神経代謝障害の世界市場：市場規模の分析 (種類別、診断方法別、治療アプローチ別、エンドユーザー別、地域別) と将来予測 (2022～2032年)

世界の神経代謝障害市場は、2023年に約77億7,000万米ドルと評価され、予測期間中（2024～2032年）に6.02％以上の健全な成長率で成長すると予測されています。

神経代謝障害は、脳の代謝機能に影響を及ぼす遺伝的に駆動される希少な病態の多様なグループで、現代の医学研究と医療提供における重要なフロンティアとして浮上しています。これらの疾患は、しばしば人生の初期に現れ、アミノ酸、脂肪酸、ミトコンドリア機能を含む代謝経路の欠陥によって引き起こされます。この市場を際立たせているのは、必要とされるケアの緊急性と複雑さであり、これが診断技術や治療法全般にわたる技術革新を促しています。世界の意識の高まり、新生児スクリーニングプログラムの増加、ゲノム医療へのアクセスの拡大により、診断の遅れから早期介入に至るペイシェントジャーニーが再構築され、長期的な転帰改善の可能性が開かれています。

希少疾患の状況が進化するにつれ、神経代謝障害市場は、ゲノム配列決定、分子診断、革新的治療への投資の急増に後押しされる勢いを見せています。神経画像、生化学検査、次世代シーケンシングなどの診断法は、臨床医が先天性代謝異常の希少疾患をより高い精度で特定する上で極めて重要な役割を果たしています。さらに、遺伝子治療、酵素補充、食事介入などの薬理学的進歩は、症状に対処するだけでなく、一部の疾患では疾患の経過を修正することも可能になりつつあります。政府も民間企業も研究パイプラインに資金を提供し、患者支援イニシアチブを立ち上げており、これが治療認可の増加と強固な製品パイプラインに寄与しています。

しかし、目覚ましい進歩にもかかわらず、市場はいくつかの構造的課題によって阻害され続けています。重要な障壁は、先進的な診断薬や専門的な治療法のコストが高いことです。中低所得地域では、しばしば手が届かなかったり、手が届かなかったりします。加えて、神経代謝障害の希少性と多様性により、臨床データが限られていることが多く、大規模臨床試験の妨げとなり、規制当局の承認が遅れています。また、これらの疾患の複雑な管理には学際的な専門知識が必要ですが、そのようなチームは普遍的に存在するわけではありません。このような制約から、革新的なビジネスモデル、国境を越えた協力体制、そして進歩を加速させ、公平な医療アクセスを推進するための現実的なエビデンスフレームワークの必要性が浮き彫りになっています。

それでも、このようなハードルに直面しながらも、いくつかのダイナミックな力によって、ビジネスチャンスは拡大し続けています。精密医療とCRISPRのような遺伝子編集ツールの出現は、特に単発性の神経代謝疾患に対して、治癒の可能性のある治療法への扉を開きました。同時に、産学連携やデジタルヘルスの統合が進み、分散型の診断プラットフォームや在宅治療の選択肢が育っています。製薬会社は、希少疾病用医薬品の指定や米国FDAおよび欧州医薬品庁による規制上の優遇措置に後押しされ、希少疾病ポートフォリオを優先する傾向が強まっており、ニッチではあるが影響力の大きいこの市場の研究開発活動の活発化に寄与しています。

地域的には現在、北米が神経代謝障害市場でトップシェアを占めており、有利な償還政策、洗練されたヘルスケア・インフラ、米国とカナダにおける先駆的な研究拠点に支えられています。欧州は、広範な新生児スクリーニングプログラム、希少疾患登録、公衆衛生基金に支えられ、僅差で続いています。一方、アジア太平洋地域は、医療費の増加、遺伝子診断の急速な普及、インド、中国、日本などの国々における多国籍製薬企業の拠点拡大により、予測期間中に最も速い成長を記録すると予想されます。ラテンアメリカと中東・アフリカは、現在のところ普及が進んでいないもの、希少疾病管理を国家保健戦略に徐々に組み込んでおり、包括的アクセスに向けて徐々にではあるが重要な変化を示しています。

目次

第1章 世界の神経代謝障害市場：エグゼクティブサマリー

• 世界の神経代謝障害の市場規模と予測 (2022～2032年)
• 地域別概要
• セグメント別概要
  • 種類別
  • 診断方法別
  • 治療アプローチ別
  • エンドユーザー別
• 主要動向
• 景気後退の影響
• アナリストの提言と結論

