ミトコンドリア筋症市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）

主なハイライト

• ミトコンドリア病の有病率は、ナショナルデータベース（NDB）に基づく日本の推定値に比べ、欧米のデータセットでは8～9倍高いと報告されています。この差は、生物学的要因を反映しているとは考えにくく、むしろ日本における組織的な発見不足に起因している可能性が高いです。その原因としては、臨床的疑いが低いこと、人口あたりの専門施設数が少ないこと、歴史的に遺伝子検査へのアクセスが限られていることなどが挙げられます。
• ミトコンドリア筋症は、広範で多様な表現型を示す遺伝性疾患群です。ミトコンドリア病は、ミトコンドリア呼吸鎖の一次機能障害に由来するミトコンドリア病のスーパーファミリーの一部であり、ミトコンドリア筋症と呼ばれる所以です。
• 一部のミトコンドリア変異に対する普遍的な新生児スクリーニングは、米国の一部では試験的なプログラムに限られているが、他の国々では標準的な検査が行われておらず、地域特有の症例発見のギャップの一因となっています。
• 主なミトコンドリア病（筋症を含む）には、慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）、原発性コエンザイムQ10欠乏症、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード（MELAS）、赤線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）、Kearns-Sayre症候群（KSS）、チミジンキナーゼ2欠損症（TK2d）、バース症候群、ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（PDCD）、リー症候群などがあります。
• 次世代シーケンシング（NGS）やポリメラーゼ連鎖反応（PCR）のような分子診断ツールは、現在、ミトコンドリア筋症の遺伝的基盤を同定する上で重要な役割を果たしており、より早く、より正確な診断を可能にしています。
• 現在、ミトコンドリア筋症に対して承認された治療法や疾患修飾療法（DMT）はありません。一般的には、ミトコンドリア補助食品（例：コエンザイムQ10（CoQ10）、L-カルニチン、ビタミン類）、症状特異的な薬物療法、オーダーメイドの食事戦略、理学療法や作業療法などが行われます。これらのアプローチは機能と生活の質を最適化することを目的としているが、その有効性を示す証拠はまだ限られています。
• ミトコンドリア機能をサポートすると考えられているサプリメントを組み合わせた「ミトコンドリアカクテル」は、限られたエビデンスに基づいて使用されており（CoQ10を除く）、費用や保険適用がないため、効果を評価するために順次導入されることが多いが、重症例では一度に開始されることもあります。
• ミトコンドリア障害に対する関心が高まっているにもかかわらず、ミトコンドリア性筋症を直接対象とした臨床試験は行われておらず、現在の研究はMELASやPMDのような、より広範な、あるいは重複する疾患に焦点を当てています。
• ミトコンドリア病に対する現在のパイプラインは乏しく、Sonlicromanol（Khondrion；酸化還元調節薬）、KL1333（Pharming；NAD/NADH調節）、Zagociguat（Tisento/Cyclerion；sGC刺激）、TTI-0102（Thiogenesis；チオールベースのミトコンドリアサポート）、MT1621（UCB；mtDNA複製忠実性回復）、Elamipretide（Stealth BioTherapeutics；カルジオリピン安定化を標的とするSCペプチド）などがあります。
• さらに、PTC TherapeuticsのVatiquinone（EPI-743）、Omeicos Therapeutics GmbHのOMT-282、Thiogenesis TherapeuticsのTTI-0102、Minovia TherapeuticsのMNV-2014、BPGbioのBPM31510（IV）、Pretzel TherapeuticsのPX5786などが開発中です。
• ミトコンドリア筋症治療薬の開発は頓挫しており、Reneoのmavodelpar（REN001）は第III相試験に失敗し、2024年にEUの希少疾病用医薬品登録から取り下げられました。OnKureとの合併後は、パイプラインから外れています。同様に、アステラス製薬はASP0367を第II相試験で中止しており、この領域での臨床的有効性達成の課題が浮き彫りになっています。
• ミトコンドリア筋症の患者は、医療従事者や患者の認知度が低いために診断が遅れたり、誤診されたりするなどの多くの課題に直面しており、また、疾患の経過が非常に変化しやすく予測不可能であるため、タイムリーで効果的な治療の開始が困難です。

