き彫りにしています。

心筋症に対する遺伝子治療の市場展望

心筋症に対する遺伝子治療市場は、予測期間（2025-2034年）において、患者数の増加、技術の進歩、新たな治療法の登場といった主要な促進要因により、さらなる成長が見込まれます。

心筋症に対する遺伝子治療は、疾患進行を促進する根本的な遺伝子変異に直接対処することに焦点を当て、正常な心筋機能を回復させ、長期的な合併症を予防することを目的としています。現在研究中の戦略には、機能的な遺伝子コピーを運ぶアデノ随伴ウイルス（AAV）ベースのベクター、有害なタンパク質発現を抑制する遺伝子サイレンシング手法、病原性変異を修復する遺伝子編集プラットフォームなどが含まれます。これらの革新的な治療法は、肥大型心筋症、拡張型心筋症、拘束型心筋症などのサブタイプにおいて検討が進められており、持続的で疾患修飾効果をもたらす可能性を秘めています。新たな候補治療法が治療の選択肢を拡大し続けており、従来の管理法を超えた精密医療アプローチの可能性を裏付けています。遺伝子治療介入と並行して治療成果を最適化するためには、生活習慣の改善、臨床モニタリング、関連合併症の管理といった補完的措置が依然として不可欠です。これらの進歩は、心筋症治療におけるパラダイムシフト、すなわち症状管理から遺伝的根源への疾患標的治療への転換を浮き彫りにしています。

継続的な調査と献身的な取り組みにより、将来はさらに効果的な治療法、そして最終的にはこの困難な疾患に対する潜在的な根治の可能性を秘めています。DelveInsight社によれば、主要7カ国における心筋症遺伝子治療市場は、予測期間（2025-2034年）中に大幅な変化が見込まれています。

心筋症に対する遺伝子治療薬剤章

開発中の薬剤

LX2020：Lexeo Therapeutics

Lexeo Therapeuticsが開発中のLX2020は、PKP2変異による不整脈性心筋症を対象とした治験段階の遺伝子治療です。アデノ随伴ウイルスベクターを用いて機能的なPKP2遺伝子を心筋細胞に導入し、デスモソーム機能の回復、疾患進行の抑制、従来の治療法を超える持続的な疾患修飾効果の提供を目指しています。

• 2025年8月、Lexeo Therapeuticsは2025年第2四半期決算および事業ハイライトにおいて、HEROIC-PKP2第I/II相試験において低用量群および高用量群の計8名の被験者に投与が完了し、第3コホートでは最大2名の追加被験者登録を継続中であることを報告しました。
• 2025年8月、Lexeo Therapeuticsは2025年第2四半期の業績および事業ハイライトにおいて、HEROIC-PKP2第I/II相試験の中間臨床データ更新を2025年後半に共有する計画を発表しました。
• 2025年1月、Lexeo Therapeuticsは第43回J.P.モルガン・ヘルスケア・カンファレンスへの参加を報告しました。
• 2023年12月、Lexeo Therapeuticsは、PKP2不整脈性心筋症治療薬として開発中のAAVベース遺伝子治療候補薬LX2020に対し、米国食品医薬品局（FDA）から希少疾病用医薬品指定（ODD）およびファストトラック指定（FTD）の両方を取得したことを発表しました。

LX2006：Lexeo Therapeutics

LX2006は、遺伝子変異による心筋症の治療を目的として研究中の治験段階の遺伝子治療です。アデノ随伴ウイルスベクターを用いて投与され、欠損した遺伝子の機能的なコピーを導入するよう設計されています。これにより、単に症状を緩和するのではなく、疾患の根本原因に直接対処します。この標的指向型アプローチは、心筋機能を回復させ、心不全への進行を予防し、長期的な患者転帰を大幅に改善する可能性を秘めており、持続的で疾患修飾的な治療戦略への転換を示しています。