第2章 世界の神経代謝障害市場：定義と分析の前提

• 分析目的
• 市場の定義
• 分析の前提
  • 包含と除外
  • 制限事項
  • 供給サイド分析
    • 可用性
    • インフラ
    • 規制枠組み
    • 市場競争
    • 経済性 (消費者の視点)
  • 需要サイド分析
    • 規制枠組み
    • 技術進歩
    • 環境への配慮
    • 消費者の意識と受容
• 分析手法
• 分析対象期間
• 通貨換算レート

第3章 世界の神経代謝障害市場の力学

• 市場促進要因
  • 新生児スクリーニングとゲノム医療の拡大
  • 分子診断と治療への投資急増
  • 希少疾病用医薬品インセンティブと官民資金
• 市場の課題
  • 高額な費用と高度医療へのアクセスの制限
  • 希少性と限られた臨床データ
  • 多分野にわたる専門知識の需要
• 市場機会
  • 遺伝子治療とCRISPRに基づく精密医療
  • デジタルヘルス統合と在宅医療
  • アジア太平洋の新興国市場の急速な成長

第4章 世界の神経代謝障害市場：産業分析

• ポーターのファイブフォースモデル
  • 供給企業の交渉力
  • 買い手の交渉力
  • 新規参入業者の脅威
  • 代替品の脅威
  • 競争企業間の敵対関係
  • ポーターのファイブフォースモデルへの将来的アプローチ
  • ポーターのファイブフォースの影響分析
• PESTEL分析
  • 政治的要因
  • 経済的要因
  • 社会的要因
  • 技術的要因
  • 環境的要因
  • 法的要因
• 主な投資機会
• 主要成功戦略
• ディスラプションの動向
• 業界専門家の視点
• アナリストの提言と結論

第5章 世界の神経代謝障害の市場規模・予測：種類別（2022～2032年）

• セグメントダッシュボード
• 世界市場：アミノ酸疾患の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：有機酸血症の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：脂肪酸酸化障害の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：ミトコンドリア疾患の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：神経変性疾患の収益動向分析（2022年・2032年）

第6章 世界の神経代謝障害の市場規模・予測：診断方法別（2022～2032年）

• セグメントダッシュボード
• 世界市場：神経画像診断の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：生化学検査の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：遺伝子検査の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：脳波検査の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：腰椎穿刺の収益動向分析（2022年・2032年）

第7章 世界の神経代謝障害の市場規模・予測：治療アプローチ別（2022～2032年）

• セグメントダッシュボード
• 世界市場：食事管理の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：遺伝子治療の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：酵素補充療法の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：支持療法の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：薬物治療の収益動向分析（2022年・2032年）

第8章 世界の神経代謝障害の市場規模・予測：エンドユーザー別（2022～2032年）

• セグメントダッシュボード
• 世界市場：病院の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：診断検査室の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：研究機関の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：在宅医療施設の収益動向分析（2022年・2032年）
• 世界市場：製薬企業の収益動向分析（2022年・2032年）

第9章 世界の神経代謝障害の市場規模・予測：地域別（2022～2032年）

• 北米市場
  • 米国市場
  • カナダ市場
• 欧州市場
  • 英国市場
  • ドイツ市場
  • フランス市場
  • スペイン市場
  • イタリア市場
  • その他欧州市場
• アジア太平洋市場
  • 中国市場
  • インド市場
  • 日本市場
  • オーストラリア市場
  • 韓国市場
  • その他アジア太平洋地域市場
• ラテンアメリカ市場
  • ブラジル市場
  • メキシコ市場
  • その他ラテンアメリカ地域市場
• 中東・アフリカ市場
  • サウジアラビア市場
  • 南アフリカ市場
  • その他中東とアフリカ市場

第10章 競合情報

• 主要企業のSWOT分析
  • Sanofi S.A.
  • BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • Takeda Pharmaceutical Company Limited
• 主要市場の戦略
• 企業プロファイル
  • Sanofi S.A.
    • 主要情報
    • 概要
    • 財務（データの入手可能性によります）
    • 製品概要
    • 市場戦略
  • BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • Takeda Pharmaceutical Company Limited
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
  • AbbVie Inc.
  • Genzyme Corporation
  • Amicus Therapeutics, Inc.
  • Horizon Therapeutics plc
  • Aeglea BioTherapeutics, Inc.
  • Retrophin, Inc.
  • BridgeBio Pharma, Inc.
  • Orchard Therapeutics
  • Alexion Pharmaceuticals, Inc.
  • Stealth BioTherapeutics Corp.
  • Acer Therapeutics Inc.