DelveInsightの「ミトコンドリア筋症市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）」レポートは、米国、EU4ヶ国（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本のミトコンドリア筋症、歴史的および予測疫学ならびにミトコンドリア筋症市場動向について詳細に解説しています。

ミトコンドリア筋症市場レポートは、現在の治療法、新薬、個々の治療法の市場シェア、2020年から2034年までの主要7ヶ国のミトコンドリア筋症市場規模の現状と予測を提供します。また、現在のミトコンドリア筋症の治療法／アルゴリズム、アンメットメディカルニーズを網羅し、最良の機会を発掘し、市場の潜在力を評価します。

対象地域

• 米国
• EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）および英国
• 日本

調査期間：2020年～2034年

ミトコンドリア筋症の理解と治療アルゴリズム

ミトコンドリア筋症の概要

ミトコンドリア筋症は、主にミトコンドリア内の酸化的リン酸化（OXPHOS）の障害に起因する進行性の筋疾患です。この機能障害はATP産生の低下につながり、特にエネルギー需要の高い骨格筋に影響を及ぼします。ミトコンドリアには遺伝物質であるミトコンドリアDNA（mtDNA）が存在します。しかし、ミトコンドリアの機能は核DNAまたは常染色体DNA、すなわちnDNAの制御下にあり、nDNAはmtDNAの維持、ミトコンドリアタンパク質の合成、呼吸鎖複合体および補因子の合成と機能を制御しています。ミトコンドリア筋症は、遺伝子変異、加齢、感染症、運動不足、肥満などの要因によって、あるいは他の基礎疾患の二次症状として誘発されたり、悪化したりすることがあります。ミトコンドリア筋症では、一般的に筋力低下、早期疲労、労作不耐性など、日常生活に重大な影響を及ぼす様々な症状が現れます。さらに、眼瞼下垂、発作、脳卒中様エピソードが現れることがあるが、これはミトコンドリア筋症が多臓器に影響を及ぼすことを反映しています。より重篤な症例では、発育不全や肝不全を起こすこともあり、この疾患の進行性かつ多系統的な性質が強調されています。

ミトコンドリア筋症には、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード（MELAS）、Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers（MERRF）、Leigh症候群、Kearns-Sayre症候群（KSS）などの多様な症候群があり、それぞれ明確な遺伝的原因があります。

ミトコンドリア筋症の診断

ミトコンドリア筋症の診断には、臨床的、生化学的、遺伝学的、および組織学的評価を組み合わせた、系統的で個別化されたアプローチが必要です。初期評価には、CK、乳酸値、筋電図、MRI、心臓および内分泌系の評価、および関連性があれば中枢神経系の画像診断など、症状に基づいた検査が含まれます。これらは罹患臓器系の特定には役立つが、疾患特異的なものではないです。次世代シークエンシング（NGS）を用いた遺伝子検査は、mtDNAおよびnDNAの変異を検出することができる、好ましい診断ツールです。生検の必要性を減らす一方で、意義不明の変異（VUS）には筋生検を含むさらなる検査が必要な場合があります。筋生検は、ボロボロの赤線維、COX陰性線維、mtDNA欠失をより容易に発見できるため、特に血液や頬からの検体で結論が得られない場合に有用です。また、運動負荷試験（例えば、サイクルエルゴメトリー、有酸素前腕試験）は、ミトコンドリア機能を評価し、遺伝学的な結果があいまいな場合に役立っています。

