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市場調査レポート
商品コード
1872668
歌舞伎症候群市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）Kabuki Syndrome - Market Insight, Epidemiology, and Market Forecast - 2034 |
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カスタマイズ可能
適宜更新あり
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| 歌舞伎症候群市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年） |
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出版日: 2025年11月01日
発行: DelveInsight
ページ情報: 英文 200 Pages
納期: 2～10営業日
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概要
主なハイライト：
- 歌舞伎症候群の根本的な原因に対処する特異的な治療法は存在しません。現在の歌舞伎症候群の治療法は、個々の患者様に現れる症状への対応に重点が置かれております。
- 2025年6月、歌舞伎症候群財団（KSF）はUnravel Biosciencesと提携し、6万6,500米ドルを投資して、歌舞伎症候群タイプ2の原因となるKDM6A遺伝子変異を持つ患者様の治療に役立つ可能性のある転用薬の特定に取り組みます。これはKSFが資金提供した初の歌舞伎症候群タイプ2向け薬剤スクリーニングです。
- 2025年5月、InnoSerはKSFとの提携を発表し、Kmt2d⁺/BGeoマウスモデルを用いたvafidemstatの非臨床試験を推進し、歌舞伎症候群における治療可能性の検証を進めています。
- 2025年5月、KSFは歌舞伎症候群のグローバル臨床管理ガイドラインに関するコンセンサス会議を成功裏に開催しました。本ガイドラインは、この希少遺伝性疾患を抱える方々の診断、治療、継続的ケアの改善に向け、標準化されたエビデンスに基づく推奨事項を提供します。最終的な管理ガイドラインは2026年に公開される見込みです。
- 歌舞伎症候群の治療パイプラインは依然として極めて限られており、現在Oryzon Genomics社が開発中の治療薬ヴァフィデムスタット（第Ib/II相試験中）のみが存在する状況です。
DelveInsightの「歌舞伎症候群市場 - 市場の洞察、疫学、市場予測（2034年）」レポートは、歌舞伎症候群に関する深い理解、過去および予測される疫学データ、ならびに米国、EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、日本における歌舞伎症候群の市場動向を提供します。
本歌舞伎症候群市場レポートでは、現在の治療実践、新興薬剤、個別療法における歌舞伎症候群のシェア、ならびに2020年から2034年までの現在および予測市場規模を、主要7ヶ国市場別に分析しております。また、現在の歌舞伎症候群治療実践／アルゴリズムとアンメット医療ニーズを網羅し、最適な機会を選別するとともに市場の本質的な潜在力を評価しております。
対象地域：
- 米国
- EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）および英国
- 日本
調査期間：2020年～2034年
歌舞伎症候群の疾患理解と治療アルゴリズム
歌舞伎症候群の概要
歌舞伎症候群は、KMT2D遺伝子またはKDM6A遺伝子の変異によって引き起こされる、まれな遺伝性疾患です。これらの変異はメチル化に影響を与え、異常な成長と発達を引き起こします。歌舞伎症候群は、日本の伝統的な歌舞伎役者に似ていると考えられている特徴的な顔貌によって認識されることがよくあります。この疾患は表現型が多様であり、複数の身体システムに影響を及ぼします。その結果、頭蓋顔面異常、難聴、視覚障害、先天性心疾患、摂食障害、免疫機能障害、発育不良、骨格および皮膚紋理の異常、認知および発達上の問題などが生じます。
歌舞伎症候群の診断
歌舞伎症候群の臨床診断は課題を伴います。多くの特徴が新生児期初期には現れず、後年に至って初めて明らかになる場合があるためです。KMT2D変異を有する患者は、KDM6A変異患者と比較して、乳児期に本症候群の特徴的な臨床所見を示す可能性が高くなります。遺伝子検査を受けていない患者、あるいは遺伝子検査を受けたもの原因が特定できなかった患者を対象に、歌舞伎症候群を診断するための複数のスコアリングシステムが開発されています。遺伝子検査は2つの方法で実施可能です。表現型の所見から歌舞伎症候群が疑われる場合、遺伝子検査には単一遺伝子検査または多遺伝子パネル検査が含まれます。単一遺伝子検査における塩基配列解析では、ミスセンス変異、ナンセンス変異、スプライス部位変異、および遺伝子内挿入/欠失を検出できます。一部の専門家は、まずKMT2D遺伝子の塩基配列解析を実施することを推奨しています。