第11章 分析プロセス

• 分析プロセス
  • データマイニング
  • 分析
  • 市場予測
  • 検証
  • 刊行
• 分析の属性

The Global Neurometabolic Disorders Market is valued approximately at USD 7.77 billion in 2023 and is anticipated to grow with a healthy growth rate of more than 6.02% over the forecast period 2024-2032. Neurometabolic disorders, a diverse group of rare, genetically driven conditions affecting the brain's metabolic function, have emerged as a critical frontier in modern medical research and care delivery. These conditions, often manifesting early in life, are driven by defects in metabolic pathways involving amino acids, fatty acids, and mitochondrial functions. What sets this market apart is the urgency and complexity of care required, which has catalyzed innovation across diagnostic technologies and therapeutic modalities. A growing global awareness, increased newborn screening programs, and expanding access to genomic medicine are reshaping patient journeys from delayed diagnosis to early intervention-unlocking the potential for improved long-term outcomes.

As the landscape of rare diseases evolves, the neurometabolic disorders market has found momentum propelled by surging investments in genomic sequencing, molecular diagnostics, and innovative therapies. Diagnostic methods such as neuroimaging, biochemical testing, and next-generation sequencing are now playing pivotal roles in enabling clinicians to pinpoint rare inborn errors of metabolism with enhanced accuracy. Moreover, pharmacological advancements such as gene therapy, enzyme replacement, and dietary interventions are not only addressing symptoms but are now beginning to modify disease course in select conditions. Governments and private players alike are funding research pipelines and launching patient support initiatives, which are contributing to increased therapeutic approvals and robust product pipelines.

However, despite remarkable progress, the market continues to be hindered by several structural challenges. A significant barrier remains the high cost of advanced diagnostics and specialized therapies-frequently unaffordable or inaccessible in low- and middle-income regions. Additionally, the rarity and variability of neurometabolic disorders often result in limited clinical data, hindering large-scale trials and slowing regulatory approval. The intricacies of managing these disorders also demand multidisciplinary expertise, yet such teams are not universally available. These limitations underscore the need for innovative business models, cross-border collaborations, and real-world evidence frameworks to accelerate progress and drive equitable care access.

Yet, in the face of these hurdles, several dynamic forces continue to expand the opportunity space. The emergence of precision medicine and gene editing tools such as CRISPR has opened the door to potentially curative therapies, especially for monogenic neurometabolic conditions. Simultaneously, increasing academic-industry partnerships and digital health integration are fostering decentralized diagnostic platforms and home-based treatment options-particularly important for pediatric patients with chronic care needs. Pharmaceutical companies are increasingly prioritizing rare disease portfolios, encouraged by orphan drug designations and regulatory incentives from the U.S. FDA and European Medicines Agency, thereby contributing to heightened R&D activity across this niche but impactful market.

From a regional standpoint, North America currently commands a leading share of the neurometabolic disorders market, supported by favorable reimbursement policies, sophisticated healthcare infrastructure, and pioneering research hubs in the United States and Canada. Europe follows closely, bolstered by expansive newborn screening programs, rare disease registries, and public health funding. Meanwhile, Asia Pacific is expected to register the fastest growth over the forecast period, with rising healthcare expenditure, rapid adoption of genetic diagnostics, and a growing footprint of multinational pharmaceutical players in countries like India, China, and Japan. Latin America and the Middle East & Africa, although currently underpenetrated, are progressively integrating rare disease management into their national health strategies, signaling a gradual but important shift toward inclusive access.

Major market player included in this report are:

• Sanofi S.A.
• BioMarin Pharmaceutical Inc.
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
• AbbVie Inc.
• Genzyme Corporation
• Amicus Therapeutics, Inc.
• Horizon Therapeutics plc
• Aeglea BioTherapeutics, Inc.
• Retrophin, Inc.
• BridgeBio Pharma, Inc.
• Orchard Therapeutics
• Alexion Pharmaceuticals, Inc.
• Stealth BioTherapeutics Corp.
• Acer Therapeutics Inc.