ミトコンドリア筋症の治療

ミトコンドリア筋症の管理は、集学的アプローチにより、症状の緩和、疾患の進行抑制、合併症への対処に重点を置きます。これには、理学療法士、言語聴覚士、作業療法士、栄養士、および専門医によるケアが含まれます。診断後は、遺伝カウンセリングと定期的な全身スクリーニングが不可欠です。治療には栄養補助食品（CoQ10、ビタミンB群などを含む「ミトコクテル」）が用いられることが多いが、有効性のエビデンスはまだ限られています。運動療法は、ミトコンドリア機能を強化し、変異したmtDNAレベルを減少させることが示されており、重要な介入です。予防接種、ミトコンドリア毒性のある薬物（バルプロ酸、メトホルミンなど）の回避などの予防的ケアも重要です。病気の重症度に合わせた6～12ヵ月ごとの経過観察が推奨されます。

ミトコンドリア筋症の疫学

当レポートのミトコンドリア筋症の疫学章では、患者ベースのモデルを用いて市場を構築しているため、ミトコンドリア疾患の総有病者数、ミトコンドリア筋症の総有病者数、ミトコンドリア疾患（筋症を含む）の特定タイプの総有病者数をセグメント化した、過去の疫学および予測疫学を提供し、2020年から2034年までの米国、EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本を対象とした主要7ヶ国におけるミトコンドリア病（筋症を含む）の突然変異特異的有病例、ミトコンドリア病（筋症を含む）の年齢特異的有病例、ミトコンドリア病（筋症を含む）の総治療例、ミトコンドリア病（筋症を含む）の総治療例をまとめています。

• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア病の有病者数は、2024年には17万6,400人です。
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の有病者総数は、2024年には6万3,200人です。
• 日本におけるミトコンドリア筋症の治療症例数は、2024年には3,000例に達すると予測されます。
• 米国は、ミトコンドリア筋症の最大の有病者数に寄与し、2024年に主要7ヶ国の50％を獲得します。一方、EU4ヶ国と英国、日本は2024年の残りの総人口シェアを占めています。
• DelveInsightの推計によると、2024年、米国におけるミトコンドリア筋症の変異特異的有病者数のうち、mDNAの有病者数が最も多く（1万9,100人）、nDNAの有病者数が最も少なくなっています。
• 日本では、ミトコンドリア筋症の年齢別有病者数は、2024年には18歳以上（2,800人）よりも18歳未満（2,800人）の方が多くなっています。
• 米国では、ミトコンドリア筋症の中でMELASとLeigh症候群の報告数が最も多く、TK2dの報告数は最も少ないです。

ミトコンドリア筋症の薬剤の章

ミトコンドリア筋症レポートの薬剤の章では、後期段階（第III相、第II相、第I相）のパイプライン薬剤の詳細な分析が含まれています。現在、ミトコンドリア筋症に特化した治療薬は承認されておらず、重大なアンメットメディカルニーズが浮き彫りになっています。また、ミトコンドリア筋症の臨床試験の詳細、表現力豊かな薬理作用、契約や共同研究、承認や特許の詳細、含まれる各薬剤の利点や欠点、最新のニュースやプレスリリースの理解にも役立ちます。

新薬

ソンリクロマノール（KH176）：Khondrion

ソンリクロマノール（旧名：KH176）は、ファースト・イン・クラスの医薬品となる可能性があり、PMDの最も先進的な疾患修飾薬候補の一つで、臨床開発では1日2回の経口錠剤として服用されます。KH176は、科学的に検証されたユニークなトリプル作用機序に基づき、ミトコンドリア病の主要な根本的メカニズムを標的とします。これは、抗炎症特性を有する還元的および酸化的苦痛調節剤です。

健康なボランティアを対象とした第I相試験、m.3243A>G PMD患者を対象とした3つの試験（KHENERGY、KHENERGYZE、KHENEREXT）、および小児PMD患者を対象とした1つの試験（KHENERGYC）で研究されています。