歌舞伎症候群の治療
生涯にわたる多職種連携による管理が必要です。臨床遺伝専門医、小児科医、心理士／精神科医、言語療法士、理学療法士、眼科医による定期的なフォローアップが極めて重要です。摂食障害がある場合には、経管栄養（経鼻胃管または胃瘻）が必要となる場合があります。各個人のニーズに合わせた医療サービスを提供するためには、発達評価が必要です。その他、心臓専門医、消化器専門医、腎臓専門医、免疫学専門医、耳鼻咽喉科医、口腔外科医などの専門医の診察が必要となる場合があります。微細運動機能や視覚障害には特に注意が必要です。
歌舞伎症候群の疫学
当レポートの歌舞伎症候群疫学章では、米国、EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、および2020年から2024年までの日本を含む主要7ヶ国市場における、歌舞伎症候群の総有病症例数、診断済み総有病症例数、性別症例数、年齢別症例数、および遺伝子サブタイプ別症例数に分類した、過去および予測の疫学データを提供しております。EU4ヶ国（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン）、英国、および日本における2020年から2034年までの歌舞伎症候群の総有病症例数、診断済み有病症例数、性別症例数、年齢別症例数、遺伝子サブタイプ別症例数に基づきます。
- 歌舞伎症候群の推定発生頻度は、約32,000人に1人から86,000人に1人とされています。
- KDM6A関連歌舞伎症候群の遺伝様式はX連鎖性であり、男性の方が女性よりもわずかに重症化しやすい傾向があります。
- 臨床的に歌舞伎症候群と診断された患者のうち、KMT2D遺伝子変異は56～76％、KDM6A遺伝子変異は5～8％に認められています。約20％の患者では、KMT2D遺伝子およびKDM6A遺伝子いずれにも変異が確認されません。
歌舞伎症候群の薬剤に関する章
ヴァフィデムサット：Oryzon Genomics
ヴァフィデムサットは、Oryzon Genomicsが開発したLSD1阻害剤です。歌舞伎症候群患者における有効性はまだ確定しておりませんが、LSD1阻害剤が歌舞伎症候群の有望な治療候補となり得ることを示すデータが存在します。
- 歌舞伎症候群財団は、歌舞伎症候群マウスモデルにおけるOryzonのヴァフィデムサット試験に30万米ドルを資金提供しております。本マウス研究は、ヴァフィデムサット及び関連経路（LSD1）の治療可能性を検証し、歌舞伎症候群患者向け初の業界主導臨床試験への500万米ドル投資判断の指針となることを目的としております。結果は2025年後半に予定されております。
- 同社は2025年第1四半期のプレゼンテーションにおいて、歌舞伎症候群における新たな精密医療試験の実施可能性を引き続き評価中であることを述べました。HOPE試験の治験薬申請（IND）を米国食品医薬品局（FDA）に2025年中に提出する可能性について、同社は判断を下す予定です。
薬剤クラスの概要
開発段階が第I/II相にある製品が1つしかないという限られたパイプラインの中で、現在歌舞伎症候群の治療に用いられている薬剤クラスはLSD1阻害剤を含みます。
リシン特異的脱メチル化酵素1（LSD1、別名KDM1A）は、FAD依存性のエピジェネティック酵素であり、ヒストンH3のリシン残基（H3K4me1/2およびH3K9me1/2）からモノメチル基およびジメチル基を除去し、クロマチンアクセシビリティと遺伝子発現を調節します。歌舞伎症候群においては、ヒストンメチル化の異常が中心的な病態メカニズムであり、正常な発達や認知機能に不可欠な遺伝子発現の広範な変化を引き起こします。LSD1は活性ヒストンマーカーの脱メチル化により遺伝子転写を抑制する役割を担っており、その過剰活性は歌舞伎症候群で観察されるエピジェネティックな不均衡に寄与する可能性があります。LSD1を阻害することで適切なヒストンメチル化パターンと遺伝子発現プロファイルの回復が期待され、神経発達障害の改善につながる可能性があります。前臨床研究では、LSD1阻害が神経機能と可塑性に重要な遺伝子を再活性化することで、歌舞伎症候群マウスモデルにおける認知機能障害および転写障害を逆転させ得ることを示しています。腫瘍学分野におけるLSD1阻害剤がアポトーシスや分化を誘導するのとは異なり、歌舞伎症候群では遺伝子発現を正常化し、シナプス機能と認知機能を向上させることが目的です。ORY-2001（ヴァフィデムサット）などの開発中の化合物は、神経発達障害や神経精神疾患においてエピジェネティックな調節を安全に制御する能力が検討されており、歌舞伎症候群における標的治療戦略への期待をもたらしています。
歌舞伎症候群の市場展望
歌舞伎症候群の治療環境は、現在も主に支持療法と対症療法が中心であり、疾患修飾療法として承認された治療法は存在しません。この希少な神経発達障害は、通常KMT2DまたはKDM6A遺伝子の変異によって引き起こされ、成長、認知機能、および複数の臓器系に影響を及ぼす広範なエピジェネティックな調節異常をもたらします。現在の管理は、発達遅延、先天性心疾患、免疫機能障害、骨格異常などの個々の症状に対処することに重点を置いており、言語療法、理学療法、外科的介入、教育支援を含む多職種連携によるケアが行われています。しかし、これらのアプローチは疾患の根本的な分子レベルの原因には対処していません。