The detailed segments and sub-segment of the market are explained below:

By Type

• Amino Acid Disorders
• Organic Acidemias
• Fatty Acid Oxidation Disorders
• Mitochondrial Disorders
• Neurodegenerative Disorders

By Diagnosis Method

• Neuroimaging
• Biochemical Testing
• Genetic Testing
• Electroencephalography
• Lumbar Puncture

By Therapeutic Approaches

• Dietary Management
• Gene Therapy
• Enzyme Replacement Therapy
• Supportive Therapies
• Pharmacological Treatment

By End User

• Hospitals
• Diagnostic Laboratories
• Research Institutes
• Homecare Settings
• Pharmaceutical Companies

By Region:

• North America
• U.S.
• Canada
• Europe
• UK
• Germany
• France
• Spain
• Italy
• Rest of Europe
• Asia Pacific
• China
• India
• Japan
• Australia
• South Korea
• Rest of Asia Pacific
• Latin America
• Brazil
• Mexico
• Rest of Latin America
• Middle East & Africa
• Saudi Arabia
• South Africa
• Rest of Middle East & Africa

Years considered for the study are as follows:

• Historical year - 2022
• Base year - 2023
• Forecast period - 2024 to 2032

Key Takeaways:

• Market Estimates & Forecast for 10 years from 2022 to 2032.
• Annualized revenues and regional level analysis for each market segment.
• Detailed analysis of geographical landscape with Country level analysis of major regions.
• Competitive landscape with information on major players in the market.
• Analysis of key business strategies and recommendations on future market approach.
• Analysis of competitive structure of the market.
• Demand side and supply side analysis of the market.

Table of Contents

Chapter 1. Global Neurometabolic Disorders Market Executive Summary

• 1.1. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecast (2022-2032)
• 1.2. Regional Summary
• 1.3. Segmental Summary
  • 1.3.1. By Type
  • 1.3.2. By Diagnosis Method
  • 1.3.3. By Therapeutic Approaches
  • 1.3.4. By End User
• 1.4. Key Trends
• 1.5. Recession Impact
• 1.6. Analyst Recommendation & Conclusion

Chapter 2. Global Neurometabolic Disorders Market Definition and Research Assumptions

• 2.1. Research Objective
• 2.2. Market Definition
• 2.3. Research Assumptions
  • 2.3.1. Inclusion & Exclusion
  • 2.3.2. Limitations
  • 2.3.3. Supply Side Analysis
    • 2.3.3.1. Availability
    • 2.3.3.2. Infrastructure
    • 2.3.3.3. Regulatory Environment
    • 2.3.3.4. Market Competition
    • 2.3.3.5. Economic Viability (Payer & Patient Perspective)
  • 2.3.4. Demand Side Analysis
    • 2.3.4.1. Disease Prevalence & Awareness
    • 2.3.4.2. Technological Advancements
    • 2.3.4.3. Reimbursement Landscape
    • 2.3.4.4. Patient Access & Acceptance
• 2.4. Estimation Methodology
• 2.5. Years Considered for the Study
• 2.6. Currency Conversion Rates

Chapter 3. Global Neurometabolic Disorders Market Dynamics

• 3.1. Market Drivers
  • 3.1.1. Expansion of Newborn Screening & Genomic Medicine
  • 3.1.2. Surging Investments in Molecular Diagnostics & Therapies
  • 3.1.3. Orphan Drug Incentives & Public-Private Funding
• 3.2. Market Challenges
  • 3.2.1. High Cost & Limited Access to Advanced Care
  • 3.2.2. Rarity & Limited Clinical Data
  • 3.2.3. Demand for Multidisciplinary Expertise
• 3.3. Market Opportunities
  • 3.3.1. Gene Therapy & CRISPR-Based Precision Medicine
  • 3.3.2. Digital Health Integration & Home-Based Care
  • 3.3.3. Rapid Growth in Asia Pacific Emerging Markets

Chapter 4. Global Neurometabolic Disorders Market Industry Analysis

• 4.1. Porter's Five Forces Model
  • 4.1.1. Bargaining Power of Suppliers
  • 4.1.2. Bargaining Power of Buyers
  • 4.1.3. Threat of New Entrants
  • 4.1.4. Threat of Substitutes
  • 4.1.5. Competitive Rivalry
  • 4.1.6. Futuristic Approach to Porter's Five Forces
  • 4.1.7. Porter's Five Forces Impact Analysis
• 4.2. PESTEL Analysis
  • 4.2.1. Political
  • 4.2.2. Economic
  • 4.2.3. Social
  • 4.2.4. Technological
  • 4.2.5. Environmental
  • 4.2.6. Legal
• 4.3. Top Investment Opportunities
• 4.4. Top Winning Strategies
• 4.5. Disruptive Trends
• 4.6. Industry Expert Perspective
• 4.7. Analyst Recommendation & Conclusion