DoxecitineおよびDoxribtimine（MT1621）- UCB Biosciences

Doxecitine/doxribtimine（MT1621）は、mtDNAの複製忠実性を回復させることにより、TK2dの根本的な病態生理を治療する合剤です。ドキセシチンとドキシリブチミンは、経口投与されるデオキシヌクレオシド（mtDNAの構成要素）の組み合わせからなります。デオキシヌクレオシド併用療法は、TK2dの前臨床モデルにおいて、ヌクレオチドバランスを改善し、mtDNAコピー数を増加させ、細胞機能を改善し、寿命を延長させる。体内のチミジンとデオキシシチジンのレベルを増加させることにより、TK2活性の不足を補い、ミトコンドリアDNAの産生を改善し、患者の症状を緩和することが期待されます。

ドキセシチンとドキシリブチミンはTK2dの治療薬として臨床開発中です。極めて重要な第II相試験（NCT03845712）では、ドキセチンとドキリブチミンを最大800mg/kg/日（dCは400mg/kg/日、dTは400mg/kg/日）まで忍容性に応じて経口投与します。

• 2022年9月にZogenixにより第III相試験（NCT04581733）が開始されたが、スポンサーの決定により試験は取り下げられました。
• UCBの2024年通期報告書によると、2024年末時点で、TK2dにおけるドキセシチンとドキシリブチミンの承認申請が行われ、2025年2月に欧米当局の審査に受理されました。米国では優先審査に指定され、2025年末にフィードバックされる予定です。

MTP-131（エラミプレチド）：Stealth BioTherapeutics

エラミプレチドは、細胞膜を容易に透過し、ミトコンドリア内膜を標的としてカルジオリピンと可逆的に結合するペプチド化合物です。前臨床試験あるいは臨床試験において、Stealth BioTherapeutics社は、エラミプレチドがミトコンドリア呼吸を増加させ、電子伝達連鎖機能とATP産生を改善し、病原性活性酸素レベルの形成を減少させることを観察しました。このエラミプレチドとカルジオリピンの結合は、ミトコンドリア内膜の構造を正常化し、それによってミトコンドリア機能を改善することが示されています。機能的利益は、ATP産生の改善と有害な酸化ストレスの中断および逆転の可能性によって達成されます。

• 第III相試験（NCT03323749[MMPOWER-3]）は、二重盲検パート1が主要評価項目を満たさなかったため、2020年2月に中止され、登録第II相試験（NCT02976038）も主要評価項目を満たさなかったため、2020年3月に中止されました。
• 2025年5月、米国FDAは諮問委員会の支持にもかかわらず、バルト症候群に対するエラミプレチドの現行承認を拒否し、代わりに最重症患者を除外した限定的な早期承認の道を提示しました。

薬剤クラス別の洞察

sGC刺激は、ミトコンドリア性筋症において、しばしば障害される一酸化窒素（NO）-sGC-cGMPシグナル伝達経路を標的とすることにより、有望な役割を果たします。sGCの活性化は、環状グアノシン一リン酸（cGMP）レベルを上昇させ、ミトコンドリアの生合成の改善、筋灌流の促進、酸化ストレスの軽減につながります。このメカニズムは、MELASのようなミトコンドリア障害において、細胞のエネルギーバランスを回復させ、筋機能を改善し、病気の進行を遅らせるのに役立っています。Zagociguatのような薬剤は、この標的アプローチを例証するものであり、中枢神経系への浸透を示し、ミトコンドリア関連の中枢神経系および筋機能障害に有効である可能性を示しています。

NAD/NADH調節は、細胞の酸化還元バランスを標的とし、ミトコンドリア機能を増強することによって、ミトコンドリア性筋症を管理する上で重要な役割を果たします。NADは、酸化的リン酸化、ATP産生、およびミトコンドリアの生合成と細胞修復機構を制御するサーチュインの活性に必須です。NAD/NADH比を調節することは、エネルギー代謝の回復、酸化ストレスの軽減に役立ち、疾患の進行を遅らせる可能性があります。