歌舞伎症候群を駆動するエピジェネティックなメカニズムに関する最近の知見の進展により、正常な遺伝子発現の回復を目的とした標的療法への関心が喚起されています。有望なアプローチの一つは、LSD1（KDM1A）の阻害です。前臨床研究では、LSD1阻害剤が歌舞伎症候群のマウスモデルにおいて認知障害を回復させ、遺伝子発現を正常化できることが実証されています。ヴァフィデムサット（ORY-2001）のような化合物は、神経発達障害におけるエピジェネティックな調節を安全に制御する可能性について研究が進められています。現時点で歌舞伎症候群に特化した治療法が規制当局の承認を得た例はありませんが、初期段階の薬剤開発は勢いを増しています。研究が進むにつれ、LSD1阻害剤のような標的エピジェネティック療法への投資が、この複雑な疾患の経過を変える希望をもたらす可能性があります。
歌舞伎症候群治療薬の導入状況
本セクションでは、2025年から2034年の予測期間中に市場投入が見込まれる潜在的な薬剤の採用率に焦点を当てます。
歌舞伎症候群パイプライン開発活動
当レポートでは、初期段階にある様々な治療候補薬に関する知見を提供します。また、標的治療薬の開発に携わる主要企業についても分析いたします。
パイプライン開発活動
当レポートでは、歌舞伎症候群の新規治療法に関する提携、買収・合併、ライセンシング、特許の詳細について詳細な情報を網羅しております。
市場アクセスと償還
償還とは、製造元と支払者間の価格交渉を指し、これにより製造元は市場へのアクセスが可能となります。これは高額な医療費を抑制し、必須医薬品を手頃な価格で提供するために設けられています。医療技術評価（HTA）は、償還の意思決定や薬剤使用の推奨において重要な役割を果たします。これらの推奨事項は、同じ薬剤であっても、主要7市場間で大きく異なります。米国医療制度では、公的・私的医療保険の両方が対象となります。また、メディケアとメディケイドは米国最大の政府資金によるプログラムです。メディケア、メディケイド、小児医療保険プログラム（CHIP）、州および連邦の医療保険マーケットプレースを含む主要な医療プログラムは、メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）によって監督されています。これら以外にも、薬剤給付管理会社（PBM）や、患者支援のためのサービスや教育プログラムを提供する第三者機関も存在します。
当レポートではさらに、国別のアクセス状況と償還シナリオ、現在使用されている治療法の費用対効果シナリオ、アクセスの容易化と自己負担費用の軽減を図るプログラム、連邦政府または州政府の処方薬プログラムに加入している患者に関する洞察などについて、詳細な分析を提供しております。
調査範囲：
- 当レポートでは、歌舞伎症候群の原因、徴候・症状、病態、および現在利用可能な治療法について、記述的な概要を説明しております。
- 歌舞伎症候群の疫学と治療に関する包括的な知見を提供しております。
- さらに、歌舞伎症候群に対する現行療法および新興療法の包括的な説明に加え、現在の治療環境に影響を与える新規療法の評価も提供しております。
- 当レポートには、歌舞伎症候群市場の詳細なレビュー（過去および予測）が含まれており、主要7ヶ国における薬剤普及状況を網羅しています。
- 当レポートは、主要7ヶ国歌舞伎症候群市場を形成・推進する動向を理解することで、ビジネス戦略策定における優位性を提供します。
歌舞伎症候群レポートの主な見解
歌舞伎症候群レポートの主な内容
- 患者人口
- 治療アプローチ
- 歌舞伎症候群パイプライン分析
- 歌舞伎症候群の市場規模と動向
- 市場機会
- 今後の治療法の影響
歌舞伎症候群レポートの主な強み
- 10年間の予測
- 主要7ヶ国を対象
- 歌舞伎症候群の疫学セグメンテーション
- 主要な競合分析
- 詳細に分析された市場
- 薬剤の採用状況
歌舞伎症候群レポート評価
- 現在の治療実践
- アンメットニーズ
- パイプライン製品プロファイル
- 市場の魅力
- 定性分析（SWOT分析およびコンジョイント分析）
よくあるご質問
目次
第1章 重要な洞察
第2章 報告書の概要
第3章 歌舞伎症候群のエグゼクティブサマリー
第4章 主要な出来事
第5章 歌舞伎症候群の疫学と市場予測の調査手法
第6章 歌舞伎症候群市場概要
- 2024年の歌舞伎症候群の治療薬別市場シェア（％）
- 2034年の歌舞伎症候群の治療薬別市場シェア（％）
第7章 疾患の背景と概要：歌舞伎症候群
- イントロダクション
- 兆候と症状
- 原因
- 診断
第8章 治療と管理
- 治療ガイドラインと推奨事項
第9章 主要7ヶ国における歌舞伎症候群の疫学と患者人口
- 主な調査結果
- 仮定と根拠
- 主要7ヶ国における歌舞伎症候群の有病率
- 米国
- EU4ヶ国と英国
- 日本
第10章 患者の旅
第11章 新たな治療法
第12章 歌舞伎症候群：主要7ヶ国市場分析
- 主な調査結果
- 主要な市場予測の前提条件
- 市場見通し
- 主要7ヶ国における歌舞伎症候群の総市場規模
- 米国の市場規模
- EU4ヶ国と英国の市場規模
- 日本市場規模