Chapter 5. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecasts by Type 2022-2032

• 5.1. Segment Dashboard
• 5.2. Global Market: Amino Acid Disorders Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 5.3. Global Market: Organic Acidemias Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 5.4. Global Market: Fatty Acid Oxidation Disorders Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 5.5. Global Market: Mitochondrial Disorders Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 5.6. Global Market: Neurodegenerative Disorders Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)

Chapter 6. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecasts by Diagnosis Method 2022-2032

• 6.1. Segment Dashboard
• 6.2. Global Market: Neuroimaging Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 6.3. Global Market: Biochemical Testing Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 6.4. Global Market: Genetic Testing Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 6.5. Global Market: Electroencephalography Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 6.6. Global Market: Lumbar Puncture Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)

Chapter 7. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecasts by Therapeutic Approaches 2022-2032

• 7.1. Segment Dashboard
• 7.2. Global Market: Dietary Management Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 7.3. Global Market: Gene Therapy Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 7.4. Global Market: Enzyme Replacement Therapy Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 7.5. Global Market: Supportive Therapies Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 7.6. Global Market: Pharmacological Treatment Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)

Chapter 8. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecasts by End User 2022-2032

• 8.1. Segment Dashboard
• 8.2. Global Market: Hospitals Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 8.3. Global Market: Diagnostic Laboratories Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 8.4. Global Market: Research Institutes Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 8.5. Global Market: Homecare Settings Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)
• 8.6. Global Market: Pharmaceutical Companies Revenue Trend Analysis, 2022 & 2032 (USD Million)

Chapter 9. Global Neurometabolic Disorders Market Size & Forecasts by Region 2022-2032

• 9.1. North America Market
  • 9.1.1. U.S. Market
    • 9.1.1.1. By Type breakdown size & forecasts, 2022-2032
    • 9.1.1.2. By End User breakdown size & forecasts, 2022-2032
  • 9.1.2. Canada Market
• 9.2. Europe Market
  • 9.2.1. U.K. Market
  • 9.2.2. Germany Market
  • 9.2.3. France Market
  • 9.2.4. Spain Market
  • 9.2.5. Italy Market
  • 9.2.6. Rest of Europe Market
• 9.3. Asia Pacific Market
  • 9.3.1. China Market
  • 9.3.2. India Market
  • 9.3.3. Japan Market
  • 9.3.4. Australia Market
  • 9.3.5. South Korea Market
  • 9.3.6. Rest of Asia Pacific Market
• 9.4. Latin America Market
  • 9.4.1. Brazil Market
  • 9.4.2. Mexico Market
  • 9.4.3. Rest of Latin America Market
• 9.5. Middle East & Africa Market
  • 9.5.1. Saudi Arabia Market
  • 9.5.2. South Africa Market
  • 9.5.3. Rest of Middle East & Africa Market

Chapter 10. Competitive Intelligence

• 10.1. Key Company SWOT Analysis
  • 10.1.1. Sanofi S.A.
  • 10.1.2. BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • 10.1.3. Takeda Pharmaceutical Company Limited
• 10.2. Top Market Strategies
• 10.3. Company Profiles
  • 10.3.1. Sanofi S.A.
    • 10.3.1.1. Key Information
    • 10.3.1.2. Overview
    • 10.3.1.3. Financial (Subject to Data Availability)
    • 10.3.1.4. Product Summary
    • 10.3.1.5. Market Strategies
  • 10.3.2. BioMarin Pharmaceutical Inc.
  • 10.3.3. Takeda Pharmaceutical Company Limited
  • 10.3.4. Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
  • 10.3.5. AbbVie Inc.
  • 10.3.6. Genzyme Corporation
  • 10.3.7. Amicus Therapeutics, Inc.
  • 10.3.8. Horizon Therapeutics plc
  • 10.3.9. Aeglea BioTherapeutics, Inc.
  • 10.3.10. Retrophin, Inc.
  • 10.3.11. BridgeBio Pharma, Inc.
  • 10.3.12. Orchard Therapeutics
  • 10.3.13. Alexion Pharmaceuticals, Inc.
  • 10.3.14. Stealth BioTherapeutics Corp.
  • 10.3.15. Acer Therapeutics Inc.

Chapter 11. Research Process

• 11.1. Research Process
  • 11.1.1. Data Mining
  • 11.1.2. Analysis
  • 11.1.3. Market Estimation
  • 11.1.4. Validation
  • 11.1.5. Publishing
• 11.2. Research Attributes