ミトコンドリア筋症市場の展望

ミトコンドリア性筋症に対する理解は深まりつつありますが、現在、承認されたDMTは存在しません。管理は依然として症状に重点を置き、神経科医、栄養士、理学療法士、その他の専門家が関与する個別の集学的ケアに依存しています。ミトコクテル-CoQ10、ビタミンB群、α-リポ酸などのサプリメントの組み合わせ-は、臨床的エビデンスが限られているにもかかわらず、広く使用されています。運動や特定の食事介入（例えば、ケトジェニックダイエット）は、ミトコンドリアの健康をサポートする可能性があります。イデベノンやL-アルギニンのような薬剤の適応外使用も増加しているが、その有用性については議論が続いています。処方の動向は、支持的で個別化されたケアに重点が置かれつつある経験的実践を反映しています。ミトコンドリア性筋症の治療法は急速に進化しており、いくつかの低分子薬やミトコンドリア標的薬が臨床開発を進めています。パイプラインにある主な薬剤には、DoxecitineおよびDoxribtimine（UCB Biosciences）、Sonlicromanol（Khondrion）、KL1333（Pharming Group）、Zagociguat（Tisento TherapeuticsおよびCyclerion Therapeutics）、TTI-0102（Thiogenesis Therapeutics）、Elamipretide（Stealth BioTherapeutics）などがあります。

ミトコンドリア筋症治療市場は、生物学的製剤の使用増加、診断の改善、認知度の向上に牽引され、着実に成長しています。米国は、EU4ヶ国および英国（ドイツ、フランス、イタリア、英国、スペイン）、日本と比較して、ミトコンドリア筋症の最大の市場規模を占めています。

• 主要7ヶ国の中で、米国はミトコンドリア筋症の最大の市場規模を占め、2024年には2億8,000万米ドルとなっています。
• EU4ヶ国と英国では、2024年の市場規模はドイツが最も大きく、スペインは最も小さいものとなりました。
• 2034年には、ミトコンドリア性筋症に対するすべての治療法の中で、エラミプレチドが最も高い収益を上げ、米国では6億5,000万米ドル近くになると思われます。
• TK2Dに対する最初の薬剤は2026年に発売される予定であり、その後、市場シェアの変動が観察されるとみられます。

主な最新情報

• Pharming Technologiesの第2四半期および2025年上半期の決算によると、同社は2027年にFALCON試験の結果を見込んでおり、同年末までにFDAの承認が下りる可能性があります。
• 2025年3月、UCBはMDA 2025会議において、ピリミジンヌクレオシド系の治験薬であるドキセシチンとドキシリブチミンのTK2d患者を対象とした試験で、治療により死亡率が有意に減少し、12歳以下で症状が始まった患者の生存期間が改善したことを示す良好なデータを発表しました。
• 2025年6月、Thiogenesis Therapeuticsは、TTI-0102別LSSの治療について米国でINDクリアランスを取得し、2025年下半期にLSSを対象とした第IIa相臨床試験を開始する承認を取得したと発表しました。
• 2025年6月、Tisento Therapeuticsは、米国FDAがMELAS治療薬としてzagociguatをFast track指定したと発表しました。
• 2025年5月のKhondrionのプレスリリースによると、ソンリクロマノール（KH176）の第III相試験は2025年後半に開始される予定です。

ミトコンドリア筋症治療薬の使用率

本セクションでは、2020年から2034年の間に市場に投入されると予想される潜在的薬剤の取り込み率に焦点を当てています。この分析では、ミトコンドリア筋症市場の薬剤別の取り込み、治療別の患者取り込み、各薬剤の売上高をカバーしています。

本セクションでは、2020年～2034年の間に市場で上市されると予想される潜在的薬剤の取り込み率に焦点を当てています。ミトコンドリア筋症治療の情勢は、新薬の取り込みによって大きな変貌を遂げています。これらの革新的な治療法は、標準治療を再定義しつつあります。さらに、このような革新的な薬剤の普及は、医師、専門家、そして医療コミュニティ全体が、治療の進歩をたゆまず追求していることへの揺るぎない献身の証です。治療パラダイムのこの重大な転換は、研究、協力、そして人間の回復力の力の証です。