• 2025年8月、Lexeo Therapeuticsは2025年第2四半期決算および事業ハイライトにおいて、化学・製造・品質管理（CMC）登録準備を加速させるFDAの「開発準備パイロット（CDRP）」プログラムへの参加を報告し、LX2006登録試験の最終調整を2025年第3四半期末から第4四半期初頭にかけて行う見込みとしました。
• 2025年7月、Lexeo社はフリードライヒ失調症患者における心機能および神経学的転帰の有意な改善を示す中間臨床データに基づき、LX2006について米国FDAより画期的治療薬指定（BTD）を取得しました。本治療法はFDAのCMCプログラムへの参加も選定されています。
• 2025年5月、Lexeo Therapeuticsは、心血管疾患向け革新的な遺伝子治療薬の開発をさらに推進するため、8,000万米ドルのエクイティ・ファイナンスを調達したことを発表しました。
• 2025年4月、Lexeo社は自社主導のSUNRISE-FA第I/II相臨床試験およびワイル・コーネル医科大学主導の第Ia相試験の両方において、LX2006の中間データが良好であったことを報告しました。
• 2024年4月、Lexeo Therapeuticsは、フリードライヒ失調症心筋症治療のためのAAVベースの遺伝子治療候補薬であるLX2006について、米国FDAよりFTD（希少疾患指定）を取得しました。
• 2021年6月、Lexeo Therapeuticsは、フリードライヒ失調症心筋症治療のための治験段階の遺伝子治療薬であるLX2006について、米国FDAより希少小児疾患指定（RPDD）および希少疾患指定（ODD）を取得しました。
• Lexeo Therapeuticsは、LX2006が米国FDAの再生医療先進療法（RMAT）指定および欧州委員会（EC）の希少疾病用医薬品指定を取得したことを発表しました。
• Lexeo Therapeuticsは、2026年初頭に登録試験を開始し、2027年に有効性の結果が得られる見込みであると発表しました。

AB-1002：AskBio

AskBioが開発したAB-1002は、心筋症治療のための治験段階の遺伝子治療です。アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いてユビキチンカルボキシ末端加水分解酵素L1（UBIQLN1）遺伝子を導入し、疾患進行の根底にある遺伝的メカニズムに対処することで心機能を回復させることを目的としています。この標的を絞ったメカニズムに基づくアプローチは、持続的な疾患修飾効果を提供し、従来の対症療法に代わる画期的な選択肢となることを目指しています。

• 2025年5月、AskBioは欧州心臓病学会心不全会議において、うっ血性心不全患者を対象としたAB-1002遺伝子治療の第I相試験の完全な結果を発表しました。
• 2025年2月、AskBioは、うっ血性心不全治療を目的としたAB-1002の第II相臨床試験「GenePHIT」において、欧州で最初の被験者の無作為化が完了したことを報告しました。
• 2024年4月、AskBioは、うっ血性心不全治療のための治験段階にある遺伝子治療プログラムであるAB-1002について、FDAからFTD（治験薬の承認）を取得しました。
• 2024年1月、AskBioは、うっ血性心不全治療のための治験段階にある遺伝子治療薬AB-1002を評価する第II相GenePHIT試験の開始を発表しました。

心筋症に対する遺伝子治療市場セグメンテーション

DelveInsight社の「心筋症に対する遺伝子治療- 市場インサイト、疫学、および市場予測-2034年」レポートは、心筋症治療における遺伝子治療の現在および将来の市場動向について、国別、治療法別、および分類別に詳細な展望を提供します。さらに、各地域の市場は治療法ごとに細分化され、すべての治療法の現在および将来の市場シェアに関する詳細な見解が示されます。

心筋症に対する遺伝子治療市場規模（国別）

心筋症に対する遺伝子治療の市場規模は、米国、EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本など、様々な国別に個別に評価されています。2024年、米国は主要7市場（主要7ヶ国）における心筋症遺伝子治療市場全体の大きなシェアを占めており、これは主に同国における疾患の高い有病率と利用可能な治療法の高コストに起因しています。この優位性は、特に新製品の早期導入の可能性を考慮すると、今後も持続すると予測されます。

心筋症向け遺伝子治療薬の導入動向

本節では、2025年から2034年の間に心筋症遺伝子治療市場で新たに導入された、または導入が予定されている潜在的な心筋症遺伝子治療薬の販売動向に焦点を当てます。特定の国における心筋症遺伝子治療薬の市場浸透率を推定し、クラスおよびセグメント内およびクラス・セグメント間の影響を検証します。また、心筋症遺伝子治療市場における薬剤の成功確率（PoS）に寄与する財務的・規制上の決定事項にも触れます。