ミトコンドリア筋症のパイプライン開発活動

当レポートでは、第III相、第II相、第I相段階にある様々な治療薬候補に関する洞察を提供するとともに、標的治療薬の開発に携わる主要企業を分析しています。

パイプラインの開発活動。当レポートは、ミトコンドリア筋症の新興治療薬に関する共同研究、買収・合併、ライセンシング、特許の詳細に関する情報を網羅しています。

KOLの見解

現在の市場動向を把握するため、1次調査と2次調査を通じて、この領域で活躍するKOLや中小企業の意見を取り入れ、データギャップを埋め、2次調査の妥当性を検証しています。ミトコンドリア筋症の進化する治療状況、従来の治療法に対する患者の依存度、患者の治療法切り替えの受容性、薬剤の取り込みに関する洞察、およびアクセシビリティに関する課題について、MD、PhD、講師、ポスドク研究員、教授、調査員、その他を含む業界情勢専門家にコンタクトを取りました。

DelveInsightのアナリストは10人以上のKOLとつながり、洞察を集めました。カリフォルニア・ノースステート大学、労働環境衛生大学、ニューカッスル大学などのセンターにコンタクトを取っています。彼らの意見は、現在および新たな治療パターンやミトコンドリア筋症の市場動向の理解と検証に役立っています。これは、市場の全体的なシナリオとアンメットニーズを特定することで、今後の新規治療の可能性においてクライアントをサポートするものです。

定性分析

SWOT分析やコンジョイント分析など、様々なアプローチを用いて定性分析とマーケットインテリジェンス分析を行います。SWOT分析では、疾患診断、患者意識、患者負担、競合情勢、費用対効果、治療法の地域情勢別アクセスなどの観点から、強み、弱み、機会、脅威を提供します。これらの指摘は、患者負担、コスト分析、既存および発展途上の治療状況に関するアナリストの裁量と評価に基づいています。

コンジョイント分析では、安全性、有効性、投与頻度、投与経路、参入順などの関連属性に基づいて新興治療薬を分析します。これらのパラメータに基づいてスコアリングを行い、治療の有効性を分析します。

アナリストは、安全性、有効性、投与頻度、投与経路、参入順などの関連属性に基づいて、複数の新興治療薬を分析します。有効性では、試験の主要評価項目と副次的評価項目が評価されます。

さらに、治療法の安全性が評価され、許容性、忍容性、有害事象が主に観察されます。さらに、スコアリングは、投与経路、エントリーと指定の順番、成功の確率、各治療法の対応可能な患者プールにも基づいています。これらのパラメータに基づき、最終的な重み付けスコアと新興治療薬のランキングが決定されます。

調査範囲

• 当レポートでは、主要イベント、エグゼクティブサマリー、ミトコンドリア筋症の概要、原因、徴候および症状、病因、現在利用可能な治療法について説明しています。
• 疫学セグメントと予測、診断率の将来的な成長可能性、治療ガイドラインに沿った疾患の進行に関する包括的な洞察が提供されています。
• さらに、現在の治療と新たな治療の両方に関する包括的な説明は、後期段階および著名な治療の精緻なプロファイルと共に、現在の治療状況に影響を与えるとみられています。
• 当レポートでは、ミトコンドリア筋症市場の詳細なレビュー、市場規模実績と予測、治療法別市場シェア、詳細な前提条件、主要7ヶ国の薬剤アウトリーチをカバーする当社のアプローチの根拠を記載しています。
• 当レポートは、主要7ヶ国ミトコンドリア筋症市場の形成と推進に役立つSWOT分析と専門家の洞察/KOLの見解、ペイシェントジャーニー、治療嗜好を通して動向を理解することにより、事業戦略を策定する際に優位性を提供します。

ミトコンドリア筋症市場の洞察

• 患者人口
• 治療アプローチ
• ミトコンドリア筋症のパイプライン分析
• ミトコンドリア筋症の市場規模および動向
• 既存および将来の市場機会

ミトコンドリア筋症レポートの主な強み

• 10年予測
• 主要7ヶ国カバレッジ
• ミトコンドリア筋症の疫学セグメンテーション
• 主要競合製品
• 高度に分析された市場
• 薬剤の取り込み

ミトコンドリア筋症レポート評価

• 現在の治療法
• アンメットニーズ
• パイプライン製品のプロファイル
• 市場の魅力
• 定性分析（SWOTおよびコンジョイント分析）

よくあるご質問

• ミトコンドリア病の有病率はどのように異なりますか？
  • 日本の推定値に比べ、欧米のデータセットでは8～9倍高いと報告されています。
• ミトコンドリア筋症とは何ですか？
  • 広範で多様な表現型を示す遺伝性疾患群で、ミトコンドリア病の一部です。
• ミトコンドリア病の主な種類は何ですか？
  • 慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）、原発性コエンザイムQ10欠乏症、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード（MELAS）、赤線維性ミオクロニーてんかん（MERRF）、Kearns-Sayre症候群（KSS）、チミジンキナーゼ2欠損症（TK2d）、バース症候群、ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（PDCD）、リー症候群などがあります。
• ミトコンドリア筋症に対する現在の治療法は何ですか？
  • 承認された治療法や疾患修飾療法（DMT）はありませんが、ミトコンドリア補助食品や症状特異的な薬物療法が行われています。
• ミトコンドリア筋症の患者が直面する課題は何ですか？
  • 医療従事者や患者の認知度が低いために診断が遅れたり、誤診されたりすることが多く、疾患の経過が非常に変化しやすく予測不可能です。
• ミトコンドリア筋症の市場規模はどのように予測されていますか？
  • 2024年には米国で2億8,000万米ドル、主要7ヶ国全体で17万6,400人の有病者が予測されています。
• ミトコンドリア筋症の治療薬の開発状況はどうですか？
  • 現在、ミトコンドリア筋症に特化した治療薬は承認されておらず、重大なアンメットメディカルニーズがあります。
• ミトコンドリア筋症の治療に関与する主要企業はどこですか？
  • Khondrion、UCB Biosciences、Stealth BioTherapeutics、Pharming Group、Tisento Therapeuticsなどです。
• ミトコンドリア筋症の治療法の市場動向はどうなっていますか？
  • 生物学的製剤の使用増加、診断の改善、認知度の向上に牽引され、着実に成長しています。

目次

第1章 重要な洞察

第2章 報告書のイントロダクション

第3章 エグゼクティブサマリー

第4章 主要な出来事

第5章 疫学と市場予測の調査手法

第6章 ミトコンドリア筋症市場概要

• 臨床的情勢（分子タイプ、相、投与経路（RoA）別分析）
• 2028年の主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の市場シェア（治療別）（％）
• 2034年の主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の市場シェア（治療別）（％）

第7章 疾患の背景と概要

• イントロダクション
• ミトコンドリア筋症に関連する因子
• 症状
• ミトコンドリア筋症の種類
• ミトコンドリア筋症の病因と病態生理学
• ミトコンドリア筋症の診断評価
• ミトコンドリア筋症の治療と管理
• ミトコンドリア筋症のガイドライン、推奨事項、および管理

第8章 疫学と患者人口

• 主な調査結果
• 仮定と根拠
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の総有病率
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア疾患（筋症を含む）の治療症例総数
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の治療症例総数
• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第9章 ペイシェントジャーニー

第10章 新たな治療法

第11章 ミトコンドリア筋症：主要7ヶ国市場分析

• 主な調査結果
• 市場見通し
• コンジョイント分析
• 主要な市場予測の前提条件
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の総市場規模
• 主要7ヶ国におけるミトコンドリア筋症の治療法別市場規模
• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第12章 アンメットニーズ

第13章 SWOT分析（一般的なポイント）- 資産別

第14章 KOLの見解

第15章 市場アクセスと償還

• 米国
• EU4ヶ国と英国
• 日本

第16章 付録

第17章 DelveInsightのサービス内容

第18章 免責事項

第19章 DelveInsightについて