新規の心筋症遺伝子治療は、無作為化臨床試験における有効性・安全性、市場参入の順序その他の市場力学、ならびに心筋症遺伝子治療市場におけるアンメットニーズへの対応度といった様々な属性に基づいて分析されます。

心筋症に対する遺伝子治療の市場アクセスと償還

DelveInsightの「心筋症に対する遺伝子治療- 市場インサイト、疫学、および市場予測-2034年」レポートは、心筋症の遺伝子治療における市場アクセスと償還状況について、説明的な概要を提供します。このセクションには、各治療法に対する国別の医療制度の詳細な分析が含まれており、市場アクセス、償還政策、および医療技術評価について明らかにします。

競合情報分析

当社は心筋症に対する遺伝子治療について、SWOT分析や市場参入戦略など様々な競合情報分析ツールを活用した競合・市場情報分析を実施しております。これらの分析はデータ入手可能性を条件として含め、市場環境と競合動向に関する包括的かつ十分な情報に基づいた評価を確保いたします。

心筋症向け遺伝子治療パイプライン開発活動

当レポートでは、第II相および第III相段階にある治療候補の分析を提供し、心筋症の遺伝子治療に向けた標的治療薬の開発に携わる企業を検証します。この疾患に対する臨床開発段階にある潜在的治療法の進展と進捗に関する貴重な知見を提供します。

パイプライン開発活動

当レポートでは、心筋症に対する新興遺伝子治療に関する、共同研究、買収・合併、ライセンシング、特許詳細、その他の情報を網羅しております。

心筋症に対する遺伝子治療に関するレポートの洞察

• 心筋症患者層
• 治療アプローチ
• 心筋症に対する遺伝子治療パイプライン分析
• 心筋症に対する遺伝子治療の市場規模と動向
• 心筋症に対する遺伝子治療の市場機会
• 今後の治療法の影響

心筋症に対する遺伝子治療レポートの主な強み

• 10年間の予測
• 主要7ヶ国を対象
• 心筋症の疫学セグメンテーション
• 主要な競合状況
• 詳細に分析された心筋症向け遺伝子治療市場
• 心筋症に対する遺伝子治療の導入状況

心筋症に対する遺伝子治療レポート評価

• 心筋症の現在の治療実践
• アンメットニーズ
• 心筋症に対する遺伝子治療のプロファイル
• 心筋症に対する遺伝子治療の市場の魅力

よくあるご質問

目次

第1章 重要な洞察

第2章 報告書の概要

第3章 市場概要

• 市場シェア（％）2024年の主要7ヶ国における治療法別患者シェア分布
• 市場シェア（％）2034年の主要7ヶ国における治療法別患者シェア分布

第4章 疫学と市場調査手法

第5章 エグゼクティブサマリー

第6章 主要な出来事

第7章 疾患の背景と概要

• イントロダクション
• 種類
• 原因
• 病態生理学
• 症状
• リスク要因
• 診断
  • 診断アルゴリズム
  • 診断ガイドライン
• 治療と管理
  • 治療アルゴリズム
  • 治療ガイドライン

第8章 疫学と患者人口

• 主な調査結果
• 前提と根拠：主要7ヶ国
• 主要7ヶ国における心筋症の総診断症例数
• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第9章 患者の旅

第10章 新たな治療法

第11章 心筋症の遺伝子治療：主要7ヶ国市場分析

• 主な調査結果
• 市場見通し
• 属性分析
• 主要な市場予測の前提条件
• 主要7ヶ国における心筋症遺伝子治療の総市場規模
• 主要7ヶ国における心筋症遺伝子治療の市場規模（治療法別）
• 米国の市場規模
• EU4ヶ国と英国の市場規模
• 日本市場規模

第12章 主要オピニオンリーダーの見解

第13章 アンメットニーズ

第14章 SWOT分析

第15章 市場アクセスと償還

第16章 付録

第17章 DelveInsightのサービス内容

第18章 免責事項

第19章 DelveInsightについて